Das Smith-Fineman-Myers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer X-chromosomalen mentalen Retardierung mit zusätzlich schlaff wirkendem Gesicht und Wachstumsrückstand.
Name Synonyme sind: SFM1; SFMS; . Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreiber aus dem Jahre 1980 durch die US-amerikanischen Pädiater Richard D. Smith, Robert M. Fineman, Garth G. Myers und John Marius OpitzR. D. Smith, R. M. Fineman, G. G. Myers: Short stature, psychomotor retardation, and unusual facial appearance in two brothers. In: American journal of medical genetics. Band 7, Nummer 1, 1980, S. 5–9, doi:10.1002/ajmg.1320070103, PMID 7211953. und wurde vorgeschlagen von Lorena D. Stephenson und Mitarbeitern.L. D. Stephenson, J. P. Johnson: Smith-Fineman-Myers syndrome: report of a third case. In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 301–304, doi:10.1002/ajmg.1320220212, PMID 4050861. Weitere Namensbezeichnungen beziehen sich auf Berichte aus dem Jahre 1984 durch Lewis B. Holmes, David L. Gang und John Marius OpitzL. B. Holmes, D. L. Gang: Brief clinical report: an X-linked mental retardation syndrome with craniofacial abnormalities, microcephaly and club foot. In: American journal of medical genetics. Band 17, Nummer 1, Januar 1984, S. 375–382, doi:10.1002/ajmg.1320170131, PMID 6711605. und 1988 durch N. J. Carpenter, M. Waziri und MitarbeiterN. J. Carpenter, M. Waziri, J. Liston und S. R.Patil: Studies on X-linked mental retardation: evidence for a gene in the region Xq11-q22. (Abstract) In: Am. J. Hum. Genet. Bd. 43 (suppl.): A, S. 139, 1988. sowie durch Albert E. Chudley, R. Brian Lowry und Mitarbeiter.A. E. Chudley, R. B. Lowry, D. I. Hoar: Mental retardation, distinct facial changes, short stature, obesity, and hypogonadism: a new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 31, Nummer 4, Dezember 1988, S. 741–751, doi:10.1002/ajmg.1320310404, PMID 3239563.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 11 Familien berichtet. Die Vererbung ist X-chromosomal rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im ATRX-Gen auf dem X-Chromosom Genort q21.1 zugrunde. Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Alpha-Thalassämie-myelodysplastischen Syndrom und dem ATR-X-Syndrom. Mutationen im GRIA3-Gen wurden gleichfalls vermutet.Liu QJ, Gong YQ, Chen BX, et al.: [Linkage analysis and mutation detection of GRIA3 in Smith--Fineman--Myers syndrome] in: Yi Chuan Xue Bao vol. 28,11 pg. 985–90 (2001) PMID 11725645
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation beim Kleinkind oder Neugeborenen Gesichtsdysmorphie mit schräger Lidachse, schmalem Gesicht, Mikrogenie, hängender Unterlippe, schmalem Philtrum, Ptosis, hervorstehende obere Schneidezähne, kaum erkennbare nasolabiale Falten, gespaltene Uvula Strabismus, Hyperopie Kleinwuchs, schon im Mutterleib beginnend anfänglich Muskelhypotonie, später Muskelhypertonie Fußdeformitäten Psychomotorische Retardierung Krämpfe, Mikrozephalie, Dolichozephalie
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.
Literatur L. Li, J. Yu, X. Zhang, M. Han, W. Liu, H. Li, S. Liu: A novel ATRX mutation causes Smith‑Fineman‑Myers syndrome in a Chinese family. In: Molecular medicine reports. Band 21, Nummer 1, Januar 2020, S. 387–392, doi:10.3892/mmr.2019.10818, PMID 31746429. Liangshan Li, Jing Yu u. a.: A novel ATRX mutation causes Smith‑Fineman‑Myers syndrome in a Chinese family. In: Molecular Medicine Reports. 2019, doi:10.3892/mmr.2019.10818. D. Hettiarachchi, B. A. Pathirana, P. J. Kumarasiri, V. H. Dissanayake: Two Novel Variants in the Gene Associated with Variable Phenotypes. In: Case reports in genetics. Band 2019, 2019, S. 2687595, doi:10.1155/2019/2687595, PMID 31781420, .
Einzelnachweise
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