Für Monogenie als Fachwort der Genetik gibt es zwei Bedeutungsmöglichkeiten. Der erste Begriff bezeichnet die Wirkung eines Gens in einem Lebewesen.
Der zweite Begriff betrifft die Festlegung des Geschlechts bei der Fortpflanzung: Eine Mutter bekommt nur Töchter; eine andere Mutter bekommt nur Söhne.
Erstens: Die Auswirkung eines einzigen Gens Derart monogene Erbgänge untersuchte bahnbrechend Gregor Mendel bei der Gartenerbse.Gregor Mendel: Versuche über Pflanzen-Hybriden. In: Verhandlungen des Naturforschenden Vereines in Brünn 4, 1866: 3–47. PDF. Abgerufen am 14. Oktober 2023. So verstandene Monogenie ist der einfachste Fall der Genwechselwirkung. Am Genort befinden sich bei diploiden Arten zwei Allele. Sie bildet die Grundlage der Mendel-Regeln.
mini|Drosophila melanogaster: Erbgang der geschlechtsgekoppelten Mutation white Im Januar 1910 bemerkte Thomas Hunt Morgan unter seinen vielen rotäugigen Taufliegen ein Männchen mit weißen Augen. Er nannte das Gen white und bewies, dass die Mutation im X-Chromosom geschehen war. Weil ein Männchen von Drosophila melanogaster für die geschlechtsgebundenen Chromosomen heterozygot (X, Y) ist, kommt bei ihm das rezessive Allel als körperliches Merkmal zum Ausdruck.Thomas Hunt Morgan: Sex-limited inheritance in Drosophila. In: Science 32, 1910: 120–122.Melvin M Green: 2010: A century of Drosophila genetics through the prism of the white gene. In: Genetics 184, 2010: 3–7. PDF. Das Allel white folgt den Mendel-Regeln: In der F1 erscheinen alle Individuen gleich; sie haben rote Augen. Die Augenfarben der F2-Individuen spalten dann im Verhältnis 3:1, weil das Wildtyp-Gen für rot dominant und das mutierte für weiß rezessiv ist.
Beispiele für Monogenie beim Menschen Körperstelle Merkmal Gen-Ort Referenz Augenbraue links Brauenwirbel autosomal dominant 1912.Hans Virchow: Stellung der Haare im Brauenkopf. In: Ztschr Ethnol 44, 1912: 402–403. Finger 6 Finger dominant über 5 7p14,1 OMIM Kopfhaare lockig dominant über glatt 12q13.13 OMIM Zunge längs rollend dominant über flach ? 1940.Alfred Sturtevant: A new inherited character in man. In: Proc Nat Acad Sci 26, 1940: 100–102.
Diese Beispiele sind an äußeren Körpermerkmalen (als Phänotyp) leicht festzustellen. Schwieriger ist die Monogenie beim AB0-System der Blutgruppen zu beweisen.Karl Landsteiner: Zur Kenntnis der antifermentativen, lytischen und agglutinierenden Wirkungen des Blutserums und der Lymphe. In: Zb Bakt 27, 1900: 357--362, 1900. Jedes der Allele A und B (des ABO-Systems) dominiert über das rezessive O-Allel. Die Allele liegen im langen Arm des Chromosoms 9, nämlich 9q34.2.Fumiichiro Yamamoto: ABO blood group system: ABH oligosaccharide antigens, anti-A and anti-B, A and B glycosyltransferases, and ABO genes. Review. In: Immunohematology 20, 2004: 3–22.
Die Genetik der menschlichen Augenfarben gehört allerdings nicht hierher, da sie keinem monogenen, sondern einem polygenen Erbgang folgt.Richard A Sturm, Tony N Frudakis: Eye color: Portals into pigmentation genes and ancestry. In: Trends Genet 20, 2004: 327–332. Molekulargenetiker formulierten später die Ein-Gen-ein-Enzym-HypotheseUlrich Weber: Biologie Oberstufe Gesamtband, Cornelsen Verlag 2001, ISBN 3-464-04279-0. Seite 152..
Monogene Krankheiten
Beispiele für monogen bedingte Erkrankungen des Menschen sind das Martin-Bell-Syndrom und die Neurofibromatose Typ 1. Phänotypische Hinweise für das Martin-Bell-Syndrom (auch: Fragiles-X-Syndrom, kurz FXS) sind: langes Gesicht, große Ohren, vorstehender Kiefer sowie geistige Behinderung. Das Gen liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms, nämlich Xq27.3. Da Männer je Zellkern ein X-Chromosom besitzen, können auch sie unter diesem Syndrom leiden.
Neurofibromatose Typ 1 (kurz: NF1) ist eine autosomal dominante Störung. Ihr Gen liegt im langen Arm des Chromosoms 17, nämlich 17q11.2. Sie ist durch Café-au-lait-Flecken, Lisch-Knötchen im Auge und fibromatöse Hauttumore gekennzeichnet.
Die Bluterkrankheit ist ein rezessives Erbleiden, dessen Gene im X-Chromosom liegen. Deswegen tritt Hämophilie gewöhnlich bei Männern auf – vergleichbar mit der Wirkung des white-Allels bei D. melanogaster. Bei der Hämophilie A ist das Gen für den Faktor VIII der Blutgerinnung mutiert. Dieses Gen liegt im X-Chromosom, am äußersten Ende seines langen Arms, nämlich Xq28. Das Krankheitsbild schwankt von mild bis schwer, abhängig von der Konzentration des Koagulationsfaktors im Blut. Milde Form: etwa 30 % vom Normalgehalt des Faktors VIII; schwere Form: etwa 1 % von normal.Pier M Mannucci, Edward G D Tuddenham: The hemophilias: From royal genes to gene therapy. In: N Engl J Med 344, 23, 2001: 1773–1779. → Korrektur: 345, 5, 2001: 384. Die Hämophilie B wird von der Mutation des Gens für den Gerinnungsfaktor IX verursacht, von dem dann zu wenig hergestellt wird. Das B-Gen liegt nahe am A-Gen, nämlich Xq27.1.S A M Taylor, J Duffin, C Cameron, J Teitel, B Garvey, D P Lillicrap: Characterization of the original Christmas disease mutation (cysteine 206-to-serine): From clinical recognition to molecular pathogenesis. In: Thromb Haemost 67, 1992: 63–65. Hämophilie A ist klinisch (phänotypisch) nicht von Hämophilie B zu unterscheiden.
MODY-Typen überwiegen beim monogenen Diabetes. Es sind autosomal dominante Diabetes-Formen, die im Lebensalter um die 20 Jahre auftreten. Genmutationen in verschiedenen Chromosomen verursachen MODY-Typen, die oft Transkriptionsfaktoren und damit den Stoffwechsel betreffen. Sie sind klinisch sehr verschieden.Amélie Bonnefond, Ranjit Unnikrishnan, A Doria, M Vaxillaire, R N Kulkarni, V Mohan, Vincenzo Trischitta, Philippe Froguel: Monogenic diabetes. In: Nat Rev Dis Primers 9, 2023: 12. doi:10.1038/s41572-023-00421-w.
Monogenie ist nicht zu verwechseln mit dem monohybriden Erbgang gegenüber dem dihybriden Erbgang.Hartmut Solbach: Vita Nova – Biologie für die Sekundarstufe 2. C. C. Buchner Verlag 2000, ISBN 3-7661-3323-3. S. 78–82. Bei denen geht es um die Betrachtung eines einzelnen Merkmals gegenüber möglichen Kombinationen zweier Merkmale.
Literatur Ivano Condo (Hrsg.): Rare monogenic diseases: Molecular pathophysiology and novel therapies. Multidisciplinary digital publishing institute (MDPI), Basel 2023. ISBN 3-0365-7461-1. ← Artikel über pathogene Mutationen einzelner Gene des Menschen. Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul (Hrsg.): Monogen bedingte Erbkrankheiten; 2 Bände. In: Adriano Aguzzi et al (Hrsg.): Handbuch der molekularen Medizin, Springer, Berlin/Heidelberg 2000. Band 6: ISBN 3-540-65529-8. Band 7: ISBN 3-540-65530-1.
Zweitens: Weibchen-Mütter oder Männchen-Mütter Das Fachwort Monogenie hat eine zweite Bedeutung, wenn es die Erzeugung rein weiblicher und rein männlicher Nachkommen bei zweigeschlechtlicher Reproduktion definiert. Die Mütter einer betroffenen Art bringen nur Töchter hervor. Sie sind thelygen / thelytok. Der andere Muttertyp bekommt dagegen nur Söhne; diese Mütter sind arrhenogen / arrhenotok. Die jeweilige Art ist zweigeschlechtlich: Sie hat neben den beiden Weibchen-Typen natürlich auch Männchen.
Als Standard der Fortpflanzung sind Töchter-Mütter sowie Söhne-Mütter nur bei einzelnen Arten im Tierstamm der Gliederfüßer bekannt: Unter den Krebstieren sind es einige Rankenfußkrebse, Asseln und Flohkrebse. Unter den Insekten zeigen derartige Fortpflanzung manche Springschwänze und Zweiflügler (Diptera).
miniatur|Monogenie: Der mütterliche Genotyp entscheidet das Geschlecht der Nachkommen. Thelygene Weibchen (rot) produzieren nur Töchter. Männchen in Blau. Arrhenogene Weibchen (grün) produzieren nur Söhne (blau).Anne A Andere, Meagan L Pimsler, Aaron M Tarone, Christine J Picard: The genomes of a monogenic fly: Views of primitive sex chromosomes. In: Sci Rep 10, 2020: 15728. → Fig. 1.
Besondere Geschlechtsbestimmung Der genetische Mechanismus der Geschlechtsdetermination wurde bisher nur bei wenigen Arten erforscht. Unter den Dipteren sind zu nennen die Gallmücke Aphidoletes aphidimyza,Knut Richert: Der Chromosomenhzyklus der monogenen Gallmücke Aphidoletes aphidimyza (Diptera: Cecidomyiidae). Diplomarbeit: Zoologisches Institut der Christian-Albrechts-Universität, Kiel 1984. die australische Schmeißfliege Chrysomya rufifaciesFritz-H Ullerich: Identifizierung der genetischen Geschlechtschromosomen bei der monogenen Schmeißfliege Chrysomya rufifacies (Calliphoridae, Diptera). In: Chromosoma 50, 1975: 393–419. sowie die Trauermücke Sciara coprophila.Charles W Metz: Chromosome behavior, inheritance and sex determination in Sciara. In: Amer Naturalist 72, 1938: 485 –520. (Hinweis: Häufiger als Monogenie ist Amphogenie; alle Weibchen bekommen Nachkommen beider Geschlechter.)
Was die (primäre) Geschlechtsbestimmung zu Weibchen an sich und zu Männchen anbelangt, muss im weiblichen Zygotenkern eine homozygote, quasi XX-Situation, dagegen im männlichen Zygotenkern eine heterozygote, quasi XY-Situation herrschen. So wie dies bei Dipteren üblich ist.Rolf Nöthiger, Monica Steinmann-Zwicky: Genetics of sex determination: What can we learn from Drosophila? In: Development 101 Supplement, 1987: 17–24. PDF. Das Verhältnis X-Chromosom(en) zum Satz der Autosomen (X:A) schaltet zuerst ein Schlüsselgen (Sxl bei D. melanogaster); dieses reguliert Kontrollgene, welche alle Unterschiede zwischen weiblichen und männlichen Individuen verursachen.
Die grundlegende Geschlechtsbestimmung wurde an Imagines von A. aphidimyza geprüft: Es schlüpfen gleich viele Weibchen wie Männchen. Der Umstand, dass die Weibchen länger leben, ändert allerdings später das Geschlechterverhältnis in dieser Art.Seyed M Tabadkani, Ahmad Ashouri, Majid Qolizadeh: An equal sex ratio followed by differential sex mortality causes overestimation of females in gall midges: No evidence for sex ratio regulation. In: Naturwissenschaften 99, 6, 2012: 493–499.
Nach der grundlegenden Geschlechtsbestimmung ist die Thelygenie bzw. die Arrhenogenie des einzelnen Weibchens anzuschalten.Etymologie: Thelygenie von griechisch θήλυ Weibchen und γένεση Erschaffung, Geburt; Arrhenogenie von άρρην Männchen. Diese Eigenschaften bestimmt ein (weiterer) Homo-Heterogametie-Mechanismus in der Keimbahn der Weibchen, der das Geschlecht ihrer Nachkommen verantwortet. Die thelygenen Weibchen sind heterozygot für ein dominantes Gen (F*), also F*|f. Als weibchenproduzierende Mütter werden sie ihrerseits nur Töchter bekommen. Hingegen sind die arrhenogenen Weibchen homozygot für zwei rezessive Allele f|f. Als männchenproduzierende Mütter werden sie nur Söhne bekommen. Auch die Männchen sind f|f, also homozygot für das rezessive Allel.
Den Beweis für die Monogenie liefert die Laborzucht: Man hält ein einziges Männchen mit mehreren unbegatteten Weibchen. Sind die Nachkommen gemischtgeschlechtlich, ist nicht zu bestreiten, dass Thelygenie bzw. Arrhenogenie in den einzelnen Weibchen festgelegt ist. Männchen haben keinen Einfluss auf das Geschlecht.Knut Richert: Der Chromosomenzyklus der monogenen Gallmücke Aphidoletes aphidimyza (Diptera: Cecidomyiidae). Diplomarbeit: Zoologisches Institut der Christian-Albrechts-Universität, Kiel 1984. → S. 55.
Vorteil solcher Monogenie Die Monogenie festigt die genetische Stabilität einer Population. Mit Nachkommen desselben Geschlechts ist garantiert, dass die Geschwister nicht miteinander kopulieren.Seyed M Tabadkani, M Khansefid, A Ashouri: Monogeny, a neglected mechanism of inbreeding avoidance in small populations of gall midges. In: Entomol Exp Appl 140, 2011: 77–84.