Das White-Sutton-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Gesichtsauffälligkeiten, Entwicklungsverzögerung und Sehstörungen.
Synonyme sind: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2016 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Janson White, Christine R. Beck, V. Reid Sutton und Mitarbeiter.J. White, C. R. Beck, T. Harel, J. E. Posey, S. N. Jhangiani, S. Tang, K. D. Farwell, Z. Powis, N. J. Mendelsohn, J. A. Baker, L. Pollack, K. J. Mason, K. J. Wierenga, D. K. Arrington, M. Hall, A. Psychogios, L. Fairbrother, M. Walkiewicz, R. E. Person, Z. Niu, J. Zhang, J. A. Rosenfeld, D. M. Muzny, C. Eng, A. L. Beaudet, J. R. Lupski, E. Boerwinkle, R. A. Gibbs, Y. Yang, F. Xia, V. R. Sutton: POGZ truncating alleles cause syndromic intellectual disability. In: Genome medicine, Januar 2016, Band 8, Nummer 1, S. 3; doi:10.1186/s13073-015-0253-0, PMID 26739615, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im POGZ-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, die vermutlich die Fähigkeit des POGZ-Proteins vermindern, an Chromatin zu binden.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn vorgeburtlich bis im Kleinkindalter Gesichtsauffälligkeiten, hohe, breite Stirn, Mittelgesichtshypoplasie, dreieckiger Mund, breite Nasenwurzel, flacher Nasenrücken Entwicklungsverzögerung oder Muskuläre Hypotonie leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung neurologische Auffälligkeiten wie Autismus, Aggressivität. Krampfanfall, Schlafapnoe Mikrozephalie Sehstörungen, Strabismus Kleinwuchs
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Therapie Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Prognose Die Lebenserwartung ist vermutlich normal.
Literatur N. Assia Batzir, J. E. Posey, X. Song et al.: Phenotypic expansion of POGZ-related intellectual disability syndrome (White-Sutton syndrome). In: American journal of medical genetics. Part A, Januar 2020, Band 182, Nummer 1, S. 38–52; doi:10.1002/ajmg.a.61380, PMID 31782611, .
Weblinks Nurit Assia Batzir, Janson White, V Reid: Sutton White-Sutton Syndrome. Synonym: POGZ-Related Intellectual Disability Syndrome. In: M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa et al. (Hrsg.): GeneReviews®, 1924. ncbi.nlm.nih.gov Medline Plus
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde