Das Majeed-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von CRMO, einer angeborenen Anämie und einer entzündlichen Hautkrankheit.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch H. A. Majeed und Mitarbeiter.H. A. Majeed, M. Kalaawi, D. Mohanty, A. S. Teebi, M. F. Tunjekar, F. al-Gharbawy, S. A. Majeed, A. H. al-Gazzar: Congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis in three related children and the association with Sweet syndrome in two siblings. In: The Journal of pediatrics. Bd. 115, Nr. 5 Pt 1, November 1989, S. 730–734, PMID 2809904.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vierzehn Betroffene aus dem Nahen Osten, Indien und Spanien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im LPIN2-Gen an der Location 18p11.31 zugrunde, welches für die Phosphatidat-Phosphatase Lipin-2 kodiert. Dieses Lipin ist ein negativer Regulator für das NLRP3-Inflammasom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis mit Fieber, Gelenkschmerzen, Wachstumsverzögerung bis späterem Kleinwuchs, auch Beugekontrakturen kommen vor Kongenitale Dyserythropoetische Anämie mit Mikrozytose in Blut und Knochenmark (Hypochrome mikrozytäre Anämie) Entzündliche Dermatose wie Sweet-Syndrom oder Pustulose Beginn im Kleinkindesalter mit Knochenschmerzen In Einzelfällen kann auch das Sweet-Syndrom auftreten.
Diagnose und Therapie Sowohl Diagnose als auch Behandlung erfolgen für die drei Komponenten unabhängig, siehe dort.
Eine Behandlung mit Immunsuppressiva gegen Anti-IL-1 soll erfolgversprechend sein.T. Herlin, B. Fiirgaard, M. Bjerre, G. Kerndrup, H. Hasle, X. Bing, P. J. Ferguson: Efficacy of anti-IL-1 treatment in Majeed syndrome. In: Annals of the rheumatic diseases. Bd. 72, Nr. 3, März 2013, S. 410–413, doi:10.1136/annrheumdis-2012-201818, PMID 23087183, .
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Infantile kortikale Hyperostose SAPHO-Syndrom CRMO (nicht syndromal) DIRA Immundefekte
Literatur J. Liu, X. Y. Hu, Z. P. Zhao, R. L. Guo, J. Guo, W. Li, C. J. Hao, B. P. Xu: Compound heterozygous LPIN2 pathogenic variants in a patient with Majeed syndrome with recurrent fever and severe neutropenia: case report. In: BMC medical genetics. Band 20, Nummer 1, 11 2019, S. 182, doi:10.1186/s12881-019-0919-3, PMID 31727123, . Z. Al Mosawi, W. Madan, B. Al Moosawi, S. Al-Wadaei, H. Naser, F. Ali: Dramatic Response of Familial Majeed Syndrome to Interleukin-1 Antagonist Therapy: Case report. In: Archives of rheumatology. Band 34, Nummer 3, 09 2019, S. 352–356, doi:10.5606/ArchRheumatol.2019.7267, PMID 31598604, . H. I. El-Shanti, P. J. Ferguson: Chronic recurrent multifocal osteomyelitis: a concise review and genetic update. In: Clinical orthopaedics and related research. Bd. 462, September 2007, S. 11–19, doi:10.1097/BLO.0b013e3180986d73, PMID 17496555 (Review).
Einzelnachweise
Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit