Die Familiäre Primäre Hypomagnesiämie ist eine sehr seltene angeborene Störung der Magnesiumaufnahme, die zu einem Magnesiummangel mit tetanischen Muskelkrämpfen führt.Pschyrembel online
Von einer Hypomagnesiämie spricht man, wenn die Magnesiumkonzentration im Blutserum weniger als 1, 8 mg/dl bzw. weniger als 0,70 mmol/l beträgt.James L. Lewis III: Hypomagnesiämie. In: msd Manuals
Ursache Zugrunde liegt meist eine Störung der Resorption im Dünndarm, mitunter auch der Rückresorption in den Nierenkanälchen.
Eine erhöhte Ausscheidung bei einer Hyperkalzämie oder bei Medikamenten wie Furosemid kann auch eine Hypomagnesiämie erzeugen, siehe dazu erworbener Magnesiummangel.
Formen Häufigere Erkrankungen, die zu einer Hypomagnesiämie führen können, sind das Gitelman-Syndrom und ähnliche Tubulopathien, mit gestörter Rückresorption in der Niere, Hypomagnesiämie-Hyperkalziurie-Syndrome wie FHHNC (s. u.) oder Bartter-Syndrom sowie Mitochondriopathiem wie das Kearns-Sayre-Syndrom.D. H. Viering, J. H. de Baaij, S. B. Walsh, R. Kleta, D. Bockenhauer: Genetic causes of hypomagnesemia, a clinical overview. In: Pediatric nephrology. Band 32, Nummer 7, Juli 2017, S. 1123–1135, doi:10.1007/s00467-016-3416-3, PMID 27234911, (Review).
Die medizinischen Datenbanken Orphanet und OMIM führen zum Stichwort Hypomagnesiämie folgende Erkrankungen: FHHNC, Synonym: Michellis-Castrillo-Syndrom FHHNC mit schwerer Augenbeteiligung, Synonyme: Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom; Hyperkalziurie – bilaterales Makulakolobom, Mutationen im CLDN19-Gen FHHNC ohne schwere Augenbeteiligung, Synonyme: Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung; HOMG3; Hypomagnesiämie, renale, Typ 3, Mutationen im CLDN16-Gen HOMG4, Synonym: Hypomagnesemia, Renal, Normocalciuric, Mutationen im EGF-Gen HOMG6, Synonym: Hypomagnesemia 6, Renal, Mutationen im CNNM2-Gen HOMG7, Synonym: Hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy, Mutationen im RRAGD-Gen Hypomagnesemia, Hypertension, And Hypercholesterolemia, Mitochondrial Isolierte autosomal-dominante Hypomagnesiämie Typ Glaudemans, Synonym: , Mutationen im KCNA1-Gen Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom, Synonyme: Hypomagnesiämie, primäre, CNNM2-assoziierte; Hypomagnesemia, Seizures, And Mental Retardation 1; HOMGSMR, Mutationen im CNNM2-Gen Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant, Synonyme: Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante Form, Hypomagnesiämie, renale, Typ 2; HOMG2; Isolierter Magnesiumverlust der Nieren, Mutationen im FXYD2-Gen Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie, Synonyme: Hypomagnesiämie durch selektive Magnesiumaufnahme, Hypomagnesiämie, intestinale, Typ 1, Hypomagnesiämie, intestinale, mit sekundärer Hypokalzämie; HSH; PSH;HOMG1, Mutationen im TRPM6-Gen Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung, Mutationen im ATP1A1-Gen
Klinische Erscheinungen Klinische Erscheinungen sind: bereits als Neugeborenes generalisierte tetanische Krämpfe. Herzrhythmusstörung, Lethargie, Tremor
Diagnostik Die Diagnose erfolgt durch Laboruntersuchung und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Therapie Die Behandlung erfolgt durch lebenslange Magnesiumsubstitution.
Literatur R. Ploier: Differenzialdiagnosen in der Kinder- und Jugendmedizin. 52 Hypomagnesiämie. In: Georg Thieme Verlag eBooks. 2013, doi:10.1055/b-0034-33823. M. Konrad, St. Weber: Angeborene Magnesiumverlusterkrankungen. In: Deutsches Ärzteblatt Band 99, Heft 18, S. 1230–1238, 2002,
Einzelnachweise
Weblinks A. Gragossian; Kh. Bashir; B. S. Bhutta; R. Friede: Hypomagnesemia. In: StatPearls [Internet.2023]
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Nephrologie