Marthe Gautier (* 10. September 1925 in Montenils; † 30. April 2022Décès de Marthe Gautier, découvreuse de la trisomie 21) war eine französische Kinderärztin mit dem Spezialgebiet Kardio-Pädiatrie. Sie hatte wesentlichen Anteil an der Entdeckung der Ursache des Down-Syndroms in Zusammenarbeit mit Raymond Turpin und Jérôme Lejeune. In dem Artikel, in dem die Entdeckung bekanntgegeben wurde, wird Jérôme Lejeune als erster Autor genannt. Marthe Gautier focht diese Reihenfolge an und warf Jérôme Lejeune vor, sich die Entdeckung zu Unrecht zugeschrieben zu haben. Er habe verschwiegen, dass sie es war, die die Labor-Resultate erarbeitet hatte.
Biografie Elternhaus Marthe Gautier wurde am 10. September 1925 in Montenils, Département Seine-et-Marne, geboren, als fünftes von sieben Kindern.
Ausbildung Studium in Paris Marthes Mutter strebte an, dass ihre Töchter studierten. Marthe Gautier selbst entdeckte früh ihre Berufung für die Kinderheilkunde. 1942 schloss sie sich ihrer Schwester Paulette an, die im Begriff war, ihr Medizinstudium in Paris abzuschließen. Der Tod der Schwester 1944 raubte ihr die Mentorin, doch sie setzte ihr Studium fort und bewarb sich beim Aufnahmewettbewerb des Internats der Pariser Kliniken. Sie gewann einen Studienplatz und studierte vier Jahre lang Kinderheilkunde. 1955 promovierte sie bei Robert Debré. Ihre Doktorarbeit ist eine klinische und anatomisch-pathologische Studie des rheumatischen Fiebers, das durch Streptokokken verursacht wird.
Robert Debré, der damals die Gesamtverantwortung für Kinderheilkunde in Frankreich trug, schlug sie für ein Stipendium an der Harvard University vor. Sie sollte dort ihre Kenntnisse der Kinder-Kardiologie vertiefen. Er verfolgte damit das Ziel, dass sie dazu beitrug,
eine Behandlung des rheumatischen Fiebers mittels Penicillin zu entwickeln; die potentiell tödlichen rheumatischen Herzklappenstenosen mittels Cortison zu behandeln.
Ferner plante er den Aufbau eines Zentrums für Diagnose und Chirurgie angeborener Herzfehler bei Neugeborenen und Säuglingen.
Ein Jahr in Boston Im September 1955 brach Marthe Gautier nach Boston auf, begleitet von den Fulbright-Stipendiaten Jean Alcardi und Jacques Couvreur. Die drei waren die ersten Studierenden an den Pariser Kliniken, die ein Stipendium für die Vereinigten Staaten erhielten. In Harvard setzte Marthe Gautier ihre Studien der angeborenen Herzfehler bei Alexander Nadas fort. Darüber hinaus arbeitete sie sich über Untersuchungen an Fibroblasten in die Arbeit mit Zellkulturen ein. Sie trat eine Halbzeitstelle als Technikerin in einem Labor für Zellkulturen an. Ausgehend von Aorten-Fragmenten, gewann sie Kulturen von Fibroblasten, an denen sie die Wirkung von Cholesterin bei Kindern und Erwachsenen untersuchte.
Zurück in Paris Nach dem Jahr in Boston rechnete sie mit einer Anstellung in der Kinderkardiologie des Hôpital Bicêtre. In ihrer Abwesenheit wurde die Position jedoch mit einem Kollegen besetzt. So musste sie eine andere Stelle finden. Diese fand sie im Hôpital Trousseau bei Raymond Turpin. Im September 1956 nahm sie dort ihre Arbeit auf und widmete sich von nun an dem Thema, an dem Raymond Turpin und Jérôme Lejeune forschten: dem Down-Syndrom. Raymond Turpin verfocht schon damals die Hypothese, dass es durch eine Anomalie der Chromosomen verursacht werde. Damals gab es noch kein Labor für Zellkulturen in Frankreich, und die Zahl der menschlichen Chromosomen wurde auf 48 statt auf die heute bekannte Zahl 46 geschätzt.
Entdeckung der Chromosomen-Anomalie als Ursache des Down-Syndroms Das Laborexperiment Joe Hin Tjio, Forscher am Institut für Genetik der Universität Lund, hatte 1956 gemeinsam mit Albert Levan, seinem Laborchef, seine Entdeckung publiziert, dass menschliche Zellen 46 Chromosomen enthalten. Als Raymond Turpin vom Kopenhagener Kongress für Humangenetik zurückkam, erzählte er davon in seinen Arbeitsgruppen. Er schlug vor, Zellkulturen zu züchten, um die Chromosomenzahl bei Down-Syndrom-Patienten zu zählen. Marthe Gautier bot an, diese Aufgabe zu übernehmen, da sie in den Vereinigten Staaten entsprechende Erfahrung erworben hatte. Raymond Turpin akzeptierte, und sie schuf das erste Labor für In-vitro-Zellkulturen in Frankreich.
Die benachbarte chirurgische Abteilung lieferte ihr Bindegewebe, das Kindern während geplanter Operationen entnommen worden war. Sie legte davon Kulturen an, und mit Hilfe zweier Technikerinnen gelang es ihr, die Fragmente zum Wachsen zu bringen und Zellen zu proliferieren. Um die Chromosomen zu zählen, wandte sie die Methode, mit der schon Joe Hin Tjio zum Erfolg gekommen war, in abgewandelter Form an:
Mit dieser Methode zählte sie bei einem Jungen mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom. So wurde im Jahr 1958 erstmals bewiesen, dass das Down-Syndrom mit einer Anomalie des Chromosomensatzes zusammenhängt.
Veröffentlichung der Ergebnisse Da das Labor im Hôpital Trousseau damals kein Mikroskop besaß, mit dem man Fotografien der Objektträger hätte anfertigen können, vertraute Marthe Gautier ihre Ergebnisse Jérôme Lejeune an. Dieser schlug ihr vor, in einem anderen, besser ausgestatteten Labor Aufnahmen zu machen. Im August 1958 lagen Fotos vor, die ein überzähliges Chromosom bei einem Patienten mit Down-Syndrom zeigten. Lejeune verkündete die Entdeckung der Trisomie 21 im Oktober 1958 bei einem Seminar an der kanadischen McGill University. Im Januar 1959, nach Untersuchung weiterer Fälle, publizierte das Labor die Analyse der Objektträger in den Comptes rendus de l'Académie des sciences. Als Autoren sind, in dieser Reihenfolge, Jérôme Lejeune, „Marthe Gauthier“ (sic, mit fehlerhaft geschriebenem Familiennamen) und Raymond Turpin genannt. Mit der raschen Veröffentlichung wollte man angelsächsischen Forscherinnen und Forschern zuvorkommen, namentlich Patricia Jacobs, die an ähnlichen Themen forschte.
Das Team von Raymond Turpin entdeckte die erste chromosomale Translokation und die erste Deletion. In den Publikationen dazu erscheint Marthe Gautier als Co-Autorin.
Zuschreibung der Entdeckung 1960 wurde in Denver für das Down-Syndrom die Bezeichnung Trisomie 21 erfunden. Die Entdeckung, dass es sich um eine chromosomale Anomalie handelt, wurde Jérome Lejeune zugeschrieben. Marthe Gautier schrieb dazu:
Sie sei herausgedrängt worden, und Jérôme Lejeune habe die Entdeckung zu Unrecht für sich in Anspruch genommen:
Weitere Laufbahn Überzeugt, dass man sie verraten habe, entschied sich Marthe Gautier, ihre Forschungen zur Trisomie 21 aufzugeben und sich wieder kindlichen Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu widmen. Auf Anregung von Daniel Alagille, Direktor der Forschungsabteilung Hepatologie am Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM), gründete sie 1966 am Hôpital du Kremlin-Bicêtre das Département d’anatomo-pathologie des maladies hépatiques de l’enfantAbteilung für anatomische Pathologie hepatologischer Erkrankungen von Kindern und wurde dessen Direktorin. Ein Jahr später wurde sie Maître de recherche am INSERM, danach dort Direktorin. Zudem wurde sie als Mitglied in die Expertenkommission Métabolismes inorganiques, physiologie et pathologie hépatiques et digestivesAnorganische Metabolismen, hepatologische und digestive Physiologie und Pathologie berufen.
Nach ihrer Pensionierung widmete sich Marthe Gautier der Malerei und der Botanik.
Jüngere Entwicklung Am 31. Januar 2014 sollte Marthe Gautier bei der Tagung über medizinische Genetik und Humangenetik in Bordeaux einen Vortrag mit dem Titel Découverte de la trisomie 21 halten. Für ihre Arbeit sollte sie den Grand Prix de la Société française de génétique humaine erhalten. Die Stiftung und die Familie von Jérôme Lejeune erwirkten die Genehmigung des Tribunal de Grande Instance von Bordeaux, ihre Rede von einem Gerichtsschreiber aufzeichnen zu lassen. Daraufhin, und nachdem sie das Redemanuskript gelesen hatten, beschlossen die Organisatoren der Tagung, Marthe Gautiers Vortrag zu stornieren. Ihr Preis, eine Medaille mit drei Ähren, wurde ihr in einer gesonderten Zeremonie überreicht, ohne dass die geplante Rede stattfand.
Letztlich schadete die Stiftung Lejeune mit dieser Intervention jedoch ihrem eigenen Ruf.
Das Ethik-Komitee des INSERM veröffentlichte im Juli 2014 eine Stellungnahme zu den internationalen Konventionen bezüglich wissenschaftlicher Publikationen. Zur Affäre um die Entdeckung der Trisomie 21 ist dort festgehalten:
Ehrungen Die Auszeichnung als Offizier der Ehrenlegion, verliehen per Dekret vom April 2014, lehnte sie zunächst ab, akzeptierte sie aber schließlich
Im August 2015 wurde an ihrem Heimatort Montenils eine Gedenktafel zu ihren Ehren enthüllt.
Per Dekret vom November 2018 wurde ihr der Ordre national du Mérite im Rang des Kommandeurs verliehen.
Im August 2025 wurde ein Asteroid nach ihr benannt: (212121) Marthegautier.WGSBN Bulletin Volume 5, #19 vom 11. August 2025, S. 9 (PDF; englisch)
Einzelnachweise
Kategorie:Mediziner (20. Jahrhundert) Kategorie:Mediziner (21. Jahrhundert) Kategorie:Pädiater Kategorie:Humangenetiker Kategorie:Labormediziner Kategorie:Mitglied der Ehrenlegion (Offizier) Kategorie:Träger des französischen Nationalverdienstordens (Kommandeur) Kategorie:Person als Namensgeber für einen Asteroiden Kategorie:Franzose Kategorie:Geboren 1925 Kategorie:Gestorben 2022 Kategorie:Frau