mini|Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen. Ihnen ist gemeinsam, dass sich in der Embryonalentwicklung Teile der Mundpartie nicht normal entwickeln.
Entstehung Während der Embryogenese in der frühen Schwangerschaft entwickeln sich Teile des Gesichts getrennt und wachsen später zusammen. Zu Beginn entstehen aus dem ersten Kiemenbogen unter anderem zwei Nasenwülste und zwei Oberkieferwülste auf beiden Seiten des Embryos. Zwischen der 5. und 7. Woche der Schwangerschaft verschmelzen die vorne liegenden Teile des linken und des rechten Nasenwulstes miteinander und bilden das Zwischenkiefersegment. Aus diesem entstehen später der mittlere Teil der Oberlippe (Philtrum) und der mittlere Teil des Oberkiefers mit den vier Schneidezähnen. Während der weiteren Entwicklung verwachsen der linke und der rechte Oberkieferwulst mit den schon verschmolzenen Nasenwülsten. Aus den Oberkieferwülsten entstehen der linke und der rechte Teil der Oberlippe zu beiden Seiten des Philtrums und der linke und rechte Teil des Oberkiefers zu beiden Seiten der Schneidezähne. Erfolgt dieser Verschmelzungsprozess nicht vollständig oder gar nicht oder reißt das Gewebe auf, hat das eine Lippen- oder Kieferspalte zur Folge. Die Störung kann die linke, die rechte oder beide Nahtstellen betreffen und führt zur einseitigen oder zur beidseitigen Spalte. Je nachdem zu welchem Zeitpunkt die Störung auftritt und wie schwerwiegend diese ist, ist nur ein Teil der Oberlippe (Lippenkerbe), die Oberlippe alleine (Lippenspalte) oder die Oberlippe zusammen mit dem Oberkiefer betroffen (Lippen-Kieferspalte).
Später, zwischen der zehnten und zwölften Woche der Schwangerschaft, wenn der Fötus ungefähr 75 mm groß ist, verschmelzen die Gaumenfortsätze des linken und des rechten Oberkieferwulstes. Aus ihnen entstehen der harte und der weiche Gaumen mit dem Zäpfchen (Uvula). Die Gaumenfortsätze wachsen mit dem vorne liegenden Zwischenkiefersegment zusammen. Die gemeinsame Vereinigungsstelle ist das vordere Gaumenloch (Foramen incisivum). Der vordere Teil verknöchert und bildet den harten Gaumen (Palatum durum). Aus den hinteren Abschnitten entstehen der weiche Gaumen (Gaumensegel oder Velum) und das Zäpfchen (Uvula). Eine Störung bei diesem Vereinigungsprozess hat eine Hartgaumen- oder eine Gaumensegelspalte zur Folge.
Die Lippen-Kiefer-Spalten und die Gaumenspalten sind zwei getrennte Entwicklungsstörungen, wobei die Gaumen- oft zusammen mit den Lippen-Kiefer-Spalten auftreten.
Begriff Die Herkunft der Bezeichnung der Lippenspalte als Hasenscharte (lateinisch Labium leporinum „Hasenlippe“) bzw. der Gaumenspalte als Wolfsrachen (lateinisch Rictus lupinus) ist nicht eindeutig geklärt. In der deutschsprachigen medizinischen Literatur kann der Begriff „hassennscharte“ erstmals 1460 bei Heinrich von Pfalzpaint sicher nachgewiesen werden.Pausch, Wirtz und Hemprich: Zoomorphologische Begriffe zur Bezeichnung fazialer Spaltbildungen. In: Ärzteblatt Sachsen. 01/2012. S. 28–30. Möglicherweise rührt der Begriff „Hasenscharte“ daher, dass das Gesicht der Hasen durch eine Y-förmige Spalte von der Oberlippe zu den Nasenlöchern gekennzeichnet ist. Warum allerdings der Hase gewählt wurde, obwohl auch andere Tiere eine solchermaßen gespaltene Oberlippe aufweisen, ist unbekannt. Es ist möglicherweise auf Aberglauben zurückzuführen. Auch im angloamerikanischen Raum lässt sich das Äquivalent „harelip“, in China der Begriff „Tu Que“ (Hasenlippe) nachweisen.
Ursache Es werden verschiedene Ursachen für die Lippen-Kiefer-Gaumenspalten angeführt. Man nimmt hauptsächlich eine Kombination aus erblichen und äußeren Faktoren (multifaktorielle Vererbung) an: Es gibt endogene, genetische Ursachen (Erbkrankheit): War schon ein Familienmitglied von einer Spalte betroffen, dann ist die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten bei Nachkommen erhöht. Der Erbgang ist noch nicht gut verstanden, es scheinen mehrere Gene beteiligt zu sein (Polygenie). Siehe Auftrittshäufigkeit weiter unten. Es gibt exogene Ursachen, welche die Embryonalentwicklung stören: Nicht hinreichend erforscht ist der Einfluss eines Mangels an Folsäure oder Überdosierung der Vitamine A (Retinoide) und E. Dieser führt zu einem erhöhten Risiko für Fehlbildungen des Neuralrohres; ein Zusammenhang mit Spaltbildungen des Gesichts (die nicht vom Neuralrohr ausgehen) ist aber entgegen vielfach anderslautender Meinung nicht belegbar.J. Little et al.: Folate and Clefts of the Lip and Palate – a U.K.-based case-control study. Part I and II. In: The Cleft Palate-Craniofacial Journal. Band 45, 2008, S. 428–438C.Y.Johnson, J, Little: Folate intake, markers of folate status and oral clefts: is the evidence converging?, International Journal of Epidemiology, Band 37, Nr. 5, Oktober 2008, S. 1041–1058, PMID 18583393, doi:10.1093/ije/dyn098.R. L. Badovinac et al.: Folic acid-containing supplement consumption during pregnancy and risk for oral clefts: A meta-analysis. In: Birth Defects Research Part A - Clinical and Molecular Teratology. Band 79, Nr. 1, 2007, S. 8–15; Y. I. Goh et al.: Prenatal multivitamin supplementation and rates of congenital anomalies: a meta-analysis. In: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. Band 28, Nr. 8, 2006, S. 680–689; A. J. Wilcox et al.: Folic acid supplements and risk of facial clefts: national population based case-control study. In: BMJ. Band 3, 2007, S. 334–464. M. M. Yazdy et al.: Reduction in orofacial clefts following folic acid fortification of the U.S. grain supply. In: Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. Band 79, Nr. 1, 2007, S. 16–23 Zudem weisen Studien darauf hin, dass die Einnahme von Multivitaminpräparaten in der frühen Schwangerschaft das Risiko geringfügig, aber signifikant verringern kann; allerdings ist es unklar, ob sich diese Resultate nicht auch durch andere Faktoren der Lebensführung erklären lassen.A.Jahanbin, E. Shadkam, H.H. Miri, A.S. Shirazi, M. Abtahi, Maternal Folic Acid Supplementation and the Risk of Oral Clefts in Offspring, The Journal of Craniofacial Surgery, Mai 2018, PMID 29762322, doi:10.1097/SCS.0000000000004488. Krankheit der Mutter während der Schwangerschaft, z. B. Röteln. Hydantoin-Einnahme (Antiepileptikum)
Spaltformen mini|Einseitige Lippenspalten
Je nachdem, wann die Entwicklungsstörung während der Schwangerschaft aufgetreten ist und wie schwerwiegend diese war, treten verschiedene Spaltformen auf:
Spaltbildungen im sogenannten primären Gaumen: Lippenkerbe: Ein Teil der Oberlippe (Lippenrot und Lippenweiß) ist betroffen. Der Spalt erstreckt sich nicht bis zum Naseneingang. Lippenspalte: (Cheiloschisis) Öffnung in der Oberlippe zwischen Mund und Nase. Der Spalt in der Oberlippe erstreckt sich vom Lippenrot bis zum Nasenloch. Die Trennstelle befindet sich entlang der Philtrum-Kante. Bei beidseitigen Spalten ist das zentrale Segment der Oberlippe isoliert. Lippen-Kieferspalte: (Cheilognathoschisis) Die Lippe und der zahntragende Teil des Oberkiefers sind betroffen. Der Spalt erstreckt sich entlang der Philtrumkante in der Oberlippe und entlang dem seitlichen Schneidezahn des Oberkiefers.
Spaltbildungen, die (auch) den sekundären Gaumen betreffen: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Kombination aus Lippen-Kieferspalte und aus Gaumenspalte Gaumenspalte: Beim geringsten Schweregrad tritt nur ein Spalt im Zäpfchen auf (uvula bifida). Es kann jedoch ein Spalt im weichen Gaumen (Segelspalte) oder die vollständige Trennung des weichen und des harten Gaumens auftreten. Der Mund- und der Nasenraum sind dann nicht voneinander getrennt.
Spalten können einseitig (unilateral) oder beidseitig (bilateral) auftreten. Die linke Seite ist häufiger betroffen, wobei der Grund dafür unklar ist. Die Spalten beginnen entweder an der Lippe und schreiten nach hinten fort (Lippenkerbe ⇒ Lippenspalte ⇒ Lippen-, Kieferspalte) oder sie beginnen am Zäpfchen hinten und schreiten nach vorne fort (Uvulaspalte (gespaltenes Zäpfchen) ⇒ Uvulaspalte, Gaumensegel ⇒ Uvulaspalte, Gaumensegel, harter Gaumen).
Bei den Gaumenspalten treten verdeckte Spalten (submuköse Gaumenspalten) auf. Obwohl die für eine normale Sprechentwicklung und Ohrbelüftung notwendige Muskulatur des weichen Gaumens gespalten ist, kaschiert die darüber liegende, intakte Schleimhaut die Spalte. Zeichen der submukösen Gaumenspalte sind die Uvula bifida (gespaltenes Halszäpfchen), ein bläulich-transparentes Velum und eine (fühlbare) dreieckige Knochenkerbe im harten Gaumen. Die uvula bifida ist dabei die Mikroform einer Velumspalte. Sie deutet eine Störung der Mitellinienfusion an und erfordert daher eine genaue Überprüfung, ob auch eine submuköse Gaumenspalte vorliegt.
In der Internationalen statistischen Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (ICD-10) der Weltgesundheitsorganisation werden im Kapitel XVII Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien im Block Q35–Q37 die Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalten eingeteilt:
Schlüssel Beschreibung LAHS-Kode BildQ35 Gaumenspalte Q35.1 Spalte des harten Gaumens - - H - - - - - - - - H - - - - H - H - -Q35.3 Spalte des weichen Gaumens - - - S - - - 100pxQ35.5 Spalte des harten und weichen Gaumens - - H S H - - 100pxQ35.6 Gaumenspalte median Q35.7 Uvulaspalte - - - S - - - Q35.9 Gaumenspalte, nicht näher bezeichnet Schlüssel Beschreibung LAHS-Kode BildQ36 Lippenspalte Q36.0 Lippenspalte, beidseitig L - - - - - L 100pxQ36.1 Lippenspalte, median Q36.9 Lippenspalte, einseitig L - - - - - - 100px - - - - - - L 100px 100px Schlüssel Beschreibung LAHS-Kode BildQ37 Gaumenspalte mit Lippenspalte Q37.0 Spalte des harten Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte L A - - - A L 100px Q37.1 Spalte des harten Gaumens mit einseitiger Lippenspalte L A - - - - - 100px - - - - - A LQ37.2 Spalte des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte L - - S - - L Q37.3 Spalte des weichen Gaumens mit einseitiger Lippenspalte L - - S - - - - - - S - - LQ37.4 Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte L A H S H A L 100px Q37.5 Spalte des harten und des weichen Gaumens mit einseitiger Lippenspalte L A H S - - - 100px - - - S H A LQ37.8 Gaumenspalte, nicht näher bezeichnet, mit beidseitiger Lippenspalte Q37.9 Gaumenspalte, nicht näher bezeichnet, mit einseitiger Lippenspalte
Anmerkung zum LAHS-Kode: Die Buchstaben bezeichnen den betroffenen anatomischen Teil: L = Lippenspalte A = Kieferspalte (Alveolus) H = Hartgaumenspalte S = Segelspalte
Nicht betroffene anatomische Teile werden durch ein Minuszeichen dargestellt. Der linke Teil des Kodes bezeichnet die rechte Gesichtshälfte und umgekehrt.
Tritt eine Spalte zusammen mit anderen Entwicklungsstörungen auf, ist sie meist Teil eines Syndroms: z. B. Mikrodeletionssyndrom 22q11 (früher Catch-22- oder velocardiofaziales Syndrom), Pätau-Syndrom (Trisomie 13), Edward-Syndrom (Trisomie 18), Cri-du-chat-Syndrom, Van-der-Woude-Syndrom.R. Keindl: Begleitfehlbildungen bei Kindern mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. (PDF; 1,8 MB) Dissertation (2004)
Auftrittshäufigkeit Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten treten häufiger in Familien auf, in denen schon ein Familienmitglied eine Spalte besitzt. Die Wahrscheinlichkeit eines weiteren Auftretens hängt vom Typ, der Ausprägung (Schwere), der Anzahl der betroffenen Personen in der Familie und dem Verwandtschaftsgrad ab. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG-Spalten) gehören mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Menschen. Ungefähr 15 % aller Fehlbildungen sind Lippen-Kiefer-Gaumenspalten.