mini|Mutter mit ihrem von Albinismus betroffenen Kind mini|Kind mit Albinismus in Papua-Neuguinea Albinismus (von ‚weiß‘Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. Walter de Gruyter, 2002, ISBN 3-11-017473-1.) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (das sind Pigmente, also Farbstoffe), die sich auf die daraus resultierende hellere Haut-, Haar- bzw. Fellfarbe und Augenfarbe, aber auch auf andere Merkmale auswirken (Polyphänie). Betroffene Tiere nennt man Albinos, betroffene Menschen ziehen meist die neutralere Bezeichnung „Menschen mit Albinismus“ vor. Menschen mit Albinismus bekommen leichter Sonnenbrand und deshalb auch leichter Hautkrebs. Außerdem sind bei vollständigem Albinismus Sehschärfe und räumliches Sehen eingeschränkt. Vereinzelt findet sich auch die Bezeichnung Noach-Syndrom.D. B. van Dorp: Albinism, or the NOACH syndrome (the book of Enoch c.v. 1-20). In: Clinical genetics. Band 31, Nr. 4, April 1987, S. 228–242, PMID 3109790.
Albinismus folgt grundsätzlich einem rezessiven Erbgang und kommt beim Menschen weltweit mit einer durchschnittlichen Häufigkeit (Prävalenz) von 1:20.000 vor. Häufungen finden sich vor allem in Afrika mit einer Prävalenz von 1:10.000 und höher. Die helle Hautfarbe der Asiaten und Europäer ist auf Albinismus vom Typ OCA 4 zurückzuführen, die blonden Haare und blauen Augen der Europäer auf OCA 2 und ein weiteres Gen.
Bei Säugetieren einschließlich des Menschen tritt der Albinismus mit aufgehellter Augen-, Haut- und Haar- bzw. Fellfarbe aus denselben Gründen auf, da bei ihnen die Farbstoffsynthese sehr ähnlich ist. Bei anderen Tiergruppen gibt es neben den Melaninen noch andere Farbstoffe und die Verwendung des Begriffes Albinismus ist dort uneinheitlich. Bei Vögeln entstehen blaue und grüne Farben sowie schillernde Farbspiele durch Federstrukturen in Verbindung mit Melanin. Gelbe, orange und rote Farben gehen meist auf Carotinoide und Pteridine zurück. Bei Reptilien, Amphibien und Fischen entstehen grüne und blaue Farben, ein silbriger Schimmer oder metallischer Glanz durch Purine, die Licht reflektieren. All diese Farbstoffe können durch Mutationen ausfallen.
Albinismus beim Menschen Erscheinungsbild und Symptome mini|Mitglieder der Fundación Piel de Luna, Menschen mit Albinismus aus MexikoSpanisch Piel de Luna bedeutet „Mondhaut“. Mexikanische Vereinigung für Albinos, siehe folgende Website, (spanisch; abgerufen am 8. Juli 2019) Selbst Menschen, deren Körper überhaupt kein Melanin produzieren kann, die also vollständig albinotisch sind, fallen in Mittel- und Nordeuropa nicht extrem auf, da hier durch teilweisen Albinismus aufgehellte Haut, Haare und Augen als Anpassung an die geringere Sonneneinstrahlung der Normalfall sind. Vollständiger Albinismus führt beim Menschen zu rosa Haut, weißblonden Haaren und rosa-blauen Augen. Menschen mit schwächer ausgeprägtem Albinismus sind an ihrem Äußeren nicht immer eindeutig als solche zu erkennen. Sie sehen zwar heller aus als Familienmitglieder ohne Albinismus, doch meist ist noch eine Restfunktion der Melaninproduktion erhalten, sodass es auch Schwarze mit Albinismus gibt, die deutlich braune Haut und hellbraune Augen haben.
Während die meisten Menschen mit Albinismus eine hellere Augen- und Haarfarbe haben als ihre nicht albinotischen Blutsverwandten (okulokutaner Albinismus, OCA),K. Grønskov, J. Ek, K. Brondum-Nielsen: Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43. PMID 17980020, gibt es auch Fälle von Albinismus, bei denen sich die Symptomatik allein auf die Augenschäden beschränkt, während sie äußerlich normal aussehen (okulärer Albinismus, OA).
Hautfarbe Menschen mit Albinismus haben aufgehellte Haut. Sie bekommen leichter Sonnenbrand und haben dadurch ein höheres Hautkrebsrisiko. Die Hautfarbe der Weißen wird als Anpassung an die geringere Sonneneinstrahlung außerhalb der Tropen unter anderem durch Mutationen der Albinismusgene aufgehellt, jedoch nicht in dem Maße, dass dadurch erkennbare Augenschäden entstehen..David L. Duffy, Grant W. Montgomery, Wei Chen, Zhen Zhen Zhao, Lien Le, Michael R. James, Nicholas K. Hayward, Nicholas G. Martin, Richard A. Sturm: A Three–Single-Nucleotide Polymorphism Haplotype in Intron 1 of OCA2 Explains Most Human Eye-Color Variation. In: Am J Hum Genet. 2007 Februar; 80(2), S. 241–252. PMID 18252222.S. N. Shekar, D. L. Duffy, T. Frudakis, R. A. Sturm, Z. Z. Zhao, G. W. Montgomery, N. G. Martin: Linkage and association analysis of spectrophotometrically quantified hair color in Australian adolescents: the effect of OCA2 and HERC2. In: Journal of Investigative Dermatology. 2008; Band 128(12), S. 2807–2814. PMID 18528436M. Soejima, H. Tachida, T. Ishida, A. Sano, Y. Koda: Evidence for recent positive selection at the human AIM1 locus in a European population. In: Mol Biol Evol. 2006 Jan;23(1), S. 179–188. Epub 2005 Sep 14. PMID 16162863.
Das Sehen betreffende Symptome Beim rein okulären Albinismus und bei allen Formen des vollständigen oder fast vollständigen okulokutanen Albinismus liegt ein ausgeprägter Symptomkomplex an den Augen vor. Die Farbwahrnehmung ist jedoch normal, da Albinismus keinen Einfluss auf die Bildung des Rhodopsins hat.
Aufhellung der Augenfarbe Die menschlichen Augenfarben der Iris können unterschiedlich sein von Dunkelbraun über Hellbraun und Grün bis zu Grau und Blau oder falls die Iris pigmentlos ist, rot erscheinen, da die blutroten Gefäße durchscheinen.
Albinismus bewirkt eine hellere Augenfarbe. Vollständiger Albinismus führt unabhängig davon, welche Augenfarbe der Betreffende ohne seinen Albinismus hätte, zu hellblauen, fast rosa Augen wie oben im Bild zu sehen, was beim Menschen aber sehr selten vorkommt. Wenn sehr wenig Melanin produziert wird, sind die Augen blau. Liegt schwächer ausgeprägter Albinismus vor, bei dem der Körper noch merkliche Mengen an Melanin erzeugen kann, sind die Augen entsprechend weniger hell gefärbt.
Lichtempfindlichkeit mini|Augenhintergrund (Fundus) eines Menschen mit vollständigem Albinismus (a) und einem gesunden Auge (b) Wenn der Körper kaum oder nahezu kein Melanin produzieren kann und es deshalb im Auge nicht oder in nur sehr geringem Maße vorhanden ist, wird die Iris in gewissem Umfang transparent und mit entsprechendem Licht durchleuchtbar. Bei geringer ausgeprägten Fällen finden sich die Pigmentdefekte dann eher im Bereich der Iriswurzel. Diese Transparenz zeigt sich auch beim Hineinleuchten in das Auge durch rote Lichtreflexe. Typisch für Menschen mit hochgradigem Albinismus ist deshalb eine ausgeprägte Blendungsempfindlichkeit (Photophobie), weshalb sie im Freien meist eine Sonnenbrille tragen.
mini|hochkant=1.8|Sehsystem des Menschen. Zur Veranschaulichung der Verarbeitungswege ist ein Ikosaeder nach den einzelnen Verarbeitungsphasen schematisch dargestellt.
Störungen des räumlichen Sehens Melanin spielt auch bei der Entwicklung der Sehnerven eine Rolle. Normalerweise ist das Gesichtsfeld beim Menschen unter beiden Gehirnhälften gleichmäßig aufgeteilt – jede Gehirnhälfte hat ihre Seite und bekommt von beiden Augen den Teil des Bildes geliefert, der zu dieser Seite gehört (Sehbahn). Durch den Vergleich beider Bilder kann jede Gehirnhälfte die Entfernung der Gegenstände berechnen und räumlich zuordnen (stereoskopisches Sehen). Bei Menschen mit Albinismus kreuzt ein größerer Anteil der Sehnerven zur gegenüberliegenden Gehirnhälfte, wodurch ein Verlust der physiologischen Nachbarschaft homologer Netzhautareale eintritt und zusammengehörige Bilder nicht immer auf derselben Seite verarbeitet werden.
Zudem liegt in der Regel ein okulärer Nystagmus (Augenzittern) von unterschiedlichem Schweregrad vor, häufig einhergehend mit manifestem Strabismus (Schielen). Bei einer Untersuchungsreihe von 37 Patienten hatten alle einen Nystagmus verschiedenartiger Ausprägung, nur vier von ihnen schielten nicht. Die genannten Umstände haben deshalb häufig ein fehlendes oder zumindest deutlich eingeschränktes räumliches Sehen zur Folge.
Verminderte Sehschärfe Die Sehgrube (Fovea centralis), die Netzhautstelle des schärfsten Sehens, ist beim Albinismus anatomisch nicht voll ausgebildet, da ihre Entwicklung ebenfalls durch Melanin beeinflusst wird. Sie wird entweder nicht ausgebildet (Aplasie) oder entwickelt sich nur unvollständig (Hypoplasie) als Foveahypoplasie.
Bedingt durch den Nystagmus und die organische Situation beträgt der Visus (Sehschärfe) bei einem voll ausgeprägten Albinismus selten mehr als 0,1, eher weniger, und kann bei geringerem Schweregrad der Anomalie bis etwa 0,5 erreichen.W. Haase: Amblyopie – Differentialdiagnose. In: Herbert Kaufmann u. a. (Hrsg.): Strabismus. Enke, Stuttgart 1986, ISBN 3-432-95391-7, S. 246. Die Sehbehinderung schwankt auch innerhalb des gleichen Typs teils stark. Wegen der bestehenden Pigmentdefekte der Iris sind Kontraste zwischen hellen und dunklen Stellen im Raum häufig nur undeutlich zu erkennen.
Außerdem sind Menschen mit Albinismus oft nicht in der Lage, das Auge auf unterschiedliche Entfernungen scharf einzustellen (Akkommodation), und viele Betroffene sind kurz- oder weitsichtig.
Das Hören betreffende Symptome Sehr selten ist das Albinismus-Taubheit-Syndrom.
Behandlung mini|Die helle Hautfarbe der Europäer und Asiaten ist eine Anpassung an die geringere Sonneneinstrahlung dort und auf Oculocutanen Albinismus Typ vier zurückzuführen, die hellen Haare und blauen Augen der Europäer auf OCA 2. Albinismus hat keinen Einfluss auf die geistige Entwicklung von Menschen. Deshalb können sie meist, trotz des nicht therapierbaren Stoffwechseldefekts, mit Hilfe von (vergrößernden) Sehhilfen, getönten Brillen oder Kontaktlinsen und entsprechendem Hautschutz ein weitgehend normales Leben führen. mini|Einige Menschen mit Albinismus sind nicht völlig weiß, sondern haben dunkle Leberflecken. Foto aus Benin
Physiologie des Albinismus Melaninsynthese Der Farbstoff Melanin wird von farbstoffbildenden Zellen, den Melanozyten, produziert. Die Vorstufen der Melanozyten des Embryos, die Melanoblasten, wandern während der Schwangerschaft in der frühen Fötalperiode aus der Neuralleiste in die Epidermis der Haut, in die Haarfollikel und andere Organe aus. In der Haut angelangt, differenzieren sich die Melanoblasten zu Melanozyten und bilden zahlreiche Zellfortsätze aus, über die sie das Melanin an die Keratinozyten weitergeben. Die Menge der Melanozyten ist bei Schwarzen dieselbe wie bei Weißen und auch ein an Albinismus Erkrankter hat normal viele Melanozyten. Die Hautfarbe wird durch die Menge und Qualität des gebildeten Farbstoffs Melanin bestimmt, nicht durch die Anzahl dieser Zellen.
Melanozyten enthalten Melanosomen, kleine membranumschlossene Bläschen, in denen der Farbstoff Melanin produziert wird. Sie sind in ihrer Funktion den Lysosomen (Zellorganellen, die der Verdauung innerhalb der Zelle dienen) sehr ähnlich, denn beide enthalten Stoffe, die für die Zelle gefährlich sind und deshalb nicht mit dem Rest der Zelle in Berührung kommen dürfen. Die Lysosomen beinhalten eiweißauflösende Enzyme (Proteasen) und die Melanosomen enthalten Zwischenprodukte der Melaninsynthese wie Chinone und Phenole, welche die Membranen der Zelle beschädigen können.
Um Melanin zu produzieren, werden diverse Enzyme gebraucht, die nacheinander beim Aufbau des Melanins mitwirken (Genwirkkette). Wenn eines der Enzyme dieses Stoffwechselwegs nicht mehr funktionsfähig ist, tritt Albinismus auf. Die Eumelaninbildung in den Melanosomen beginnt mit einer Hydroxylierung der Aminosäure (AS) L-Tyrosin durch das membranständige Enzym Tyrosinase. Neben diesem Schlüsselenzym sind zwei weitere ebenfalls membranständige Enzyme DHICA-Oxidase und Dct erforderlich, damit Eumelanin gebildet werden kann.
Molekulargenetische Klassifizierung des Albinismus