Genetik der Pferdefarben

mini|Es wird angenommen, dass es bei Pferden vor der Domestikation folgende Farben gab. Als Genetik der Pferdefarben werden die Auswirkungen der genetischen Faktoren auf die Farbgebung von Pferden bezeichnet. Für jede Farbvariante werden dabei die Farbe des Deckhaars, des Langhaars, der Augen und der Haut betrachtet.

Wildtyp mini|Wildtyp: Przewalski-Pferd, Braunfalbe mit Mehlmaul mini|Zwei Tage altes Przewalski-Fohlen im hellen Fohlenfell In der Genetik beschreibt man die Auswirkungen von Genen im Vergleich zum Wildtyp, also zur natürlichen Farbe der wildlebenden Ahnen der untersuchten Tiere. Da die meisten Unterarten des Wildpferdes vor Beginn der genetischen Forschungen ausgerottet wurden, steht beim Pferd nur noch das Przewalski-Pferd zum Vergleich zur Verfügung.

Ein wildfarbenes Pferd ist ein Braunfalbe, also ein Brauner mit dem Allel Dun (D) mit Aalstrich und eventuell auch gestreiften Beinen und einem Schulterkreuz. Das Pferd hat meist ein Mehlmaul, das durch den Pangare-Locus hervorgerufen wird. Die Farbe der Wildfänge variierte erheblich. Es gab einen hellen und einen dunklen Typ. Przewalski-Fohlen haben in den ersten Tagen ein sehr helles Fohlenfell, das manchmal auch noch bei Isländern auftritt. Gelegentlich traten Füchse und Abzeichen auf, was allerdings auch auf Einkreuzungen von mongolischen Pferden zurückzuführen sein kann.

Scheckungen, Aufhellungen durch die Gene Creme, Champagne, Pearl, Flaxen und Silver, sowie Schimmel, und Roans kommen bei Wildpferden nicht vor, da diese Farben in der freien Natur zu auffällig sind. Hinzu kommt, dass einige Scheckungen und das White Spotting gesundheitliche Nachteile mit sich bringen. Blaue Augen, die durch das Creme-Gen, Scheckung oder White Spotting hervorgerufenen werden, führen zu den albinismustypischen Sehbehinderungen, die beim Entdecken von Raubtieren nachteilig sind.

Erscheinungsbild In den Papieren von Pferden werden die Fellfarben der Pferde so angegeben, wie sie ihrem äußeren Erscheinungsbild, dem Phänotyp entspricht, ohne Betrachtung der genetischen Zusammenhänge.

Im Gegensatz dazu unterscheidet man in der Pferdezucht – insbesondere in der Farbzucht – nach den genetischen Grundlagen, dem Genotyp der Pferdefarben. Die Farbzucht erfolgt weitgehend unabhängig von der Zucht der Pferderasse. Es können also alle Farbschläge grundsätzlich bei allen Rassen auftreten, sofern sie nicht durch eine besondere Auswahl gefördert oder zu unterdrückt wird und der jeweilige Zuchtstandard sie erlaubt.

Forschung Bereits im Jahre 1912 legte Adolf Richard Walther anhand der Stutbücher von Lipizza, Trakehnen, Salzburg und Westpreußen die Grundlage für eine genetische Einteilung der Pferdefarben. In den Stutbüchern finden sich nähere Angaben zur Fellfarbe, wie beispielsweise im Falle des Fuchses die Varianten Dunkelfuchs, Kohlfuchs, Lichtfuchs. Walther führte die Pferdefarben auf die Kombination von fünf Faktorenpaaren zurück: Rötung, Schwärzung, Langhaar Aufhellung, Schimmelung und Scheckung.Beiträge zur Kenntnis der Vererbung der Pferdefarben, Adolf Richard Walther, 1912.

Das Genom Equus caballus, Hauspferd wurde 2009 und 2018 vollständig sequenziert und die genetische Forschung hat große Fortschritte gemacht. Molekulargenetische Forschungen zeigten, dass manche Fellfarben sich zwar im Genotyp, also in der genetischen Veranlagung, nicht aber im Phänotyp, also dem Aussehen, unterscheiden. Die Erforschung der genetischen Grundlagen der Pferdefarben ist noch nicht abgeschlossen. Schwierigkeiten ergeben sich aus der vergleichsweise langen Generationsfolge der Pferde, die eine Verifizierung neuer Erkenntnisse mitunter verzögert. Es wurde versucht Erkenntnisse aus der Farbvererbung bei Mäusen, bei denen über fünfzig Farbgene bekannt sind, auf Pferde zu übertragen. Bei Pferden sind momentan erst 16 farbrelevante Gene bekannt. Die Erkenntnisse aus der Molekulargenetischen Forschung verbreiteten sich relativ schnell über die Farbzuchtverbände, da sich in der Farbzucht daraus neue Selektionskriterien für die Auswahl der Elterntiere ergaben.

Fachbegriffe Hier ist eine Referenztabelle für die im Folgenden wichtigsten Begriffe: Begriff Erklärung Eumelanin schwarzes Pigment Phäomelanin rotes Pigment Locus Stelle auf dem Chromosom, welche von einem Gen eingenommen wird. Allele (Einzahl : Allel) verschiedene Genevarianten mit dem gleichen Locus homozygot reinerbig heterozygot mischerbig

Der Genlocus ist Stelle in der DNA-Sequenz eines Chromosoms, die das Gen einnimmt, beispielsweise der Genlocus agouti. Allele sind die verschiedenen Genvarianten für den gleichen Locus. Dominante Allele werden mit Großbuchstaben bezeichnet, die rezessive Allele werden mit Kleinbuchstaben angegeben. Gibt es mehr als zwei Allele für einen Locus, wird die Dominanzreihenfolge der Allele angegeben. Da genetische Informationen immer paarweise auftreten, ein Allel stammt vom Vater, eines von der Mutter, gibt es für jeden Locus zwei Allele, deren Zusammenwirken die Eigenschaft festlegen. Je nachdem, ob das jeweilige Elternteil ihm eine dominante oder eine rezessive Form vererbte, kann ein Pferd deshalb beispielsweise vom Allel agouti die Kombinationen AA, Aa, aA oder aa besitzen.

Die Steuerung der Farbstoffproduktion Beim Pferd gibt es zwei Farbstoffe (Melanine), die im Fell vorkommen: schwarzes Eumelanin und rotes Phäomelanin. Alle von Pferden bekannten Fellfarben entstehen durch unterschiedliche Verteilung dieser beiden Farbstoffe im Fell.

Eine Reihe von Farbgenen haben die Funktion, zu steuern, wann und wo diese Farbstoffe im Fell und in der Haut erscheinen sollen. Am besten erforscht sind von diesen Steuerungsloci der Extension-Locus (E) und der Agoutilocus (A).

Agouti Auf dem Agouti-Locus gibt es vier verschiedene Varianten des Gens. Drei von ihnen (A+, A, At) führen zu Braunen mit unterschiedlich großen schwarzen Bereichen im Fell, die vierte Variante führt zu einem völlig schwarzen Pferd (a), dem Rappen. Je weniger Schwarz das jeweilige Allel beim Pferd zulässt, desto dominanter ist es. Das heißt, ein Pferd, das das Gen für die Farbe Wildtyp-Braun (A+) hat, sieht genau gleich aus, egal ob es auf dem anderen Chromosom eines der drei anderen Gene hat oder ob es dort noch einmal ein Gen für Wildtyp-Braun hat. Ein Pferd, das das Rapp-Gen hat (a), wird nur dann zu einem Rappen, wenn das zweite Allel ebenfalls das Rapp-Gen ist, sonst hat es die Farbe, die das zweite Gen hervorruft.

Extension Beim Pferd gibt es auf dem Extension-Locus zwei Allele. Das dominante Allel E erlaubt den Einfluss des Agoutilocus, so dass Rappen und Braune entstehen können. Das rezessive Allel e führt zur gleichmäßig braunen Farbe des Pferdes, es entsteht also ein Fuchs. Da das Allel E dominant gegenüber e ist, kann ein Rappe homozygot (EE) bezüglich E sein oder heterozygot (Ee), während ein Fuchs immer homozygot (ee) bezüglich e sein muss. Dies bedeutet für die Vererbung, dass zwei heterozygote Rappen zu 25 % Füchse zeugen, während zwei Füchse immer nur Füchse zeugen können. Werden zwei Rappen verpaart, von denen mindestens einer homozygot ist, so werden die Nachfahren immer Rappen sein.

Allelkombination Agouti AA Agouti Aa Agouti aa Extension EE 100pxBrauner100pxBrauner90pxRappe Extension Ee 100pxBrauner100pxBrauner90pxRappe Extension ee 100pxFuchs100pxFuchs100pxFuchs

Übersicht über Gene, die die Melaninsynthese steuern In der folgenden Tabelle ist neben den wichtigsten Daten der Gene auch angegeben, wie sich die Farben nennen, die entstehen, wenn das Gen auf die drei Grundfarben der Gene wirkt. Artübergreifender Genlocus Chromosom Mutation, Allel Farben Agouti ECA22 Gen für Wildtypbraun A+ Zusammen mit E: Wildtyp-BraunerMit ee: heller, gelbbrauner Fuchs Agouti ECA22 Gen für die Farbe des Braunen A Zusammen mit E: normaler BraunerMit ee: rotbrauner Fuchs Agouti ECA22 Gen für Schwarzbraun At Zusammen mit E: SchwarzbraunerMit ee: relativ dunkler Fuchs Agouti ECA22 Gen für Rappfarbe a Zusammen mit E: RappeMit ee: Kohlfuchs, Dunkelfuchs Extension ECA3 Gen für ungehinderte Eumelaninausbreitung E Rappe oder Brauner in allen Varianten Extension ECA3 Gen für Fuchsfarbe e Fuchs in unterschiedlichen Schattierungen Extension ECA3 Gen für Fuchsfarbe ea Im Aussehen nicht von Tieren mit dem anderen Fuchsgen zu unterscheiden. T-box, TBX3 ECA8 Falbgen, engl. Dun (D) FalbeRappe mit Falbgen: Mausfalbe, RappfalbeBrauner mit Falbgen: Braunfalbe, normaler FalbeFuchs mit Falbgen: Fuchsfalbe, Rotfalbe T-box, TBX3 ECA8 nicht aufgehellt mit Primitivzeichen (nd1) dunkle Falben mit Aalstrich/Zebrastreifen T-box, TBX3 ECA8 kein Falbe (nd2) Alle Farben außer FalbenOMIA unbekannt unbekannt kein Flaxen (F) Fuchs ohne helle Mähne unbekannt unbekannt Flaxen (f) Der Fuchs mit Flaxen wird zum LichtfuchsRappen und Braune bleiben durch das Gen unverändertEs wird vermutet, dass das Gen gleichzeitig für das Mehlmaul verantwortlich ist. unbekannt unbekannt Smutty, Sooty (Sty) Rappen bleiben unverändertBraune werden zu DunkelbraunenFüchse zu Dunkelfüchsen unbekannt unbekannt kein Smutty, kein Sooty (sty) Farbe nicht verdunkelt unbekannt unbekannt Pangare (P oder Pa) Mehlmaul – Das Gen zeigt bei Rappen keine Wirkung. unbekannt unbekannt kein Pangare (p oder pa) kein Mehlmaul unbekannt unbekannt unbekannt Ben d’or spots: Kleine runde dunkle Punkte auf braunem Fell, siehe Abzeichen (Pferd) unbekannt unbekannt unbekannt Bloodmark: ein Bereich aus roten oder braunen Stichelhaaren im Fell des Schimmels, siehe Abzeichen (Pferd) Wenn ein Gen die Steuerung der Melaninsynthese betrifft, also festlegt, ob und wo welches Melanin produziert werden soll, erkennt man das oft daran, dass alle Farbstoffe produziert werden können, aber an veränderten Stellen auftauchen.

Albinismusspektrum: Mutierte Proteine der Melaninsynthese Zur Produktion der beiden Melanine müssen eine Reihe verschiedener Enzyme, Strukturproteine und Transportmechanismen in der farbstoffproduzierenden Zelle, dem Melanozyt, richtig zusammenarbeiten. Mutationen an Genen der hierfür benötigten Stoffe führen dazu, dass die betroffenen Tiere nicht fähig sind, Melanin zu produzieren oder dass sie nur wenig Melanin produzieren können. Gleichmäßige Aufhellungen der Fellfarbe sind häufig auf Veränderungen von Enzymen der Melaninsynthese zurückzuführen. Mutationen am Anfang des Melaninsyntheseweges betreffen sowohl den roten als auch den schwarzen Farbstoff. Sind der Schwarze und der rote Farbstoff in unterschiedlichem Maße aufgehellt, liegt das oft daran, dass das Gen gegen Ende der Melaninsynthese eingreift, wo sich die Synthesewege von Eumelanin (schwarz) und Phäomelanin (rot) schon getrennt haben.

Manche Mutationen in diesem Bereich führen dazu, dass sich in den Melanozyten giftige Stoffwechselzwischenprodukte ansammeln, so dass die Zellen dadurch absterben.

Übersicht über die Veränderung der Grundfarben durch Gene des Albinismusspektrums