Das Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Gesichtsauffälligkeiten, weit auseinander stehenden Augen, Fehlen der Tränenwege, zu kleinen Nieren und Schallleitungsschwerhörigkeit.
Synonyme sind: Sommer-Young-Wee-Frye-Syndrom; .
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch die US-amerikanischen Ärzte Dr. Annemarie Sommer, Theresa Young-Wee und Thomas Frye.A. Sommer, T. Young-Wee, T. Frye: Previously undescribed syndrome of craniofacial, hand anomalies, and sensorineural deafness. In: American journal of medical genetics. Band 15, Nummer 1, Mai 1983, S. 71–77, doi:10.1002/ajmg.1320150109, PMID 6859126.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über eine betroffene Familie berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PAX3-Gen auf Chromosom 2 Genort q35 zugrunde. Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Waardenburg-Syndrom Typ 1 und 3 sowie bei Formen des Rhabdomyosarkoms.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenenalter Gesichtsdysmorphien mit flachem Gesichtsprofil, Hypertelorismus, hypoplastischer Nase mit schlitzartigen Nasenlöchern Fehlen der Tränengänge Schallleitungsschwerhörigkeit normale neuropsychologische Entwicklung
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und den Ergebnissen der Bildgebung. Im Röntgenbild erkennt man eine kleine Maxilla, fehlendes oder hypoplastisches Nasenbein und Ulnardeviation der Hände.
Therapie Eine Behandlung der Tränengänge und der Schwerhörigkeit ist symptomatisch möglich.
Literatur A. Sommer, D. W. Bartholomew: Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 123A, Nummer 1, November 2003, S. 91–94, doi:10.1002/ajmg.a.20501, PMID 14556253.
Einzelnachweise
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