Herzfehler

mini|alt= Beispiel: Vergleich eines normalen Herzes (links) und eines mit Ventrikelseptumdefekt (rechts). Der hier abgebildete Herzfehler ermöglicht in zwei häufigen Fällen das Vermischen von sauerstoffreichem und sauerstoffarmen Blut. Dies kann in einer Herzkammer selbst und/oder an ihrer Scheidewand passieren.|Beispiel: Vergleich eines normalen Herzes (links) und eines mit Ventrikelseptumdefekt (rechts). Der hier abgebildete Herzfehler ermöglicht in zwei häufigen Fällen das Vermischen von sauerstoffreichem und sauerstoffarmen Blut.

Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt. Diese Funktionseinschränkungen werden allgemein als Herzschwäche oder Herzinsuffizienz bezeichnet. Maße für die Schwere einer solchen Herzinsuffizienz sind das Herzzeitvolumen und die Ejektionsfraktion.

Häufigkeit und Ursachen

In Deutschland kommen im Jahr durchschnittlich 6.000 Kinder mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. Das entspricht 0,7 bis 0,8 % aller Neugeborenen.

Die Ursache der meisten Herzfehler ist derzeit noch ungeklärt. Ursache eines Herzfehlers können strukturelle chromosomale Genomdefekte sein, wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Einige syndromale Erkrankungen beinhalten Fehlbildungen des Herzens, wie das Marfan-Syndrom, das DiGeorge-Syndrom (Deletion 22q11), das Noonan-Syndrom, das Cornelia-de-Lange-Syndrom, das Ellis-van-Creveld-Syndrom, das Holt-Oram-Syndrom, die Pierre-Robin-Sequenz oder das Williams-Beuren-Syndrom. Auch Giftstoffe (Noxen) und starker Alkoholkonsum in der Schwangerschaft (siehe: Fetales Alkoholsyndrom) werden mit dem Auftreten angeborener Herzfehler in Verbindung gebracht.

Außerdem können einige Arzneimittel (Phenytoin, 4-Hydroxycumarine, Lithium, Neuroleptika, Thalidomid, Folsäure-Antagonisten) oder Infektionen (Röteln) Herzfehlbildungen verursachen.

Herzfehler treten im Zusammenhang mit anderen Fehlbildungen beispielsweise im Bereich des Urogenital- oder Darmtrakts auf.

Überlebenschancen der Betroffenen

Aufgrund vielfältiger medizinisch-technischer Neuerungen und guter medikamentöser Behandlungsmöglichkeiten (s. u.) erreichen mittlerweile in Ländern mit entsprechenden Interventionsmöglichkeiten 90 % aller Menschen mit einem angeborenen Herzfehler das Erwachsenenalter. Jedoch ist immer noch die Kinderkardiologie, ein Teilgebiet der Pädiatrie, vorwiegend die Fachrichtung der Medizin, die sich mit angeborenen Herzfehlbildungen beschäftigt, während die Kardiologie als Teilgebiet der Inneren Medizin sich vor allem mit den im Erwachsenenalter auftretenden Erkrankungen des Herzens beschäftigt. Das Zuständigkeitsproblem, das sich dadurch für Erwachsene mit angeborenem Herzfehler (EMAH) ergibt, wird durch interdisziplinäre Angebote angegangen. Mittlerweile existieren für diese Patientengruppe eigene Selbsthilfeorganisationen.

Die Möglichkeiten der Fehlbildungen sind vielfältig. 85 % aller Herzfehler gehen auf acht verschiedene Variationen zurück. Die Herzfehler werden nach hämodynamischen, also den Blutstrom im Herzen betreffende, Kriterien unterschieden: Fehlbildungen ohne Shunt (hier: Kurzschluss im seriell geschalteten Blutstrom), Fehlbildungen mit Rechts-links-Shunt oder mit Links-rechts-Shunt. Die Ausprägung von Herzfehlern lässt sich anhand der Embryologie des Herzens (s. Weblinks) einfacher nachvollziehen.

Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH)

Während vor 100 Jahren noch 70 bis 80 Prozent der jungen Patienten, die einen relevanten Herzfehler hatten, verstorben sind, erreichen heute dank des medizinischen Fortschritts in den Industrienationen etwa 95 Prozent das Erwachsenenalter, viele von ihnen mit einer hohen Lebensqualität. Es gibt ca. 300.000 EMAH-Patienten in Deutschland, ihre Zahl steigt pro Jahr um ca. 6500. Die Deutsche Herzstiftung weist darauf hin, dass die Patienten nach einer erfolgreichen operativen Versorgung ihres Herzfehlers oftmals die teils lebenslang notwendige Nachsorge nicht wahrnehmen. Eine Informationskampagne spricht sowohl EMAH-Patienten als auch behandelnde Ärzte an.EMAH Check, auf emah-check.de

Im Jahr 2020 wurde die Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie für die Behandlung von EMAH-Patienten veröffentlicht.

EMAH-Facharzt-Qualifikation In Deutschland existiert die Qualifikation Spezielle Kardiologie für Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH) als Zusatz-Weiterbildung für Fachärzte für Innere Medizin und Kardiologie und für Kinder- und Jugend-Kardiologen.

EMAH-Zentren Kliniken und Praxen können sich von der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie als EMAH-Zentren zertifizieren lassen.Zertifizierung als EMAH-Zentren & Schwerpunkte, auf emah.dgk.org Die Zertifizierungsverfahren basieren auf dem Positionspapier „Empfehlungen zur Qualitätsverbesserung der interdisziplinären Versorgung von Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern (EMAH)“. Aktuell verfügen 350 EMAH-SpezialistenDein Herzlotse Der Arzt- und Klinikfinder für Menschen mit angeborenem Herzfehler, auf herzstiftung.de über diese Zertifizierung.

Einteilung

Angeborene Fehlbildungen des Herzens und herznaher Gefäße

Herz allgemein: Atrio-ventrikulärer Septumdefekt (= AVSD – AV-Kanal) – Fehlbildung der Herzscheidewand auf Vorhof- und Kammerebene + Fehlbildung von Trikuspidalklappe und Mitralklappe Ventrikelseptumdefekt (= VSD), genannt auch Morbus Roger (ohne Zyanose) Atriumseptumdefekt (= ASD) oder Vorhofseptumdefekt – Vorhofscheidewanddefekt ohne Zyanose mit den Ausprägungen persistierendes Foramen ovale (= PFO), ASD II, ASD I, Sinus-venosus-Defekt und Sinus-coronarius-Defekt (Loch in der Herzscheidewand zwischen den beiden Vorhöfen) Ebstein-Anomalie – Fehlbildung der Trikuspidalklappe zwischen rechten Vorhof und rechter Kammer mit Verlagerung der Klappenebene nach unten Fallotsche Tetralogie – komplexe Herzfehlbildung mit Zyanose, bestehend aus einer Verengung der Pulmonalklappe (Pulmonalstenose), einem Ventrikelseptumdefekt, der „reitenden Aorta“ und einer Vermehrung der Herzmuskelmasse des rechten Herzens Eisenmenger-Syndrom – Ventrikelseptumdedefekt mit einer über diesem „reitenden“ Aorta, im Gegensatz zur Fallotschen Tetralogie ohne Pulmonalstenose, aber wie diese mit Zyanose Fallot-Pentalogie – Fallotsche Tetralogie mit offenem Foramen ovale oder Vorhofscheidewanddefekt Fallot-Trilogie – Herzfehlbildung mit Vorhofseptumdefekt, Pulmonalstenose und Rechtshypertrophie sowie wechselnder Zyanose Persistierendes Foramen ovale (= PFO) (siehe auch ASD II) – verbliebene fetale Verbindung in der Vorkammerscheidewand Lungenvenenfehlmündung Shone-Komplex – komplexe Fehlbildung des linken Herzens Single Ventricle: mit funktionell wirksamem linkem Ventrikel. Die rechte Herzkammer (Lungenkreislauf) ist nicht ausreichend ausgebildet. Pulmonalatresie – Verschluss/Nichtanlage der Pulmonalklappe Trikuspidalatresie – Verschluss/Nichtanlage der Trikuspidalklappe mit funktionell wirksamem rechtem Ventrikel. Die linke Herzkammer (Körperkreislauf) ist nicht ausreichend ausgebildet. Double outlet right ventricle (= DORV) – Fehlabgang der Aorta aus der rechten Kammer Hypoplastisches Linksherz-Syndrom (= HLHS) – komplexe Herzfehlbildung mit Atresie (Nichtanlage/Verschluss) der Mitral- und Aortenklappe und der Aorta Transposition der großen Arterien (= TGA) – Lungenschlagader (Pulmonalis) und Aorta sind vertauscht an der jeweils falschen Herzkammer angeschlossen. Damit sind die normalerweise in Reihe geschalteten Kreisläufe parallel geschaltet und der Körper erhält ungesättigtes Blut. Ohne zusätzliche Fehlbildungen (Shunts) oder rasche Intervention nicht überlebensfähig. korrigierte Transposition der großen Arterien (= CTGA oder ccTGA) – die Ventrikel (Herzkammern) sind vertauscht, aber es ist im Gegensatz zur TGA ein funktionierender Kreislauf vorhanden. Truncus arteriosus communis (= TAC) – Aorta und Lungenarterie sind nicht vollständig getrennt, Aortenklappe fehlgebildet als „Truncusklappe“, Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt (= VSD) – Loch in der Hauptkammerscheidewand

Gefäß- und Klappenfehlbildungen: Aortenisthmusstenose (= ISTA) – Verengung im Aortenbogen und absteigenden Anteil der Aorta, ohne Zyanose Aortenstenose – Verengung/Missbildung der Aortenklappe zwischen linker Kammer und Aorta Subaortenstenose Zweizipfligkeit der Aorta – mit Auskultationsbefund wie bei einer erworbenen Aortenklappeninsuffizienz Aorto-pulmonales Fenster – Aorta und Lungenschlagader sind in ihrem Anfangsteil nicht getrennt Offener oder persistierender Ductus arteriosus Botalli (= PDA) – offen gebliebene fetale Verbindung zwischen Lungen- und Körperschlagader, Herzfehler ohne Zyanose Marfan-Syndrom – Bindegewebsschwäche mit Aortenwurzelerweiterung oder Aortenaneurysma Mitralklappenfehlbildungen Lutembacher-Syndrom, auskultatorisch (und phonokardiografisch) mit allen Zeichen der Mitralstenose Mitralklappenprolaps – Fehlbildung/-funktion der Mitralklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer Pulmonalstenose – Verengung/Missbildung der Pulmonalklappe zwischen rechter Herzkammer und Lungenschlagader, Herzfehlbildung ohne Zyanose Unterbrochener Aortenbogen Pulmonalklappeninsuffizienz, Pulmonalatresie, Pulmonalklappenaplasie, Pulmonalklappenagenesie, absent pulmonary valve syndrome

Eine andere Möglichkeit der Einteilung angeborener (kongenitaler) Herzfehler besteht in der Unterscheidung von zyanotischen Fehlern (mit Zyanose und Rechts-Links-Shunt) und azyanotischen Fehlern (ohne Zyanose und unterteilt in solche mit Links-Rechts-Shunt und solche ohne Shunt).Reinhard Larsen: Anästhesie und Intensivmedizin in Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie. (1. Auflage 1986) 5. Auflage. Springer, Berlin/Heidelberg/New York u. a. 1999, ISBN 3-540-65024-5, S. 312 f.

Erkrankungen des Erregungsleitungssystems

Long-QT-Syndrom (LQTS) Sick-Sinus-Syndrom Wolff-Parkinson-White-Syndrom (= WPW-Syndrom)

Erworbene Herz- und Herz-Lungen-Erkrankungen

Herzklappenfehler Endokarditis – Herzinnenhautentzündung Herzrhythmusstörungen, u. a. nach Operationen im Bereich des rechten Vorhofes Kardiomyopathie – Herzmuskelerkrankungen Kawasaki-Syndrom Myokarditis – umschriebene Herzmuskelentzündung Eiweißverlustsyndrom – bei Fontan-Kreisläufen auftretende Erkrankung. Eiweißverlust über die Lunge oder den Darm. Lungenkrankheiten und pulmonale Folgeerkrankungen: Pulmonale Hypertonie – Lungenhochdruck als Folge eines angeborenen Herzfehlers mit Links-rechts-Shunt Eisenmenger-Reaktion – Shunt-Umkehr als Folge fixierter pulmonaler Hypertonie bei einem angeborenen Herzfehler Beeinträchtigung der Herzfunktion durch Trichterbrust

Therapien

interventionelle Herzkatheter: aufgeführt sind hier Verfahren, die unabhängig vom Krankheitsbild eingesetzt werden können: Coils – in der Regel Drahtgebilde, mit denen Gefäße mittels Herzkatheter verschlossen werden können. Ballondilatation einer Herzklappe/eines Gefäßes: die stenotische (verengte) Herzklappe/das Gefäß wird mit Hilfe eines Ballonkatheters aufgedehnt Rashkind-Manöver = Ballonatrioseptostomie – Aufreißen des Vorhofseptums mittels Ballonkatheter, z. B. bei der TGA (Transposition der großen Arterien, hypoplastisches Linksherzsyndrom) Stent-Implantation – Stents sind kleine Röhrchen aus Kunststoff oder Metall, die in ein verengtes Gefäß mittels Herzkatheter eingeführt werden. Sie halten das Gefäß offen und können z. T. mit dem Wachstum des Kindes „nachdilatiert“ (aufgedehnt) werden.

Operationen: Chirurgisches Vorgehen unabhängig vom Herzfehler. Die Operationsverfahren sind in der Regel bei den einzelnen Herzfehlerbeschreibungen angeführt: Blalock-Taussig-Anastomose – Verbindung zwischen großer Arterie (Halsschlagader) und Lungenschlagader zur Verbesserung der Lungendurchblutung bei Rechtsherzproblemen