Die Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert ist eine sehr seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, Verbiegung des Radius und Exostosen.
Die Erstbeschreibung und Abgrenzung als eigenständige Erkrankung erfolgte im Jahre 2001 durch die Ärzte H. S. Braun, P. Nürnberg und S. Tinschert.H. S. Braun, P. Nürnberg, S. Tinschert: Metaphyseal dysplasia: a new autosomal dominant type in a large German kindred. In: American journal of medical genetics. Band 101, Nummer 1, Juni 2001, S. 74–77, doi:10.1002/ajmg.1317, PMID 11343343.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde lediglich über zwei Familien – teilweise in 5 Generationen – berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: abnormale Konfiguration der Metaphysen mit Verbreitung der langen Röhrenknochen Erlenmeyerkolbenartige Form des Oberschenkelknochens Aufweitung und Verbiegung des Radius mit Varusstellung flache Exostosen der langen Knochen am Übergang der Diaphyse zur Metaphyse
Differentialdiagnostik Abzugrenzen ist das Pyle-Syndrom mit rezessivem Erbgang und fehlender Radiusdeformierung.
Literatur S. Takata, G. Nishimura, S. Ikegawa, Y. Kuroda, M. Nishino, Y. Matsui, N. Yasui: Metaphyseal dysplasia of Braun-Tinschert type: report of a Japanese girl. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 140, Nummer 11, Juni 2006, S. 1234–1237, doi:10.1002/ajmg.a.31257, PMID 16691581.
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