Die Choroideremie (CHM), veraltete Schreibweise Chorioideremie,Terminologia Anatomica von 1998 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fortschreitender Atrophie der Aderhaut beim männlichen Geschlecht.Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0
Das Wort kommt von , und .
Synonyme sind: Tapetochoroidale Dystrophie; Tapeto·Chorioideale Degeneration, progressive; Tapeto-Chorioideale Degeneration
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1872 durch den österreichischen Augenarzt Ludwig Mauthner.Ludwig Mauthner: Ophthalmologische Mittheilungen. Kapitel 2. Ein Fall von Chorioideremie. In: Berichte des naturwissenschaftlichen-medizinischen Verein Innsbruck. Band 2, 1872, S. 191–197 ().
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 50000 bis 1 zu 100,000.angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im CHM-Gen auf dem X-Chromosom Genort q21.2 zugrunde, welches für das Rab-Escortprotein (REP)-1 der Ras-verwandten GTPase Rab kodiert.
Mutationen im CHM-Gen führen zu einer gestörten Assoziation des Rab-Proteins mit den Donor-Membranen und damit zum Zelltod.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation hauptsächlich beim männlichen Geschlecht mit Erblindung, bei Merkmalsträgerinnen nur geringe Pigmentveränderungen am Augenhintergrund ohne Beeinträchtigung der Sehschärfe fortschreitende Degeneration der Choroidea, der Retina und deren Pigmentepithel (RPE) Beginn im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt mit Nachtblindheit, später ringförmiges Skotom mit abnehmender Sehschärfe oft erst als Erwachsener
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung:N. Erkilic, V. Gatinois, S. Torriano, P. Bouret, C. Sanjurjo-Soriano, V. Luca, K. Damodar, N. Cereso, J. Puechberty, R. Sanchez-Alcudia, C. P. Hamel, C. Ayuso, I. Meunier, F. Pellestor, V. Kalatzis: A Novel Chromosomal Translocation Identified due to Complex Genetic Instability in iPSC Generated for Choroideremia. In: Cells. Band 8, Nummer 9, September 2019, doi:10.3390/cells8091068, PMID 31514470, .M. Paavo, J. R. Carvalho, W. Lee, J. D. Sengillo, S. H. Tsang, J. R. Sparrow: Patterns and Intensities of Near-Infrared and Short-Wavelength Fundus Autofluorescence in Choroideremia Probands and Carriers. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 60, Nummer 12, September 2019, S. 3752–3761, doi:10.1167/iovs.19-27366, PMID 31499530, . Pigmenttüpfelung am Augenhintergrund, fokale Atrophie der Choroidea, im Endstadium erhebliche degenerative Veränderungen des RPE, nur noch Reste der Choroidea-Gefäße in der Makula, der äußersten Peripherie und in der Nähe des Discus nervi optici.
Bei den Überträgerinnen können Fundusanomalien vorliegen.
Differentialdiagnosen Abzugrenzen sind: Retinopathia pigmentosa Usher-Syndrom Typ 1 Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
Therapie Eine kausale Behandlung existiert bislang nicht, es befinden sich Studien zur Gentherapie in der klinischen Entwicklungsphase.J. Cehajic Kapetanovic, A. R. Barnard, R. E. MacLaren: Molecular Therapies for Choroideremia. In: Genes. Band 10, Nummer 10, 09 2019, doi:10.3390/genes10100738, PMID 31548516 (Review).A. R. Barnard, M. Groppe, R. E. MacLaren: Gene therapy for choroideremia using an adeno-associated viral (AAV) vector. In: Cold Spring Harbor perspectives in medicine. Band 5, Nummer 3, Oktober 2014, S. a017293, doi:10.1101/cshperspect.a017293, PMID 25359548, (Review).
Literatur D. P. Mucciolo, V. Murro, A. Sodi, I. Passerini, D. Giorgio, G. Virgili, S. Rizzo: Peculiar Clinical Findings in Young Choroideremia Patients: A Retrospective Case Review. In: Ophthalmologica. Band 242, Nummer 4, 2019, S. 195–207, doi:10.1159/000501282, PMID 31416074. M. E. Pennesi, D. G. Birch, J. L. Duncan, J. Bennett, A. Girach: CHOROIDEREMIA: Retinal Degeneration With an Unmet Need. In: Retina. Band 39, Nummer 11, November 2019, S. 2059–2069, doi:10.1097/IAE.0000000000002553, PMID 31021898. A. Skorczyk-Werner, A. Wawrocka, N. Kochalska, M. R. Krawczynski: Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 2018, doi:10.1186/s13023-018-0965-5.
Einzelnachweise
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