Der Triphalangeale Daumen (TPT) ist eine seltene Fehlbildung mit einem aus drei Gliedern bestehenden Daumen mit einem zusätzlichen mittleren Fingerknochen (Mittelphalanx) wie die anderen Finger auch. Es handelt sich um eine präaxiale Form einer Polydaktylie.W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I, 3.1, 2. Auflage. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.Radiopaedia
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1559 durch Realdo Colombo in De Re Anatomica Libri XV. (Venedig, 1559), zitiert nach.H. Kelikian: Congenital deformities of the hand and forearm, 1974, ISBN 0-7216-5358-8
mini|hochkant|Daumen wie die anderen Finger aufgebaut
Vorkommen Die Veränderung kann isoliert, einseitig oder beidseitig vorkommen. Die Häufigkeit wird mit 1 zu 25.000 angegeben.M. B. Ozturk, E. Gönüllü, A. R. Oreroğlu, I. Usçetin, S. O. Basat, I. M. Akan: Triphalangeal thumb with polydactyly: an alternative surgical method. In: Journal of hand and microsurgery. Band 5, Nummer 1, Juni 2013, S. 20–23, doi:10.1007/s12593-012-0084-9, PMID 24426666, .Paul W. Lapidus: Triphalangeal Bifid Thumb. In: Archives of Surgery. 49, 1944, S. 228, doi:10.1001/archsurg.1944.01230020236003. Häufig liegt ein Autosomal-dominanter Erbgang vor.S. Mundlos, D. Horn: Limb Malformations: An Atlas of Genetic Disorders of Limb Development. 2014, ISBN 3-540-95927-0
Ursache Ein dreigliedriger Daumen kann durch Störung der Embryonalentwicklung zwischen der 3. und 7. Woche verursacht werden.Q. Qazi, E. G. Kassner: Triphalangeal thumb. In: Journal of Medical Genetics. Band 25, Nummer 8, August 1988, S. 505–520, doi:10.1136/jmg.25.8.505, PMID 3050097, (Review).
Bei erblich bedingten Formen liegt in der Regel eine Mutation im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für ein Limb Development Membrane Protein kodiert.P Heutink, J Zguricas, L van Oosterhout et al.: The gene for triphalangeal thumb maps to the subtelomeric region of chromosome 7q. In: Nature Genetics, March 1994, 6 (3), S. 287–292. doi:10.1038/ng0394-287, hdl:1765/57316, PMID 8012392.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei: Eaton-McKusick-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Polydaktylie des triphalangealen Daumens SD4, Synonym: Polysyndaktylie Typ Haas Acheiropodie
Im Rahmen von Syndromen Ferner kommt der dreigliedrige Daumen im Rahmen zahlreicher Syndrome vor: Aase-Syndrom Diamond-Blackfan-Syndrom Dihydantoin-Embryopathie DOOR-Syndrom Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Eaton-McKusick-Syndrom Fanconi-Syndrom Goodman-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Hypomelanosis Ito IVIC-Syndrom Juberg-Hayward-Syndrom LADD-Syndrom Nager-Syndrom Nonopposable Triphalangeal Thumb Okihiro-Syndrom Poland-Syndrom Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Say-Field-Coldwell-Syndrom, Synonym Daumen, triphalangeale - Patella-Dislokation Thalidomid-Embryopathie Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom, Synonym: Triphalangealer Daumen-Polysyndaktylie-Tibia-Hemimelie-Komplex Townes-Brocks-Syndrom Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Triphalangeal Thumbs and Brachyectrodactyly Triphalangeal Thumb with Double Phalanges Trisomie 13 Trisomie 22 VACTERL-Assoziation Werner mesomeles Syndrom
Einteilung Sporadische Formen sind meist einseitig, sehen weitgehend „normal“ aus und sind opponierbar. Das zusätzliche Mittelglied ist klein und kurz. Falls es eine dreieckige Form hat, kommt es zur Seitabweichung des Daumens. Eine Opposition des Daumens ist möglich.S. E. Hovius, J. M. Zuidam, T. de Wit: Treatment of the triphalangeal thumb. In: Techniques in hand & upper extremity surgery. Band 8, Nummer 4, Dezember 2004, S. 247–256, doi:10.1097/00130911-200412000-00008, PMID 16518099. Erbliche Formen sind beidseitig und der Daumen kann nicht opponiert werden. Oft ist hier das Mittelglied so groß wie bei anderen Fingern, der Daumen sieht wie ein Finger aus (Pentadaktylie).S. A. Temtamy, V. A. McKusick: The genetics of hand malformations. In: Birth defects original article series. Band 14, Nummer 3, 1978, S. i–xviii, 1, PMID 215242.
Literatur S. E. Hovius, J. W. Potuijt, C. A. van Nieuwenhoven: Triphalangeal thumb: clinical features and treatment. In: The Journal of hand surgery, European volume. Band 44, Nummer 1, Januar 2019, S. 69–79, doi:10.1177/1753193418797922, PMID 30223699, . G. M. Rayan, J. Upton III: Triphalangeal Thumb. In: G. M. Rayan, J. Upton III: Congenital Hand Anomalies and Associated Syndromes. 2014, S. 325–334; doi:10.1007/978-3-642-54610-5
Einzelnachweise
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