Ein Terminaler transversaler Extremitätendefekt ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie (Fehlbildung) mit Fehlen von Teilen der Extremitäten. Bei diesem Reduktionsdefekt fehlt das gesamte Gewebe unterhalb einer bestimmten Ebene (transversal) wie bei einer Amputation (Peromelie). Typischerweise liegen keine weiteren Defekte oder Anomalien vor.W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I, 2. Auflage. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 104.S. A. Boyadjiev Boyd: Kongenitale Extremitätenanomalien. 2020, MSD Manual.Abdul-Kader Martini: Ellenbogen, Unterarm, Hand. 2003, ISBN 3-13-126211-7.
Synonyme sind: Terminale Querdefekte; Transversale Fehlbildungen; Peromelie
Vorkommen Die Häufigkeit wird mit 7,9 auf 10.000 Lebendgeburten angegeben. Die oberen Extremitäten sind häufiger betroffen. Nach anderen Angaben beträgt die Häufigkeit 1 auf 12.369, davon 85,6 % Unterarm, häufiger links als rechts.
Einteilung Die aktuelle Klassifikation der Extremitätenfehlbildungen von A. B. Swanson aus dem Jahre 1976A. B. Swanson: A classification for congenital limb malformations. In: The Journal of hand surgery, Juli 1976, Band 1, Nummer 1, S. 8–22; doi:10.1016/s0363-5023(76)80021-4, PMID 1021591. findet sich im Artikel über Dysmelie. Nach betroffenen Körperabschnitten kann unterschieden werden: Aphalangie (Fehlen von Finger- oder Zehengliedern) Adaktylie (Fehlen von Fingern oder Zehen) Acheirie (Fehlen der Hand) Acheiropodie Amelie (Fehlen von Gliedmaßen) Apodie (Fehlen des Fußes) Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße
Ursache Amniotische Bänder gelten als die häufigste Ursache, Amniotisches-Band-Syndrom (Schnürring-Syndrom).
Mögliche weitere Ursachen sind: andere Durchblutungsstörungen während der Schwangerschaft Teratogene Substanzen (z. B. Thalidomid, Vitamin A) Chromosomenanomalien. Peromelien treten gehäuft bei Nikotin- oder Alkoholabusus der Schwangeren und nach Chorionzottenbiopsie auf.
Im Rahmen von Syndromen Bei einigen Syndromen sind Extremitätendefekte wesentliches Merkmal: Adams-Oliver-Syndrom Femur-Fibula-Ulna-Syndrom Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Gollop-Wolfgang-Syndrom Hay-Wells-Syndrom Oro-akraler-Fehlbildungskomplex Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom
Klinische Erscheinungen Die Amputationsebene liegt meist in Gelenknähe, am Unterarm meist knapp unterhalb des Ellbogengelenkes oder des Handgelenkes. Der Stumpf hat meist eine gute Weichteildeckung, eventuell mit kleinen Einziehungen oder Ausstülpungen („Fingerbürzel“). Die Sehnen reichen bis zur Stumpfspitze und können dort die Weichteile bewegen.
Diagnostik Das klinische Bild ist eindeutig, eine Röntgenuntersuchung dokumentiert den genauen Zustand des Skelettes. Mitunter kann die Unterscheidung zwischen transversalem und kombiniert longitudinalem Defekt schwierig sein.
Therapie Die Behandlung richtet sich zunächst auf Förderung der Greif- und Tastfunktionen des Stumpfes. Kontrakturen bedürfen der Bewegungs- und Dehnübung. Im Alter von wenigen Jahren sollte die erste prothetische Versorgung beginnen. Operative Eingriffe sind meist nicht erforderlich.F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, 3.4.3.2
In der Tiermedizin Peromelien kommen auch bei Tieren vor.S. Hofstetter, A. Pieńkowska-Schelling, A. von Rotz, C. Drögemüller: Unilaterale Peromelie der linken Beckengliedmasse bei einem Brown Swiss Kalb. In: Schweizer Archiv für Tierheilkunde, Januar 2019, Band 161, Nummer 1, S. 59–64; doi:10.17236/sat00194, PMID 30602432.
Literatur S. Farr, N. Catena, S. Martinez-Alvarez, F. Soldado: Peromelia – congenital transverse deficiency of the upper limb: a literature review and current prosthetic treatment. In: Journal of children's orthopaedics, Dezember 2018, Band 12, Nummer 6, S. 558–565; doi:10.1302/1863-2548.12.180107, PMID 30607202, . W. Girsch, F. Grill: Peromelie. In: Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie, Februar 2008, Band 40, Nummer 1, S. 8–12; doi:10.1055/s-2007-989419, PMID 18322893.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie