Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield ist eine angeborene Form der Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Gesichtsveränderungen und symmetrische Verkalkungen an Händen und Füssen.
Synonyme sind: Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominant
Die (mittlerweile veraltete) Bezeichnung bezieht sich auf eine Publikation im Jahre 1976 durch die australische Kinderärztin Leslie J. Sheffield und Mitarbeiter.L. J. Sheffield, D. M. Danks, V. Mayne, A. L. Hutchinson: Chondrodysplasia punctata-23 cases of a mild and relatively common variety. In: The Journal of Pediatrics. Band 89, Nr. 6, Dezember 1976, , S. 916–923, PMID 993917.
Die Erkrankung wird jetzt als Unterform der Rhizomelen Form der Chrondodysplasia punctata angesehen.Pschyrembel online
Die Datenbank Orphanet nutzt stattdessen die Bezeichnung Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Flache breite Nasenwurzel, behinderte Nasenatmung Mäßiger proportionierter Kleinwuchs Gedeihstörung im Kindesalter Geistige Entwicklungsverzögerung Gelegentlich findet sich eine postaxiale Polydaktylie.
Untersuchungsmethoden Im Röntgenbild finden sich symmetrische Verkalkungen an Händen und Füßen sowie paravertebral. Punktförmige Verkalkungen um das Fersenbein gelten als weitgehend spezifisches Kriterium.
Diagnose Das charakteristische Gesicht ist wegweisend, die radiologischen Veränderungen bestätigen die Diagnose.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata, insbesondere die gleichfalls dominant vererbte Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ.
Heilungsaussicht Die kindliche Wachstums- und Entwicklungsverzögerung normalisiert sich großenteils bis zum Wachstumsabschluss, während die Gesichtsauffälligkeit persistiert.
Geschichte Bereits im Jahre 1947 wurde durch die US-amerikanischen Orthopäden Theodore Vinke und Paul Duffy das Krankheitsbild unter der Bezeichnung Chondrodystrophia calcificans congenita publiziert.T. H. Vinke, F. P. Duffy: Chondrodystrophia calcificans congenita; report of two cases. In: The Journal of Bone & Joint Surgery. Band 29, Nr. 2, April 1947, , S. 509–514, PMID 20240212.
Literatur A. M. Norman, S. Jivani, H. M. Kingston: Chondrodysplasia punctata: further evidence of heterogeneity. In: Clinical dysmorphology. Band 1, Nr. 3, Juli 1992, , S. 161–164, PMID 1342864.
Weblinks Right Diagnosis Checkorphan
Einzelnachweise
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