Bei dem Visual-Snow-Syndrom (VSS) handelt es sich um eine neurologische Erkrankung, die durch anhaltendes Bildrauschen im gesamten Gesichtsfeld gekennzeichnet ist. Betroffene sehen in individuell unterschiedlicher Intensität viele kleine Punkte, die rasant flimmern, ähnlich dem Rauschen eines analogen Fernsehers, dieses Rauschen kann schwarz-weiß oder auch mehrfarbig sein. Diese Beschreibung wurde namensgebend für das Erkrankungsbild Visual-Snow-Syndrom, das über diese umschriebene visuelle Störung hinausgeht. Migräne und Migräne-Aura werden bei bis zu 80 % der Patienten mit Visual-Snow-Syndrom berichtet, höhere Raten als in der Allgemeinbevölkerung, was den Phänotyp erheblich verkompliziert. So wurde ursprünglich Mitte der 1990er Jahre angenommen, dass es sich beim Visual snow um optische Wahrnehmungsstörungen im Rahmen der Migräneaura handelt.Jäger HR, Giffin NJ, Goadsby PJ: Diffusion- and perfusion-weighted MR imaging in persistent migrainous visual disturbances. Cephalalgia. 2005 May; 25(5): 323–332. PMID 15839846 Dies ist nicht der Fall, wie Ergebnisse aktueller Forschung zeigen. Es ist vielmehr von einem eigenständigen Krankheitsbild auszugehen, weil bei der Mehrheit der Patienten weitere Symptome auftauchen.
Epidemiologie Das Visual-Snow-Syndrom beginnt vor allem im jungen Erwachsenenalter. Einige Patienten geben an, bereits seit der Geburt die beschriebenen Symptome wahrzunehmen. Bei manchen Fällen wird von einem plötzlichen Krankheitsbeginn ohne erkennbare Ursache berichtet. Die vorherige Einnahme von Substanzen oder Medikamenten scheint durchaus in einigen Fällen mit dem Auftreten des Krankheitsbildes in Verbindung zu stehen. Epidemiologisch hat das Krankheitsbild viele Gemeinsamkeiten mit den Krankheitsbildern Migräne und HPPD.
Eine britische Studie konnte eine nicht-geprimte Stichprobe von 1015 Erwachsenen in einer Onlineumfrage untersuchen und stellte bei 3,7 % Symptome fest, die mit Visual Snow kompatibel sind. 2,2 % der Stichprobe passten in die engeren Kriterien für das Visual Snow Syndrome nach ICHD-3. Die Verteilung von Männern zu Frauen lag hier bei 1.6:1. Außerdem konnte festgestellt werden, dass Betroffene im Schnitt älter als die Gesamtbevölkerung waren (51 Jahre), was vorherigen Studienergebnissen widerspricht. Dies wird so erklärt, dass Probanden von Vorstudien hauptsächlich aufgrund ihrer Symptome die Initiative ergriffen, einen Arzt aufzusuchen. Im Gegensatz dazu stammten die Zahlen von Personen, die sich des Themas der Studie nicht bewusst waren, was für eine zuverlässigere Schätzung der Häufigkeit des Visual Snow Syndroms in der Allgemeinbevölkerung spricht.
Klinische Erscheinungen Typischerweise zeigen klinisch-neurologische und augenärztliche Befunde keine Auffälligkeiten. Um das Krankheitsbild von anhaltenden Auren einer Migräne abzugrenzen, erfolgten Untersuchungen mit einer genauen klinischen Charakterisierung, Erfassung von Begleiterkrankungen und Krankheitsverläufen bei einer größeren Patientengruppe. Basierend darauf wurden folgende Diagnosekriterien postuliert.Schankin, CJ, Maniyar, FH, Digre, KB, Goadsby, PJ (2014): ‘Visual snow’ – a disorder distinct from persistent migraine aura. In: Brain doi:10.1093/brain/awu050
Diagnosekriterien des Visual-Snow-Syndroms nach ICHD-3A Visual snow: dynamische, kontinuierlich vorhandene kleine Punkte im gesamten binokularen Gesichtsfeld, welche länger als 3 Monate andauernB Vorhandensein von mindestens zwei weiteren visuellen Symptomen der folgenden vier KategorienIPalinopsie (Trugbilder von Objekten, die sich kurz zuvor im Gesichtsfeld befunden haben). Zumindest eines der folgenden: Nachbilder (sich von retinalen Nachbildern unterscheidend) oder „trailing“ (Spuren) bewegter ObjekteIIAusgeprägte entoptische Phänomene. Zumindest eines der folgenden: exzessive Floaters in beiden Augen (fliegende Mücken), „self-light“ des Auges (farbige Wolken, Strudel, Wellen), spontane Photopsie (Wahrnehmung von Blitzen, Funken, Sternchen), oder exzessives Blaufeld-Phänomen (Wahrnehmung unzähliger winziger, sich rasch bewegender Punkte bei Blick in helles blaues Licht, wie z. B. den Himmel)IIIPhotophobie (Lichtempfindlichkeit)IVNyktalopie (beeinträchtigtes Dämmerungssehen)C Die Symptome stimmen nicht mit typischer visueller Migräneaura übereinD Die Symptome lassen sich nicht besser durch andere Störungen erklären
Zu den Begleiterkrankungen zählen insbesondere verschiedene Formen der Migräne. Auch andere nicht-visuelle Symptome wie unter anderem Tinnitus, Konzentrationsstörungen oder sekundäre Depersonalisation werden gehäuft beobachtet. Daneben fällt eine Assoziation mit Depression und Angst auf, Begleiterkrankungen, die sich auch bei chronischer Migräne vermehrt diagnostizieren lassen.
Ursache Die Ätiologie (Ursache) von Visual-Snow-Syndrom ist nicht eindeutig und kann verschiedene Trigger/Auslöser in Kombination haben, aber es gibt starke Hinweise auf eine genetische Prädisposition für eine generalisierte neuronale Übererregbarkeit. Die beteiligten Gene sind Regulatoren der synaptischen Übertragung, der glutamatergen Erregung und der Plastizität für die Entwicklung kortikaler Schichten. Dies bietet einen möglichen Mechanismus zur Verknüpfung von Migräne, HPPD und VSS.
Einige potentielle Trigger sind:
Gehirnerschütterung Fehlgebrauch von Drogen Medikationen (z. B. SSRI, Penicillin) Angst/emotionale Stressbelastung Schwermetall-Belastung Schimmelbefall Lyme-Borreliose Dysautonomie/POTS Migräne mit Aura Schwangerschaft
Hinsichtlich der Pathogenese (Entstehung) gibt es verschiedene Überlegungen.
Kortikale Übererregbarkeitshypothese Ein möglicher Erklärungsansatz ist ein Ungleichgewicht zwischen Inhibition und Erregung des visuellen Kortex. Einen Anhaltspunkt gibt die gestörte Wahrnehmung von sowohl Kontrast als auch Helligkeit bei Betroffenen, welche sich in einer gewissen Hinsicht mit einer möglichen Übererregbarkeit des primären visuellen Kortex deckt. Die Hypothese wird ferner gestützt von Ergebnissen bildgebender Verfahren (PET), welche einen hohen Glucoseumsatz und damit einhergehende hohe Aktivität im rechten Gyrus lingualis und im linken Lobus anterior cerebelli, zwei Areale im Gehirn, aufzeigen. Allerdings gibt es derzeit lediglich genau eine Fallstudie, in der die mutmaßliche Übererregbarkeit des visuellen Kortex mittels elektrophysiologischen Messungen direkt nachgewiesen werden konnte.
Thalamic Dysfunktion Der Thalamus ist klassischerweise für seine Rolle als sensorisches Relais in visuellen, auditiven und somatosensorischen Systemen bekannt und spielt eine Rolle bei Bewusstsein und Wachsamkeit. Es ist der Nucleus geniculatum lateralis (LGN), der die visuellen sensorischen Informationen von der Netzhaut empfängt, um sie zum visuellen Kortex zu leiten. Die Thalamuskerne (exzitatorisch und inhibitorisch) integrieren diese Eingaben und präsentieren dann ausgewählte Informationen über thalamokortikale Strahlungen zur Interpretation an die Großhirnrinde.
Der Thalamus könnte durch eine lokalisierte Aktivitätssteigerung im LGN oder Pulvinar nuclei für VSS-Symptome verantwortlich sein. Das Pulvinar hat diffuse Projektionen zu den supragranulären Schichten des Cortex und spielt eine Rolle bei der Aufmerksamkeits- und Reizverarbeitung, indem es interne Erregungsmuster an das Timing relevanter sensorischer Eingaben anpasst. Bei VSS-Patienten wurde eine reduzierte pulvinare Konnektivität zur visuellen kortiko-striatalen Schleife im Ruhezustand festgestellt. Bei den Thalamusstrahlungen von VSS-Patienten im Vergleich zu Kontrollen wurde über eine erhöhte Diffusivität im MRT berichtet. Während einer Sehaufgabe wurde über eine erhöhte Konnektivität zwischen dem Pulvinar- und dem Lingualgyrus berichtet, was ein Gefühl der Photophobie erklären könnte, das einige Patienten beschreiben, sowie eine Verringerung der Filterung eingehender visueller Informationen verursacht.
Oszillations-Netzwerkaktivität ist eine charakteristische Eigenschaft dieses thalamokortikalen Systems und von zentraler Bedeutung für kognitive Prozesse wie Aufmerksamkeit und Wahrnehmung. Eine Veränderung dieser Schwingungen, insbesondere eine Zunahme der niederfrequenten Delta- und Theta-Rhythmen im Wachzustand, wird gemeinhin als thalamokortikale Dysrhythmie (TCD) bezeichnet. Wenn Übererregbarkeit kortikale Netzwerke betrifft, wie im obigen Abschnitt beschrieben, kann dies zu TCD führen. Umgekehrt spielen neuromodulatorische Prozesse, an denen der Thalamus beteiligt ist, eine zentrale Rolle dabei, wie das Gehirn die neurale Erregbarkeit moduliert. Dieser gemeinsame zugrunde liegende Mechanismus kann je nach Lokalisation der Dysfunktion im thalamokortikalen Netzwerk eine Reihe von Symptomen hervorrufen und kann das Spektrum der Krankheiten erklären, die mit Störungen der sensorischen Verarbeitung verbunden sind. Es wird angenommen, dass mehrere scheinbar nicht verwandte neurologische Zustände eine Folge von TCD sind, darunter Migräne und Tinnitus. Thalamokortikale Dysrhythmien können daher für viele der Komorbiditäten verantwortlich sein, die beim Visual Snow Syndrom auftreten, wie Tinnitus, Konzentrationsstörungen, Lethargie, Angst, Depression, Zittern und Gleichgewichtsstörungen. All dies deutet darauf hin, dass die zugrunde liegende Pathophysiologie eine Störung der gleichzeitigen Verarbeitung afferenter Informationen darstellen könnte, die am Kortex ankommen, nicht nur im visuellen Bereich. Dementsprechend könnten die visuellen Symptome eher eine Fehlwahrnehmung als eine primäre kortikale Hyperaktivität darstellen.
Das Tragen getönter Brillengläser geht häufig mit einer subjektiven Verbesserung der Symptome einher. Insbesondere bei gefärbten Gläsern, die durchlässig für kurze Wellenlängen des sichtbaren Lichtspektrums (Blau) sind, empfand die Mehrheit der Patienten einer klinischen Studie eine Linderung. Eine vergleichbare Wirkung konnte bereits unter anderem bei Migräne und Epilepsie gezeigt werden. Farbsignale im blau-gelben Spektrum werden von Neuronen des koniozellulären Systems übertragen. Da bei der Signalverarbeitung solcher Sehreize eine symptomatische Besserung nachgewiesen werden konnte, wird ein positiver regulatorischer Effekt bei Aktivierung des koniozellulären Systems vermutet. Unklar ist, ob eventuell das Blockieren von langwelligem Licht (Rot) und damit verbundener Aktivierung des parvozellulären Systems eine vorrangige Rolle spielt.
Nach dem aktuellen Stand der Forschung (Ende 2021) scheint sowohl die Hypothese einer thalamokortikalen Dysrhythmie als auch die Übererregbarkeitshypothese vereinbar mit unterschiedlichen Studienergebnissen. Verschiedene in Studien durchgeführte Messungen deuten darauf hin, dass nicht ein erhöhtes neuronales Rauschen an der Entstehung des Visual Snow Syndroms beteiligt ist, sondern vielmehr eine geänderte Frequenz der Übertragung von Aktionspotentialen eine Rolle spielt.
Neurotransmitter Der amerikanische Neurowissenschaftler James. T. Fulton spekuliert über ein mögliches chemisches Ungleichgewicht der Neurotransmitter Glutamat, GABA und Dopamin.
Nach Analysen von James. T. Fulton mit Einbezug der Arbeit von Oliver Sacks aus dem Jahre 2019, vermutet er neben einer genetischen Disposition und Übermedikation diese vier theoretischen Ursachen für Visual Snow. Zwei sind verschreibungspflichtige Medikamente und zwei sind Drogen.
Die vier „Disruptormoleküle“: Mitglieder der Penicillinfamilie, inklusive Amoxicillin Levodopa (L-Dopa) Derivate von LSD Ein Metabolit, bekannt als Carbonsäure-THC (THC-COOH), das im Gehirn als Ergebnis des THC aus Cannabis erzeugt wird. Aspartat und Glutamat (die „Hirnbrennstoff“ sind) könnten Visual Snow ebenfalls verschlimmern. Sie sind sowohl anregend als auch Teil desselben Befüllungsprozesses, der vermutlich in Visual Snow schiefgeht.
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