Das Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlen der Regenbogenhaut (Iris) des Auges (Aniridie) und Fehlen (Aplasie) der Kniescheibe (Patella).
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die Ärzte A. E. Mirkinson und N. K. Mirkinson.A. E. Mirkinson, N. K. Mirkinson: A familial syndrome of aniridia and absence of the patella. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 5, 1975, S. 129–131, PMID 1218204.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden lediglich drei Mitglieder einer Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Die Ursache ist nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes fehlende Patellae Aniridie
Einzelnachweise
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