mini|hochkant|Vererbung phänotypischer Merkmale: Vater und Sohn mit Haarwirbel und Otapostasis
Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von , vgl. ) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen. Die materielle Grundlage der Erbanlagen, die Erbsubstanz, ist die DNA.
Die biologische Wissenschaft, die sich mit der biochemischen Informationsspeicherung und den Regeln ihrer Übertragung von Generation zu Generation befasst, ist die Genetik.
Forschungsansätze Während bis ins 19. Jahrhundert die verwandtschaftliche Ähnlichkeit, die Nachkommen gegenüber ihren Vorfahren aufweisen, unhinterfragt als direkte Wirkung der Eltern bei der Zeugung und Fortpflanzung,vgl. oft in unklarer Weise als Eigenschaft des „Blutes“,Ilse Jahn, Rolf Löther, Konrad Senglaub (Hrsg.): Geschichte der Biologie. Theorien, Methoden, Institutionen, Kurzbiographien. 2., durchgesehene Auflage. VEB Fischer, Jena 1985, S. 554 f. aufgefasst wurden, wurde durch die Entdeckungen Anfang des 20. Jahrhunderts klar, dass die Vererbung an diskrete Einheiten einer besonderen Erbsubstanz, die Gene, gebunden ist. Erst nach dem Zweiten Weltkrieg wurde dann nachgewiesen, dass diese an eine bestimmte Erbsubstanz, die DNA, gebunden sind (siehe Genetik#Molekulargenetik). Die Pioniere der Genetik begannen die Erforschung, in dem sie ausschließlich Lebewesen und ihre Eigenschaften miteinander verglichen, ohne dass ihnen schon bekannt gewesen wäre, was ein „Gen“ eigentlich tatsächlich ist. Wichtigstes Handwerkszeug dieser Forschung war die genaue Analyse von Stammbäumen. Diese Forschungen werden bis heute, vor allem im Rahmen der Humangenetik, fortgeführt. Der Forschungsbereich wird formale Genetik genannt.vgl. Kap.2.3: Formale Genetik. In: Werner Buselmaier: Biologie für Mediziner. 9. Auflage. Springer-Verlag, 2013, ISBN 978-3-662-06088-9, S. 215 ff. Wichtigster Gegenstand der formalen Genetik ist die Erforschung von Kreuzungen und Erbgängen.
Innerhalb der Genetik entwickelten sich darüber hinaus zwei getrennte Forschungsprogramme. Einerseits wurden, an die Erkenntnisse der formalen Genetik anschließend, einzelne Gene und ihre Wirkungen in den Fokus genommen. Dieser Ansatz ist vor allem geeignet für Gene, die jeweils einen großen Effekt bewirken, so dass ihre Auswirkungen leicht erkennbar und vergleichbar sind. Er wird meist als systematische Genetik bezeichnet.
Diese Methodik stößt allerdings bei zahlreichen Merkmalen rasch an ihre Grenzen, weil die Zusammenhänge zwischen Merkmalen und Genen oft verwickelt und schwer erkennbar sind. In den meisten Fällen wird ein interessierendes Merkmal von mehreren, unter Umständen Hunderten, verschiedenen Genen, jeweils in kleinem Ausmaß, beeinflusst (Polygenie), so dass der Einfluss jedes einzelnen Gens nur schwer erkennbar ist. Außerdem besitzt jedes dieser Gene oft zahlreiche, manchmal völlig unterschiedliche, Funktionen und Wirkungen (Pleiotropie), die außerdem in schwer durchschaubarer Weise miteinander und mit ihrer Umwelt interagieren. Solche, von zahlreichen Genen beeinflusste Merkmale werden im Rahmen der quantitativen Genetik erforscht. Ein wichtiges Konzept der quantitativen Genetik ist etwa die Heritabilität oder Erblichkeit.
Begriffsgeschichte Erbe und Vererbung waren ursprünglich juristische Begriffe, die erst am Ende des 18. Jahrhunderts auch auf den Bereich der Fortpflanzung der Organismen übertragen wurden.Hans-Jörg Rheinberger, Staffan Müller-Wille: Vererbung. Geschichte und Kultur eines biologischen Konzepts. Fischer Taschenbuch, Frankfurt am Main 2009, S. 16–20. Im Rahmen der hier herrschenden Präformationslehre stellte man sich damals vor, dass alle zukünftigen Nachkommen im elterlichen Organismus bereits vorgebildet sind und sich nur noch entfalten müssen.Ilse Jahn, Rolf Löther, Konrad Senglaub (Hrsg.): Geschichte der Biologie. Theorien, Methoden, Institutionen, Kurzbiographien. 2., durchgesehene Auflage. VEB Fischer, Jena 1985, S. 219. Erst aufgrund der detaillierten embryologischen Untersuchungen von Christian Heinrich Pander (1817) und Karl Ernst von Baer (1828) wurden diese Vorstellungen überwunden, und es wurde allgemein akzeptiert, dass die Organismen sich aus undifferenzierten Eiern oder Samen allmählich herausbilden (Epigenese).Jahn & al., S. 249. Nun war es allerdings völlig unklar, worauf die Ähnlichkeit von Eltern und Nachkommen beruht, also was Vererbung im biologischen Sinn eigentlich ist.
Vorherrschend war bis in das frühe 20. Jahrhundert hinein die Auffassung, dass der ganze elterliche Organismus auf die Eigenschaften der Nachkommen Einfluss nimmt und dass dies durch eine Flüssigkeit (beim Menschen das Blut) vermittelt werde.Jahn & al., S. 554 f. So wurden etwa Nachkommen aus Mischehen oder Kreuzungen verschiedener Rassen als Mischlinge oder Bastarde betrachtet und entsprechend kategorisiert. Hinzu kam die Vorstellung, dass auch im Laufe des Lebens eines elterlichen Organismus erworbene Eigenschaften vererbt werden können (heute als Lamarckismus bezeichnet). Diese Ansichten vertrat auch Charles Darwin mit seiner Pangenesistheorie. Um 1885 hatte sich ein Streit um das Vererbungsproblem zwischen Neolamarckisten und NeodarwinistenPaul Diepgen, Heinz Goerke: Aschoff/Diepgen/Goerke: Kurze Übersichtstabelle zur Geschichte der Medizin. 7., neubearbeitete Auflage. Springer, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1960, S. 46. entwickelt.
Einen grundlegend anderen Ansatz verfolgte der Augustiner-Mönch Gregor Mendel. In systematischen Kreuzungsversuchen mit Pflanzen untersuchte er einzelne Merkmale, und zwar deren sexuelle Weitergabe und nachfolgende Ausprägung. Seine Ergebnisse, die er 1866 publizierte, blieben in der Wissenschaft allerdings nahezu unbeachtet. In ähnlicher Weise revolutionär war die Keimplasmatheorie, die August Weismann in den 1880er Jahren entwickelte.François Jacob: Die Logik des Lebenden – Von der Urzeugung zum genetischen Code. Frankfurt am Main 1972, S. 232–235. Weismann wies sowohl die Annahme einer Vererbung erworbener Eigenschaften als auch die einer Einwirkung des gesamten Organismus auf die Vererbung zurück. Seine Postulate waren allerdings zunächst sehr umstritten.
Mendels Pionierleistung wurde in der Fachwelt erst 1900 allgemein bekannt, als Hugo de Vries, Carl Correns und möglicherweise auch Erich Tschermak unabhängig zu Ergebnissen gelangt waren, welche die von Mendel an Erbsen gewonnenen Prinzipien bestätigten. Ein weiterer wesentlicher Schritt in der Entwicklung des Vererbungsbegriffs war die Formulierung der Chromosomentheorie der Vererbung durch Theodor Boveri 1904.
Grundlagen Die Vererbung von Merkmalen der äußeren Erscheinung von Lebewesen, einschließlich von Merkmalen des Verhaltens und des Stoffwechsels, beruht im Wesentlichen auf einem langkettigen Makromolekül, der Desoxyribonukleinsäure (DNA). Erbinformationen sind in der DNA durch ihre Nukleotidsequenz kodiert. Das bedeutet, der Informationsgehalt entspricht einer Zeichenfolge, einer Art Alphabet aus vier Buchstaben, den sogenannten Nukleotiden (oft einfach als Basen bezeichnet), Adenin A, Guanin G, Thymin T, und Cytosin C, die auf dem linearen DNA-Strang hintereinander liegen. (Viren, die nicht als Lebewesen zählen, da sie keinen eigenen Stoffwechsel besitzen, unterliegen ebenfalls der Vererbung. Ihre Erbinformation besteht entweder aus DNA oder aus RNA.)
Die Produktion von Nachkommen beruht auf den Zellen und deren Teilung; meist geht (wie beim Menschen) ein Nachkomme auf jeweils eine einzige Zelle zurück. Bei der gewöhnlichen Zellteilung wird die DNA der Mutterzelle zunächst verdoppelt und dann, jeweils zur Hälfte, auf die beiden Tochterzellen verteilt. Dabei bleibt die Erbinformation selbst unverändert, wenn nicht durch seltene Fehler bei der Replikation, Mutationen genannt, Abweichungen auftreten. Die DNA wird aber durch besondere Mechanismen beim Vererbungsvorgang oft neu kombiniert, so dass bei unveränderter Grundsequenz veränderte Merkmale auftreten können (vgl. dazu unten). Die DNA besteht neben Abschnitten, die Erbinformationen enthalten, auch aus Abschnitten, von denen kein Informationsgehalt bekannt ist; oft handelt es sich um ständig wiederholte kurze Abschnitte mit immer derselben Sequenz (Repetitive DNA). Teile der DNA ohne Erbinformation sind bei den Prokaryoten (z. B. Bakterien) nur kurz, bei den Eukaryoten aber sehr lang, meist sogar länger als die informationshaltigen Abschnitte. Die verbleibenden, informationstragenden DNA-Sequenzen sind die Gene (unter Einschluss der Sequenzabschnitte, die ihrer Regulation dienen).
Forschungen, die zum Beispiel auf dem sog. ENCODE-Projekt zum menschlichen Genom aufbauen, haben gezeigt, dass die Genregulation weitaus komplexer ist, als vorher angenommen. So können Gene auf dem DNA-Strang teilweise überlappen und durch alternatives Spleißen verschiedene Proteine ergeben. Manche Proteine, deren Transkriptionseinheiten im DNA-Strang weit auseinanderliegen, werden nachträglich zusammengebaut. Andere DNA-Abschnitte kodieren RNA-Sequenzen, die durch RNA-Interferenz weit entfernte Gene mit regulieren.
Die Gesamtheit der in der DNA eines Organismus enthaltenen Erbinformationen wird als Genom bezeichnet. Bei Eukaryoten – und somit bei allen höheren Organismen – ist der größte Teil der DNA in Chromosomen organisiert, welche sich im Zellkern befinden. Zusätzlich enthalten die Mitochondrien und Plastiden eigene Erbinformationen. Bei diesen Organellen sowie bei den Prokaryoten (z. B. Bakterien) liegt die DNA zumeist als ringförmiges Molekül vor.
Gen-Definitionen Je nach Betrachtungsweise entspricht ein „Gen“ verschiedenen Sachverhalten, die aber logisch zusammenhängen.Mark B. Gerstein, Can Bruce, Joel S. Rozowsky, Deyou Zheng, Jiang Du, Jan Korbel, Olof Emanuelsson, Zhengdong D. Zhang, Sherman Weissman, Michael Snyder (2007): What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition. In: Genome Research. 17, S. 669–681. doi:10.1101/gr.6339607. Eine getrennte (diskrete), individuelle „Erbanlage“ für ein bestimmtes Merkmal (oder eine Kombination von Merkmalen). (Betrachtungsebene der formalen Genetik.) Ein bestimmter, informationstragender Abschnitt des Erbmoleküls DNA. In diesem Abschnitt kodiert eine feste Folge der Nukleotide (Basen; z. B. AATCAGGTCA…) die Erbinformation. Jedes Gen ist durch eine bestimmte Nukleotidsequenz charakterisiert. Der genetische Code verlangt jeweils eine Gruppe von drei Basen (ein Basentriplett) für eine bestimmte Aminosäure eines Proteins. Deswegen sind die informationstragenden DNA-Einheiten als offenes Leseraster organisiert. Jedem Gen entspricht eine Transkriptions-Einheit, die zu einem Protein führt. Die proteinkodierende DNA-Sequenz ist allerdings nur ein Teil der tatsächlichen Erbeinheit. Lange Abschnitte, die weitaus länger sein können als die kodierende Sequenz selbst, bestimmen, wann dieses Gen gelesen (transkribiert) wird. Als wichtiges Beispiel gelten sogenannte Cis-Elemente. Sie liegen auf dem kodierenden Strang und schalten seine Transkription ein / aus, wenn ein bestimmtes Zellsignal eintrifft. Nach dieser Definition gehören regulierende DNA-Sequenzen zum Gen. Sie sind für den Vererbungsvorgang bedeutsam, weil sie unabhängig von der kodierenden Sequenz mutieren und so Merkmale verändern können.
Vom Genotyp zum Phänotyp