Das Kenny-Caffey-Syndrom (KCS) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischer Einengung des Markraumes der langen Röhrenknochen und Hypokalzämie.
Synonyme sind: Kenny-Syndrom; Kenny-Linarelli-Syndrom; Tubuläre Stenose; Medulläre Stenose der Röhrenknochen; .
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Frederic M. Kenny und Louis Linarelli.F. M. Kenny, L. Linarelli: Dwarfism and cortical thickening of tubular bones. Transient hypocalcemia in a mother and son. In: American journal of diseases of children. Band 111, Nummer 2, Februar 1966, S. 201–207, doi:10.1001/archpedi.1966.02090050133013, PMID 5322798. Im Folgejahr beschrieb der Kinderradiologe John Caffey (1895–1978) die radiologischen Veränderungen der beiden Originalpatienten.J. Caffey: Congenital stenosis of medullary spaces in tubular bones and calvaria in two proportionate dwarfs–mother and son; coupled with transitory hypocalcemic tetany. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Band 100, Nummer 1, Mai 1967, S. 1–11, doi:10.2214/ajr.100.1.1, PMID 6023894.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach Vererbungsmuster und zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: KCS1, autosomal-rezessiv, Mutationen im TBCE-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.3 KCS2, autosomal-dominant, Mutationen im FAM111A-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.1
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kindesalter Wachstumsstörung und Proportionierter Minderwuchs Gesichtsdysmorphie: vorgewölbte Stirn, verzögerter Fontanellenschluss, Mikrophthalmie, Mikrognathie kleine Hände und Füße, Hypoplasie der Finger- und Zehennägel intermittierende hypokalzämische Tetanie Fehlsichtigkeit (Myopie oder Hyperopie), abnorm geschlängelte Gefäße der Netzhaut Zahnschmelzdefekte Die Veränderungen sind beim rezessiven Typ stärker ausgeprägt.
Diagnose Zusätzlich zu den klinischen Befunden liegen vor: intermittierende Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Anämie, Neutropenie, gestörte Funktion der T-Lymphozyten, vermindertes Parathormon im Blutserum im Röntgenbild Einengung des Markraumes (Knochenmarkhöhle) in den langen Röhrenknochen, Verdickung der Kortikalis, fehlender Markraum der Schädelkalotte Hinzukommen können Kalkablagerung in den Basalganglien.
Literatur M. B. Abraham, D. Li u. a.: Short stature and hypoparathyroidism in a child with Kenny-Caffey syndrome type 2 due to a novel mutation in FAM111A gene. In: International Journal of Pediatric Endocrinology. 2017, 2017, doi:10.1186/s13633-016-0041-7.
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases Kenny-Caffey syndrome type 2
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