mini|Idiogramm des menschlichen Chromosoms 2 mini|Fluoreszenzmarkierte DNA des menschlichen Chromosoms 2 (rechts, grün angefärbt) und im Vergleich dazu die DNA eines Orang-Utan (links). Während beim Menschen nur die beiden Kopien des Chromosoms 2 angefärbt sind, wurden beim Orang-Utan die Kopien der beiden ursprünglichen Chromosomen markiert. Die restlichen Chromosomen sind rot gefärbt. Das menschliche Chromosom 2 setzt sich aus Teilen zusammen, die bei den Menschenaffen noch auf zwei Chromosomen verteilt sind. Die Fusion fand nach Aufteilung der Evolutionslinien in Mensch und Schimpanse (4,6 bis 6,2 Millionen Jahre) statt. Der Fusionspunkt liegt bei 2q13-14.
Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Üblicherweise hat ein Mensch in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das zweitgrößte Chromosom des Menschen.
Das Chromosom 2 ist einzigartig für die menschliche Abstammung, da es das Ergebnis einer Kopf-Kopf-Fusion zweier mittelgroßer Ur-Chromosomen istL. W. Hillier u. a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621, wie sie heute noch bei allen Menschenaffen vorkommen. Menschenaffen verfügen über 24 Chromosomenpaare.Alec MacAndrew: Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes. Abgerufen am 14. November 2015.
Entschlüsselung des Chromosoms 2 Das Chromosom 2 besteht aus etwa 243 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 2 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 2 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene., Stand vom 29. Februar 2008 Nach der ersten Sequenzierung im April 2005 wurden 1346 Protein-codierende Gene und 1239 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.
Bekannte Gene auf dem Chromosom 2 Das Chromosom 2 enthält unter anderem folgende Gene: GGCX: γ-Glutamylcarboxylase LCT: Lactase TTN: Titin Transforming Growth Factor: TGF-αJ. V. Tricoli u. a.: The gene for human transforming growth factor alpha is on the short arm of chromosome 2. In: Cytogenetic Cell Genet 42, 1986, S. 94–98. PMID 3459638 LRRTM1: „Linkshänder-Gen“C. Francks u. a.: LRRTM1 on chromosome 2p12 is a maternally suppressed gene that is associated paternally with handedness and schizophrenia. In: Molecular Psychiatry 12, 2007, S. 1129–1139. doi:10.1038/sj.mp.4002053 AGXT ALS2 COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 CTLA4 HADHA HADHB LHCGRNational Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV) Platzierung des LHCGR-Gens auf Chromosom 2 (englisch)National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV): LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor / Homo sapiens (human) weitere Angaben zum LHCGR-Gen (englisch) NCL: Nucleolin NR4A2 OTOF PAX3 PAX8 PELI1 SLC40A1 SSB (Gen) ALMS1 ABCG5 ABCG8 MSH2 MSH6 TTC7A WDR35 ABCA12 BMPR2 TBR1 BCS1L
Medizinische Bedeutung mini|Die 46 Chromosomen des Menschen. Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen, werden mit den auf dem Chromosom 2 befindlichen Genen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 2., Stand: 29. Februar 2008 Alport-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Bethlem-MyopathieLampe AK et al.: Collagen VI related muscle disorders. J Med Genet. 2005 Sep;42(9):673-85. PMID 16141002. Carney-Komplex Cystinurie Ehlers-Danlos-Syndrom GRACILE-Syndrom Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom Laktoseintoleranz (keine Krankheit, sondern für den größten Teil der Menschheit Normalzustand) MODY Morbus Crohn Pulmonale Hypertonie Waardenburg-Syndrom Harlekin-Ichthyose
Einzelnachweise
Literatur A. K. Coskun u. a., Human chromosome 2 carries a gene required for production of infectious human immunodeficiency virus type 1. In: Journal of Virology, 80/2006, S. 3406–15, PMID 16537608
Weblinks Genetics Home Reference – Chromosome 2 (englisch) National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV) Die „Genkarte“ des Chromosoms 2 (englisch) Ensembl – Chromosom 2 (englisch)
Kategorie:Chromosom Kategorie:Humangenetik