Die Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ist eine seltene angeborene Genitalfehlbildung beim männlichen Geschlecht.
Synonyme sind: XY-Gonadendysgenesie; XY-Gonadenagenesie; Familiäre Anorchie; Familiäre Gonadenagenesie;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanische Gynäkologin und Humangenetikerin Gloria E. Sarto und dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.G. E. Sarto, J. M. Opitz: The XY gonadal agenesis syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 10, Nummer 3, September 1973, S. 288–293, doi:10.1136/jmg.10.3.288, PMID 4774539, .
Einteilung Die Datenbank Orphanet unterscheidet folgende Formen: Gemischte Form, Synonym: Gonadendysgenesie, gemischte, 45,X0/46,XY Partielle Form Vollständige Form, Synonyme: 46,XY reine Gonadendysgenesie; Swyer-Syndrom Form mit Neuropathie, Synonym: XY-Gonadendysgenesie – minifaszikuläre Neuropathie Form mit Fehlbildungen, Synonym: XY-Gonadendysgenesie mit assoziierten Anomalien
Ursache Je später die Störung während der Embryonalentwicklung erfolgt, desto männlicher ist das Erscheinungsbild. Neben Genmutationen können auch vorgeburtliche Verschlüsse der Gefäße des Samenstranges ursächlich sein.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: männlicher Karyotyp (XY) sehr variable Ausprägung äußeres Geschlechtsorgane von normal männlich bis weiblich mit unterentwickelten Labien alle Formen der Intersexualität können vorkommen innere Geschlechtsorgane von männlichen Adnexen mit fehlenden oder dysplastischen Hoden bis normale Eileiter und unterentwickelter Uterus fehlentwickelte (dysgenetische) Gonadenanlage, bei nur einseitiger Anorchie fehlentwickelte Gegenseite Hinzu kann Geistige Behinderung kommen.
In der Tierwelt XY-Gonadendysgenesie kommt auch bei Tieren vor, so beim Äthiopischen Igel (Paraechinus aethiopicus).R. Werner, H. Merz, W. Birnbaum, L. Marshall, T. Schröder, B. Reiz, J. M. Kavran, T. Bäumer, P. Capetian, O. Hiort: 46,XY Gonadal Dysgenesis due to a Homozygous Mutation in Desert Hedgehog (DHH) Identified by Exome Sequencing. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 100, Nummer 7, Juli 2015, S. E1022–E1029, doi:10.1210/jc.2015-1314, PMID 25927242, .
Literatur M. Cools, Anna Nordenström u. a.: Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. In: Nature Reviews Endocrinology. Band 14, 2018, S. 415. doi:10.1038/s41574-018-0010-8. K. McElreavey, A. Jorgensen, C. Eozenou et al.: Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Band 22, Nummer 1, 01 2020, S. 150–159, doi:10.1038/s41436-019-0606-y, PMID 31337883, .
Einzelnachweise
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