Das Xte-Syndrom, Akronym für Xeroderma, Talipes und Enameldefekt, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensbildenden Hauptmerkmalen und kann zu den Ektodermalen Dysplasien gezählt werden.Altmeyers Enzyklopädie
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den Londoner Hautarzt Edmund John Moynahan unter der Bezeichnung „XTE syndrome“.E. J. Moynahan: XTE syndrome (xeroderma, talipes and enamel defect): a new heredo-familial syndrome. Two cases. Homozygous inheritance of a dominant gene. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 63, Nummer 5, Mai 1970, S. 447–448, PMID 5453419, .
Anscheinend gibt es seither keine weiteren Publikationen, die diesem Krankheitsbild eindeutig zugeordnet werden können.
Synonyme sind: Ektodermaldysplasie mit Xerodermie; Xte-Syndrom; Leiber nennt als weitere Synonyme: Moynahan-Syndrom und Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom.
Das Xte-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem als „Moynahan-Syndrom II“Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com bezeichneten Alopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan, einem genetisch bedingten Epilepsiesyndrom mit angeborener Alopezie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung.
Das Amelo-zerebro-hypohidrotische Syndrom mit autosomal-rezessiver Vererbung wird als Kohlschütter-Tönz-Syndrom bezeichnet.
Verbreitung und Ursache Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: trockene, gerötete Haut durch Schweißdrüsenhypoplasie (Xerodermie) fakultativ Skelettveränderungen wie Knochendeformitäten Zahnschmelzdysplasie mit Gelbverfärbung, Deformation Zerebrale Veränderungen, EEG-Auffälligkeiten epileptische Anfälle, geistige Retardierung Hinzu kommt dünnes, langsam wachsendes und spärliches Kopfhaar, fehlende Wimpern.
Einzelnachweise
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