Juliane Winkelmann (* 12. August 1967 in München) ist eine deutsche Neurologin und Humangenetikerin. Sie ist Inhaberin des Lehrstuhls für Humangenetik an der Technischen Universität München und Direktorin des Instituts für Humangenetik des TUM Klinikums und des Instituts für Neurogenomik am Helmholtz Zentrum München. Seit 2017 ist sie auch Executive Senior Vice President, Internationale Allianzen und Alumni, an der Technischen Universität München.
Leben Winkelmann studierte an der Semmelweis-Universität in Budapest und an der Ludwig-Maximilians-Universität in München, wo sie 1997 in der Medizin promovierte und 2005 auf dem Gebiet der Neurogenetik habilitierte.https://www.leopoldina.org/fileadmin/redaktion/Mitglieder/CV_Winkelmann_Juliane_D.pdf
Ihre klinische Weiterbildung absolvierte sie am Max-Planck-Institut für Psychiatrie, an der neurologischen Klinik des Klinikums Großhadern und am Institut für Humangenetik des TUM Klinikums, alle in München. Am Max-Planck-Institut für Psychiatrie leitete sie die Forschungsgruppe „Neurological Genetics“ und arbeitete dort zur Genetik von Verhaltensphänotypen sowie von Schlaf- und Bewegungsstörungen, insbesondere zum Restless-Legs-Syndrom (RLS).
2013 wurde sie als Full Professor of Neurology and Neurological Sciences an die Stanford University in Kalifornien berufen. 2015 kehrte sie nach München zurück, wo sie eine Professur für Neurogenetik an der Technischen Universität München übernahm und Direktorin des Instituts für Neurogenomik am Helmholtz Zentrum München wurde. 2023 folgte sie dem Ruf auf den Lehrstuhl für Humangenetik der Technischen Universität München und leitet seither zugleich das Institut für Humangenetik des TUM Klinikums rechts der Isar.
Seit 2017 ist sie geschäftsführende Vizepräsidentin für Internationale Allianzen und Alumni der Technischen Universität München.
Forschung Winkelmann veröffentlichte ihre Forschungsergebnisse unter anderem in Nature GeneticsGenome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions. J. Winkelmann et al. Nat Genet. 2007 Aug;39(8):1000-6. doi:10.1038/ng2099. Epub 2007 Jul 18. PMID 17637780, Genome ResearchRestless legs syndrome-associated intronic common variant in Meis1 alters enhancer function in the developing telencephalon. mit D. Spieler et al. Genome Res. 2014 Apr;24(4):592-603. doi:10.1101/gr.166751.113. Epub 2014 Mar 18. PMID 24642863, NeuronCommon Grounds for Family Maladies. mit K. Oexle. Neuron. 2018 May 16;98(4):671-672. doi:10.1016/j.neuron.2018.05.006. PMID 29772195, dem New England Journal of MedicineMutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy. mit P. Navon Elkan et al. N Engl J Med. 2014 Mar 6;370(10):921-31. doi:10.1056/NEJMoa1307362. Epub 2014 Feb 19. PMID 24552285, Lancet NeurologyMonogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study. mit M. Zech et al. Lancet Neurol. 2020 Nov;19(11):908-918. doi:10.1016/S1474-4422(20)30312-4. PMID 33098801 und dem American Journal of Human GeneticsHaploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia. mit M. Zech et al. Am J Hum Genet. 2016 Dec 1;99(6):1377-1387. doi:10.1016/j.ajhg.2016.10.010. Epub 2016 Nov 10. PMID 27839873.
Internationale Beachtung fanden vor allem ihre Arbeiten zu den genetischen Ursachen des Restless-Legs-Syndroms.Nicholas Wade: Scientists Find Genetic Link for a Disorder (Next, Respect?). In: The New York Times. 19. Juli 2007 (nytimes.com, abgerufen am 14. Oktober 2022). In genomweiten Assoziationsstudien identifizierte sie zahlreiche Risikovarianten der Erkrankung und trug wesentlich zur Aufklärung ihrer genetischen Architektur bei. Diese Befunde stützen die Auffassung, dass dem RLS Komponenten einer Entwicklungsstörung des Nervensystems zugrunde liegen.
Ihre Forschung verbindet genomweite Assoziationsstudien komplexer Merkmale beim Menschen mit der Sequenzierung seltener, monogen bedingter Erkrankungen. 2007 beschrieb sie gemeinsam mit ihrer Arbeitsgruppe und Kooperationspartnern in Europa und Kanada erstmals genetische Varianten in drei Genomregionen, die mit dem Restless-Legs-Syndrom assoziiert sind. Eine zeitgleich veröffentlichte, unabhängige Studie einer isländisch-amerikanischen Arbeitsgruppe bestätigte einen der Befunde.A genetic risk factor for periodic limb movements in sleep. H. Stefansson et al. N Engl J Med. 2007 Aug 16;357(7):639-47. doi:10.1056/NEJMoa072743. Epub 2007 Jul 18. PMID 17634447 In den folgenden Jahren erweiterte Winkelmann diese Ergebnisse in internationalen Konsortien um weitere Risikoloci; eine Metaanalyse genomweiter Assoziationsstudien identifizierte 2017 insgesamt 19 Risikoregionen, eine erweiterte Metaanalyse mit 116.647 RLS-Betroffenen und 1.546.466 Kontrollen im Jahr 2024 insgesamt 164.PTPRD (protein tyrosine phosphatase receptor type delta) is associated with restless legs syndrome. mit B. Schormair et al. Nat Genet. 2008 Aug;40(8):946-8. doi:10.1038/ng.190. Epub 2008 Jul 27. PMID 18660810Identification of novel risk loci for restless legs syndrome in genome-wide association studies in individuals of European ancestry: a meta-analysis. mit B. Schormair et al., 23andMe Research Team, DESIR study group. Lancet Neurol. 2017 Nov;16(11):898-907. doi:10.1016/S1474-4422(17)30327-7. PMID 29029846Genome-wide meta-analyses of restless legs syndrome yield insights into genetic architecture, disease biology and risk prediction. mit B. Schormair et al. Nat Genet. 2024 Jun;56(6):1090-1099. doi:10.1038/s41588-024-01763-1. Epub 2024 Jun 5. PMID 38839884
Mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung identifizierte sie darüber hinaus krankheitsverursachende Gene für monogene Bewegungs- und Schlafstörungen, unter anderem KMT2B bei früh beginnender generalisierter Dystonie, DNMT1 bei einer Form der Narkolepsie mit zerebellärer Ataxie und SchwerhörigkeitMutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy. Juliane Winkelmann et al. Hum Mol Genet. 2012 May 15;21(10):2205-10. doi:10.1093/hmg/dds035. Epub 2012 Feb 9. PMID 22328086 und VPS35 bei spät beginnender Parkinson-Krankheit.A mutation in VPS35, encoding a subunit of the retromer complex, causes late-onset Parkinson disease. mit A. Zimprich et al. Am J Hum Genet. 2011 Jul 15;89(1):168-75. doi:10.1016/j.ajhg.2011.06.008. PMID 21763483
Auszeichnungen seit 2020 Mitglied der LeopoldinaMitgliedseintrag von Juliane Winkelmann (mit Bild und Curriculum Vitae) bei der Nationalen Akademie der Wissenschaften Leopoldina 2016 Sleep Science Award, American Academy of Neurology (AAN) 2014 Parkinson-Preis der Dr. Friedrich-Wilhelm und Dr. Isolde Dingebauer-Stiftung, Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) 2013 Collaborative Research Award, International RLS Study Group 2009 Outstanding Scientific Achievement Award, American Sleep Research Society (SRS) 2001 Habilitationsförderpreis, Bayerisches Staatsministerium für Kultur, Wissenschaft und Kunst
Einzelnachweise
Kategorie:Neurologe Kategorie:Humangenetiker Kategorie:Mediziner (20. Jahrhundert) Kategorie:Mediziner (21. Jahrhundert) Kategorie:Hochschullehrer (Technische Universität München) Kategorie:Hochschullehrer (Stanford University) Kategorie:Mitglied der Leopoldina (21. Jahrhundert) Kategorie:Person (Helmholtz Zentrum München) Kategorie:Deutscher Kategorie:Geboren 1967 Kategorie:Frau