Das HOPP-Syndrom, Anagramm für Hypotrichose-Osteolyse-Periodontitis-Palmoplantarkeratose, ist eine sehr seltene angeborene Form einer Ektodermalen Dysplasie.
Hauptkennzeichen sind Mangel an Haaren (Hypotrichose) mit narbigem Haarausfall (Alopezie), knöcherne Auflösung an Endgliedern (Akroosteolyse), Überwuchs der Finger- und Zehennägel (Onychogryphose), dünne und spitz zulaufende Fingerkuppen, Parodontitis und Karies sowie Hautveränderungen an Handflächen, Armen und Beinen.
Synonym: Hypotrichose-Keratosis palmoplantaris striata-Akroosteolyse-Periodontitis-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2002 durch den niederländischen Dermatologen Maurice A. M. Van Steensel und Mitarbeiter.M. A. Van Steensel, M. Van Geel, P. M. Steijlen: New syndrome of hypotrichosis, striate palmoplantar keratoderma, acro-osteolysis and periodontitis not due to mutations in cathepsin C. In: The British journal of dermatology. Band 147, Nummer 3, September 2002, S. 575–581, doi:10.1046/j.1365-2133.2002.04840.x, PMID 12207605.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.
Ursache Ursache und eventueller Erbgang sind bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter oder bereits als Neugeborenes Hypotrichose Akroosteolyse Parodontitis vorzeitiger Zahnverlust palmoplantares Keratoderm mit ungewöhnlichem netzartigem (retikuilärem) Muster erythematöse, schuppende, psoriasisähnliche Hautläsionen an Armen und Beinen Hinzu können Lingua plicata und Ventrikuläre Tachykardie kommen.
Das Syndrom ähnelt stark dem Papillon-Lefèvre-Syndrom und dem Haim-Munk-Syndrom, allerdings liegen keine liegen Mutationen im CTSC-Gen auf Chromosom 11 Genort q14.2 vor.Bjorn Thomas, Edel A. O’Toole: Diagnosis and Management of Inherited Palmoplantar Keratodermas. In: Acta Dermato Venereologica. 2020, Band 100, Nummer 7, S. adv00094–176 doi:10.2340/00015555-3430.
Therapie Eine Behandlung kann symptomorientiert erfolgen.
Literatur M. A. Van Steensel: Hypotrichosis-Osteolysis-Peridontitis-Palmoplantar Keratoderma Syndrome. In: F. Lang (Herausgeber): Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. Springer eBooks. 2009, S. 1008–1010 .
Einzelnachweise
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