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Monilethrix (Spindelhaare, von , „Halsband, Halskette“, und , „Haar“) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose mit einer unregelmäßigen brüchigen Haarstruktur aufgrund einer Dysplasie des Haarschaftes und klinisch einer Hypotrichose.
Synonyme sind: Monilethrichose; Monilethrix-Syndrom; Spindelhaare; Sabouraud-Syndrom; Monilitrichie;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1879 durch W. G. Smith,W. G. Smith: A rare nodose condition of the hair. In: British Medical Journal Bd. 2, S. 291–292, 1879 die erste umfassende Darstellung durch den französischen Dermatologen Raymond Jaques Sabouraud 1892.R. Sabouraud: Sur les cheveux maniliformes. In: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie Bd. 3, S. 781–793, 1892
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen bei der dominant-vererbten, häufigsten Form verschiedene Mutationen im KRT81-, KRT83- oder KRT86-Gen auf Chromosom 12 Genort q13 zugrunde, welche für die Typ-II-Haarkeratine Hb1, Hb3 and Hb6 kodieren.J. Schweizer: More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players. In: Journal of Investigative Dermatology 2006, Bd. 126, S. 1216–1219. PMID 16702971.
Bei den vereinzelten rezessiv-vererbten Formen liegen Mutationen im DSG4-Gen auf Chromosom 18 an q12 zugrunde, das für Desmoglein 4 kodiert.
Mutationen im gleichen Gen verursachen auch die klinisch ähnliche Lokalisierte autosomal-rezessive Hypotrichose (Hypotrichosis simplex).
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Säuglingsalter, Kopfhaar bei Geburt normal in den ersten Monaten brüchige Haare, die nach wenigen Millimetern abbrechen Lokalisation meist Nacken und Hinterkopf Keratosis follicularis (Lichen pilaris) Koilonychie hinzu können Katarakt, Zahnanomalien, Cutis elastica (schlaffe Haut), Syndaktylien, Epilepsie oder Schizophrenie kommen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Pseudo-Monilethrix.
Prognose Bei der lokalisierten Form kann eine Rückbildung eintreten, meist nehmen die Veränderungen im Laufe der Zeit ab. Es kann jedoch zu Verschlechterungen während der Pubertät oder Schwangerschaft kommen.
Literatur J. Schweizer: More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players. In: The Journal of investigative dermatology. Bd. 126, Nr. 6, Juni 2006, S. 1216–1219, doi:10.1038/sj.jid.5700266, PMID 16702971. D. Carreras: Monilethrix: a review and case report. In: Pediatric dentistry. Bd. 18, Nr. 4, 1996 Jul–Aug, S. 331–333, PMID 8857664 (Review). T. Salamon, U. W. Schnyder: Ueber die Monilethrix. In: Archiv fur klinische und experimentelle Dermatologie. Bd. 215, 1962, S. 105–136, PMID 13991022.
Weblinks Enzyklopädie Dermatologie Genetics Home Reference Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde