Das Lelis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Ektodermaler Dysplasie (Hypotrichose und Hypohidrose) und Acanthosis nigricans.Altmeyers Enzyklopädie
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch den litauischen Arzt Jonas Lelis (1914–2011).J. Lelis: Autosomal recessive ectodermal dysplasia. In: Cutis. Band 49, Nummer 6, Juni 1992, S. 435–437, PMID 1628512.Khalid Al Aboud et al.: Jonas Lelis and the syndrome that bears his name. In: Our Dermatology. Band 12, Nummer 4, 2021, S. 473–475. (http://www.odermatol.com/odermatology/20214/34.Jonas-AlAboudK.pdf pdF)
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über wenige Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im EDA-Gen auf dem X-Chromosom Genort q13.1 zugrunde.M. A. van Steensel, A. H. van der Hout: Lelis Syndrome may be a manifestation of hypohidrotic ectodermal dysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 7, Juli 2009, S. 1612–1613, doi:10.1002/ajmg.a.32945, PMID 19533796.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation in jedem Alter Hypotrichose, Xerodermie, Hypohidrose sowie Dystrophie der Zähne Lingua plicata Acanthosis nigricans Hinzu können Palmo-plantare Hyperkeratose, umschriebene Hyperpigmentierung um Mund und Augen, Nageldystrophie, Geistige Behinderung und Hypodontie kommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Therapie Die Behandlung kann mit Acitretin oder anderen Retinoiden erfolgen.A. M. Yoshimura, P. E. Velho, R. F. Magalhães, E. M. de Souza: Lelis' syndrome: treatment with acitretin. In: International journal of dermatology. Band 47, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1330–1331, doi:10.1111/j.1365-4632.2008.03874.x, PMID 19126038.
Literatur S. Kapoor: Lelis Syndrome: A Rare Cause of Acanthosis Nigricans. In: Pediatric dermatology. Band 33, Nummer 5, September 2016, S. 563, doi:10.1111/pde.12932, PMID 27595879. A. J. Samdani: Ectodermal dysplasia with acanthosis nigricans (Lelis' syndrome). In: Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP. Band 14, Nummer 10, Oktober 2004, S. 626–627, doi:10.2004/JCPSP.626627, PMID 15456556. Carlos Eduardo Steiner, Maria Letícia Cintra, Antônia Paula Marques-de-Faria: Ectodermal dysplasia with acanthosis nigricans (Lelis syndrome). In: American journal of medical genetics. 2002, Band 113, Nummer 4, S. 381–384 doi:10.1002/ajmg.b.10787.
Einzelnachweise
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