Genetika is die studie van die gene — wat hulle is, wat hulle doen, en hoe hulle werk. Gene bestaan uit molekules in die kern van 'n sel wat op so ’n manier aan mekaar verbind is dat die volgorde inligting dra: die inligting bepaal hoe lewende organismes fenotipiese kenmerke (eienskappe) erf. Dit word bepaal deur die gene wat hulle van hulle ouers ontvang het en gaan gevolglik deur die geslagte terug. Byvoorbeeld, die nageslag wat deur geslagtelike voortplanting voortgebring word, lyk gewoonlik soortgelyk aan elk van hulle ouers, want hulle het 'n paar van elkeen van hulle ouers se gene geërf. Genetika identifiseer watter eienskappe oorgeërf word en verduidelik hoe hierdie eienskappe van geslag tot geslag oorgedra word. Benewens erflikheid bestudeer die genetika hoe gene aan- en afgeskakel word om te beheer watter stowwe in 'n sel vervaardig word — geenuitdrukking; en hoe 'n sel verdeel — mitose of meiose.
Sommige fenotipiese kenmerke kan gesien word, soos oogkleur, terwyl daar net getoets kan word vir ander, soos bloedgroep of intelligensie. Kenmerke wat deur gene bepaal word, kan gewysig word deur die dier se omgewing. Byvoorbeeld, die algemene ontwerp van 'n tier se strepe is oorgeërf, maar die spesifieke streeppatroon word bepaal deur die tier se omgewing. Nog 'n voorbeeld is van 'n persoon se lengte: dit word bepaal deur genetika sowel as voeding.
Gene bestaan uit DNS, wat verdeel word in afsonderlike dele wat chromosome genoem word. Mense het 46: 23 pare. Hierdie getal wissel egter tussen spesies. Baie primate het byvoorbeeld 24 pare. Meiose skep spesiale selle, spermselle in mans en eierselle in vroue, wat slegs 23 chromosome het. Hierdie twee selle smelt tydens die bevrugtingstadium van geslagtelike voortplanting saam. Dit skep 'n sigoot waarin 'n nukleïensuurdubbelheliks verdeel, met elke heliks in een van die dogterselle, wat die helfte van die normale aantal gene tot gevolg het. Die sigoot verdeel dan in vier dogterselle en teen daardie tyd het genetiese rekombinasie 'n nuwe embrio met 23 pare chromosome, die helfte van elke ouer afkomstig, geskep. Paring en gevolglike maatkeuse het seksuele seleksie tot gevolg. In normale seldeling is mitose moontlik wanneer die dubbelheliks skei en 'n komplement van die geskeide helfte gemaak word, wat twee identiese dubbelhelikse in een sel tot gevolg het, waarvan een in elk van die twee nuwe dogterselle is wat geskep word wanneer die sel verdeel.
Chromosome bevat al vier nukleotiede, verkorte C (sitosien), G (guanien), A (adenien) of T (timien), wat in 'n bepaalde volgorde gerangskik is en 'n lang string maak. Daar is in elke chromosoom twee stringe van nukleotiede wat die een om die ander krul: 'n dubbelheliks. C op die een string is altyd teenoor G op die ander string; A is altyd teenoor T. Daar is sowat 3,2 miljard nukleotiedpare op menslike chromosome: dit is die menslike genoom. Die volgorde van die nukleotiede dra genetiese inligting, waarvan die reëls bepaal word deur die genetiese kode, soortgelyk aan hoe die volgorde van die letters op 'n bladsy teks inligting dra. Drie nukleotiede in 'n ry — 'n trinukleotied — dra een eenheid inligting: 'n kodon.
Die genetiese kode beheer nie net erflikheid nie: dit beheer ook die uitdrukking van gene, wat voorkom wanneer 'n gedeelte van die dubbelheliks afgedraai word, waardeur 'n groep van die nukleotiede binne-in die DNS ontbloot word. Hierdie reeks van blootgestelde trinukleotiede (kodons) dra die inligting wat strukture in die sel in staat stel om die kodons op die blootgestelde DNS te "lees", wat lei tot die ontstaan van RNS-molekules. RNS maak op sy beurt óf aminosure óf mikroRNS, wat verantwoordelik is vir die hele struktuur en funksie van 'n lewende organisme, d.w.s dit bepaal al die eienskappe van die sel en dus die hele individu. Die sluiting van die afgedraaide segment skakel die geen af.
Oorerflikheid beteken dat die inligting in 'n gegewe geen nie altyd in elke individu in daardie spesie presies dieselfde is nie, sodat die dieselfde geen in verskillende individue nie presies dieselfde instruksies gee nie. Elke unieke vorm van 'n enkele geen word 'n alleel genoem; verskillende vorms word gesamentlik polimorfismes genoem. Byvoorbeeld, een alleel vir die geen vir die haarkleur en velpigmentasie kan aan die liggaam opdrag gee om swart pigment te produseer, wat swart hare en gepigmenteerde vel sou voortbring; terwyl 'n ander alleel van dieselfde geen in 'n ander individu deurmekaar instruksies kan gee, wat 'n versuim om enige pigment te produseer, tot gevolg sou hê, waardeur wit hare en ongepigmenteerde vel voortgebring sou word: albinisme. Mutasies is ewekansige veranderinge in gene wat nuwe allele skep, wat op hulle beurt nuwe eienskappe produseer wat die individu se kans op oorlewing kan help, hinder of moontlik geen nuwe uitwerking daarop sal hê nie. Mutasies is dus die basis vir evolusie.
Oorerflikheid in biologie
Gene en oorerflikheid links|omraam|313x313px|'n Gedeelte van die DNS; die volgorde van die plaatagtoge eenhede (nukleotiede) in die middel dra inligting. links|duimnael|236x236px|Rooi hare is 'n resessiewe eienskap. Gene is stukke DNS wat inligting bevat vir die sintese van ribonukleïensure (RNS'e) of polipeptiede. Gene word as eenhede oorgeërf, met twee ouers wat kopieë van van hulle gene onder hulle nageslag verdeel. Hierdie proses kan vergelyk word met wanneer twee hande kaarte gemeng word, geskommel word en dan weer uitgedeel word. Mense het twee kopieë van elk van hulle gene, en maak kopieë wat in eier- of spermselle gevind word — maar hulle bevat slegs een kopie van elke tipe geen. 'n Eiersel en spermsel kom dan bymekaar en vorm 'n volledige stel gene. Die gevolglike nageslag het die dieselfde aantal gene as die ouers, maar vir elkel geen kom een die twee kopieë kom van die vader, en een van die moeder.University of Utah Genetics Learning Center animated tour of the basics of genetics .
Die gevolge van hierdie vermenging is afhanklik van die tipe (die allele) van die gene. As die vader twee kopieë van 'n alleel vir rooi hare het en die ma twee kopieë vir bruin hare het, sal al hulle kinders die twee allele kry wat verskillende instruksies gee, een vir rooi hare en een vir bruin. Die haarkleur van hierdie kinders hang af van hoe hierdie allele saamwerk. As een alleel die instruksies van die ander oorheers (dominant is), word dit die dominante alleel genoem, en die alleel wat geneutraliseer is, word die resessiewe alleel genoem. In die geval van 'n dogter met die allele vir rooi sowel as bruin hare, is bruin dominant en het sy bruin hare.MELANOCORTIN 1 RECEPTOR, Toegang verkry 27 November 2010
Hoewel die alleel vir rooi hare nog steeds teenwoordig is in hierdie meisie met bruin hare, word dit nie uitgedruk nie. Dit is 'n verskil tussen wat uitwendig gesien word (die kenmerke van 'n organisme, sy fenotipe) en die gene binne die organisme (sy genotipe). In hierdie voorbeeld kan die alleel vir bruin hare "B" genoem word en die alleel vir rooi hare "b". (Dominante allele word gewoonlik met hoofletters geskryf en resessiewe allele met kleinletters.) Die meisie met bruin hare het "fenotipe vir bruin hare" maar haar genotipe is Bb, met een kopie van die B-alleel, en een van die b-alleel.
Stel jou nou voor dat hierdie vrou grootword en kinders het saam met 'n man met bruin hare wie se genotipe ook Bb is. Haar eierselle sal 'n vermenging van die twee tipes wees, een soort met die B alleel en een soort met die b-alleel. Haar maat sal ook 'n vermenging van die twee tipes van die spermselle produseer wat die een of die ander van hierdie twee allele bevat. Wanneer die gene in hulle nageslag bymekaarkom, het hierdie kinders 'n kans om óf bruin óf rooi hare te hê omdat hulle moontlik 'n genotipe van BB = bruin hare, Bb = bruin hare of bb = rooi hare ontvang het. In hierdie geslag, is daar dus 'n kans dat die resessiewe alleel in die fenotipe van die kinders gesien sal kan word — sommige van hulle sal moontlik rooi hare hê soos hulle oupa.
Baie eienskappe word op ’n komplekser manier oorgeërf as die voorbeeld hierbo. Dit kan gebeur wanneer daar verskeie gene betrokke is wat elkeen bydra tot 'n klein deel tot die eindresultaat. Lang mense se kinders word gewoonlik lank, omdat die kinders ’n groep van baie allele kry wat elkeen 'n bietjie bydra tot hoeveel hulle sal groei. Daar is egter nie duidelike groepe van "kort mense" en "lang mense", soos daar groepe van mense met bruin of rooi hare is nie. Dit is weens die groot aantal gene wat betrokke is; dit maak die eienskap baie veranderlik en mense het ’n groot verskeidenheid lengtes.Multifactorial Inheritance Health Library, Morgan Stanley Children's Hospital, Toegang verkry 20 Mei 2008 Ten spyte van 'n algemene wanopvatting, word die kenmerk groen/blou oë ook in hierdie komplekse oorerwingsmodel oorgeërf.Eye color is more complex than two genes, Athro Limited, Toegang verkry 27 November 2010 Oorwerwing kan ook kompleks wees wanneer die kenmerk afhanklik is van die interaksie tussen genetika en die omgewing. Byvoorbeeld, wanvoeding verander nie eienskappe soos die oogkleur nie, maar kan groei belemmer."Low income kids' height doesn't measure up by age 1" .
Oorgeërfde siektes Party siektes is oorerflik en kom in families voor; ander, soos aansteeklike siektes, word deur die omgewing veroorsaak. Ander siektes kom van ’n kombinasie van gene en die omgewing.requently Asked Questions About Genetic Disorders NIH, Toegang verkry 20 Mei 2008 Genetiese steurings is siektes wat deur ’n enkele alleel veroorsaak word en in families oorgeërf word. Dit sluit in Huntington se siekte, sistiese fibrose of Duchenne se spierdistrofie. Sistiese fibrose word byvoorbeeld veroorsaak deur mutasies in ’n enkele geen wat CFTR genoem en as ’n resessiewe kenmerk oorgeërf word.Cystic fibrosis Genetics Home Reference, NIH, Toegang verkry 16 Mei 2008
Ander siektes word deur genetika beïnvloed, maar die gene wat ’n mens by sy of haar ouers kry, beïnvloed net hulle risiko om ’n siekte te kry. Die meeste van hierdie siektes word op ’n komplekse manier oorgeërf, met óf etlike gene daarby betrokke, óf dit word deur gene sowel as die omgewing beïnvloed. Byvoorbeeld, die risiko van borskanker is 50 keer hoër in die families met die hoogste risiko in vergelyking met die families met die laagste risiko. Hierdie variasie is waarskynlik as gevolg van ’n groot getal allele, wat elk die risiko ’n bietjie verander.Peto J (June 2002). Etlike van die gene is geïdentifiseer, soos BRCA1 en BRCA2, maar nie almal nie. Hoewel van die risiko egter geneties is, word die risiko van hierdie kanker oor vergroot deur oorgewig te wees, baie alkohol te gebruik en deur nie te oefen nie. ’n Vrou se risiko van borskanker is dus afkomstig van 'n groot getal allele wat op haar omgewing reageer en is dus baie moeilik om te voorspel.
Hoe gene werk
Gene maak proteïene