Die Metachondromatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enchondromen, Exostosen und Osteochondrom artigen Veränderungen.
Synonyme sind: MC; METCDS, Enchondromatose Typ III nach Spranger
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch Pierre Maroteaux.P. Maroteaux: La metachondromatose. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde Bd. 109, S. 246–261, 1971. PMID 5313319
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 40 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.13 zugrunde, welches für die Synthese der Protein-Tyrosin-Phosphatase, Nicht-Rezeptor Typ 11 (PTPN11) kodiert.
Mutationen dieses Genes sind auch beteiligt beim LEOPARD-Syndrom, der somatischen Form der Juvenilen myelomonozytären Leukämie und dem Noonan-Syndrom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X. Kapitel 4.6.8.2 Manifestation im Kindesalter Osteochondrome meist an Hand und Fuß, besonders an den Fingern und Zehen Exostosen weisen in Richtung Epiphyse Enchondrome im Beckenkamm und seltener in den Metaphysen der langen Röhrenknochen keine Verkürzung oder Verbiegung der langen Knochen, keine Gelenkdeformität normale Körpergröße Häufig spontane Rückbildung Eventuell kann auch eine Hypodontie hinzukommen.
Äußerst selten wurde eine maligne Entartung beschriebenK. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, Bd. I., S. 325, ISBN 3-13-128101-4, andere Quellen widersprechen jedoch.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus Anamnese, klinischen und radiologischen Befunden. Im Röntgenbild Osteochondrome an den Metaphysen der kurzen Röhrenknochen gemeinsam mit Enchondromen. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Multiple kartilaginäre Exostosen Ollier-Syndrom Maffucci-Syndrom Morbus Trevor
Therapie Eine operative Behandlung kommt lediglich bei ausgeprägter Fehlstellung infrage.
Literatur N. Mansor, T. Saisu, J. Kakizaki, Y. Oikawa, M. Kamegaya: Arthroscopic resection of femoral neck osteochondroma: Report of a pediatric case of metachondromatosis. In: Journal of orthopaedic science : official journal of the Japanese Orthopaedic Association. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] September 2019, doi:10.1016/j.jos.2019.08.008, PMID 31522903. Z. Wang, Y. Zou, Y. Chen, Y. Chen: Multiple unexpected lesions of metachondromatosis detected by technetium-99m methylene diphosphonate SPECT/CT: A case report. In: Medicine. Band 97, Nummer 17, April 2018, S. e0512, doi:10.1097/MD.0000000000010512, PMID 29703018, . K. Jamshidi, T. Shooshtarizadeh, M. Bahrabadi: Chondrosarcoma in Metachondromatosis: A Rare Case Report. In: Acta medica Iranica. Band 55, Nummer 12, Dezember 2017, S. 793–799, PMID 29373887.
Einzelnachweise
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