Das Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von erhöhtem Ferritin im Blutserum (Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung) und Katarakt.
Synonyme sind: Hyperferritinämie, hereditäre, mit kongenitaler Katarakt; HHCS; Bonneau-Beaumont-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Juni 1995 durch die französischen Humangenetiker Dominique Bonneau, Isabelle Winter-Fuseau, Carole Beaumont und Mitarbeiter.D. Bonneau, I. Winter-Fuseau, M. N. Loiseau, P. Amati, M. Berthier, D. Oriot, C. Beaumont: Bilateral cataract and high serum ferritin: a new dominant genetic disorder? In: Journal of Medical Genetics. Band 32, Nummer 10, Oktober 1995, S. 778–779, doi:10.1136/jmg.32.10.778, PMID 8558554, .
Im August des Jahres erschien (unabhängig) ein Bericht von Domenico Girelli und Mitarbeitern.D. Girelli, O. Olivieri, L. De Franceschi, R. Corrocher, G. Bergamaschi, M. Cazzola: A linkage between hereditary hyperferritinaemia not related to iron overload and autosomal dominant congenital cataract. In: British Journal of Haematology. Band 90, Nummer 4, August 1995, S. 931–934, doi:10.1111/j.1365-2141.1995.tb05218.x, PMID 7669675.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit mindestens 1 zu 200.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im FTL-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33 zugrunde, welches für das Ferritin light chain Element des Eisenspeicher-Proteins Ferritin kodiert.
Anscheinend lagert sich das vermehrte Ferritin im Wesentlichen in den Augenlinsen ab.H. Holzgreve: Das hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom. In: DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift. 136, 2011, S. 1895, doi:10.1055/s-0031-1286359
Mutationen dieses Genes liegen auch der Neuroferritinopathie zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation in allen Altersgruppen durch vorzeitiges Auftreten einer Trübung der Augenlinse (Katarakt) üblicherweise zwischen dem 2. und 4. Lebensjahrzehnt Die Ausprägung des Syndromes ist sehr variabel, mitunter bleiben Träger dieser Mutation völlig symptomlosRare Diseases
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und laborchemischer Befunde.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Hämochromatose Typ 4.
Therapie Die Behandlung beschränkt sich auf die Katarakt.
Literatur G. Millonig, M. Holzer, G. Tolle, G. Auffarth, M. Muckenthaler, H. Seitz, S. Mueller: Das hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom – die erste Familie in Deutschland. In: Zeitschrift für Gastroenterologie. 47, 2009, S. 1211, doi:10.1055/s-0028-1109523 B. Balta, M. Erdoğan, A. Kiraz, S. Korkmaz, A. Ağadayı: Frequent Mutation in the Gene Causing Hyperferritinemia Cataract Syndrome in Turkish Population Is c.-160A>G In: Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology. Band 36, Nummer 1, 02 2019, S. 25–28, doi:10.4274/tjh.galenos.2018.2018.0194, PMID 30401656, . R. C. Petroni, S. E. Rosa, F. P. Carvalho, R. A. Santana, J. E. Hyppolito, C. M. Nascimento, N. Hamerschlak, P. V. Campregher: Ferritin light chain gene mutations in two Brazilian families with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome. In: Einstein. Band 15, Nummer 4, 2017 Oct-Dec, S. 492–495, doi:10.1590/S1679-45082017RC4006, PMID 28746593, . S. Yazar, M. Franchina, J. E. Craig, K. P. Burdon, D. A. Mackey: Ferritin light chain gene mutation in a large Australian family with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome. In: Ophthalmic genetics. Band 38, Nummer 2, 2017 Mar-Apr, S. 171–174, doi:10.3109/13816810.2016.1164195, PMID 27096259.
Einzelnachweise
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