Das Klein-Waardenburg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des Waardenburg-Syndromes mit den Hauptmerkmalen Innenohrschwerhörigkeit, Pigmentanomalien, Gesichtsdysmorphie und zusätzlicher Fehlbildung der Gliedmaßen.
Synonyme sind: Waardenburg-Klein-Syndrom; van-der-Hoeve-Waardenburg-Klein-Syndrom; Waardenburg-Syndrom Typ III; Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3); Klein-Syndrom; Waardenburg-Syndrom mit Extremitätenanomalien;
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1947 und 1950 durch den Genfer Humangenetiker und Augenarzt David Klein (1908–1993)D. Klein: Albinisme partiel (leucisme) accompagné de surdi-mutité, d‘ostéo-myodysplasie, de raideurs articulaires congénitales multiples et d‘autres malformations congénitales. In: Archiv der Julius Klaus-Stiftung fur Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. Band 22, Nummer 3–4, 1947, S. 336–342, PMID 18910900.D. Klein: Albinisme partiel (leucisme) avec surdi-mutite, blepharophimosis et dysplasie myo-osteo-articulaire. In: Helvetica Paediatrica Acta Bd. 5, S. 38–58, 1950.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com sowie aus dem Jahre 1951 durch Petrus Johannes Waardenburg.P. J. Waardenburg: A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrowns, and nose root with pigmentary defects of the iris and head hear with congenital deafness. In: American Journal of Human Genetics. (1951) 3, S. 195–253.
Bereits aus dem Jahre 1913 stammt eine Beschreibung von Jan van der Hoeve.J. Vam der Hoeve: Augenanomalien bei kongenital-familiärer Taubheit und bei Labyrintherkrankung. In. Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd.15, 1913, S. 461–479
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–2/100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.Enzyklopädie Dermatologie
Ursache Der Erkrankung liegen heterozygote oder homozygote Mutationen im PAX3-Gen auf Chromosom 2 Genort q36.1 zugrunde.C. F. Hoth, A. Milunsky, N. Lipsky, R. Sheffer, S. K. Clarren, C. T. Baldwin: Mutations in the paired domain of the human PAX3 gene cause Klein-Waardenburg syndrome (WS-III) as well as Waardenburg syndrome type I (WS-I). In: American Journal of Human Genetics. Band 52, Nummer 3, März 1993, S. 455–462, PMID 8447316, .
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Skelettfehlbildungen des Armes mit Hypoplasie, Beugekontraktur, Verschmelzung von Handwurzelknochen, Syndaktylien sensorineurale Schwerhörigkeit bis Innenohrtaubheit Pigmentierungsstörungen der Iris (Iris-Heterochromie), der Haare und der Haut, Piebaldismus leichte Gesichtsdysmorphie wie PseudoHypertelorismus, lateralverlagerte innere Augenwinkel und Tränenpunkte (Dystopia canthorum), Hyperplasie der Augenbrauen medial mit Synophrys, auch der knöchernen Nasenanteile, Kiefer-Zahnstellungsanomalien Minderwuchs Brachyzephalie Übersichtigkeit Behaarungsanomalien mit tiefer Stirnhaargrenze Eine leichtere Ausprägung wird auch als „Mende-Syndrom“ bezeichnet. Homozygote Formen sind stärker betroffen als heterozygote.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch Nachweis der Mutation bestätigt werden.
Therapie Bislang ist lediglich eine symptomatische Behandlung möglich. Der Verlauf ist sehr unterschiedlich.
Literatur M. Tekin, J. N. Bodurtha, W. E. Nance, A. Pandya: Waardenburg syndrome type 3 (Klein-Waardenburg syndrome) segregating with a heterozygous deletion in the paired box domain of PAX3: a simple variant or a true syndrome? In: Clinical genetics. Band 60, Nummer 4, Oktober 2001, S. 301–304, doi:10.1034/j.1399-0004.2001.600408.x, PMID 11683776. H. Piechowiak, C. Wasmer, F. D. Göbel: Das Klein-Waardenburg-Syndrom. Bericht über drei Fälle aus einer Familie mit Literaturübersicht. In: Laryngologie, Rhinologie, Otologie. Band 64, Nummer 4, April 1985, S. 194–197, PMID 4010406.
Weblinks Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie