mini|Cutis verticis gyrata Die Cutis verticis gyrata (CGV) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Fehlbildung der Kopfhaut (cutis) mit aufrecht stehender (vertikal) Faltenbildung, die an die Oberfläche der Hirnrinde (gyrata) erinnert.Enzyklopädie Dermatologie
Synonyme sind: Audry-Syndrom; Bull-dog-scalp-Syndrom; faltenartige Pachydermie; faltenartige Pachydermie Perin; Pachydermie faltenartige;
Die Erstbeschreibung als „cutis sulcata“ stammt aus dem Jahre 1837 von Jean-Louis Alibert (zitiert nach Simona Georgescu)S. R. Georgescu: Cutis verticis gyrata in a patient with multiple basal cell carcinomas; case presentation and review of the literature. In: Journal of Mind and Medical Sciences, Bd. 3, Nr. 1, S 80–87, .
Der Begriff „Cutis verticis gyrata“ wurde im Jahre 1907 von Paul Gerson Unna geprägt.P. G. Unna: Cutis verticis gyrata. In: Monatsschrift Praktische Dermatologie, 1907, Bd. 45, S. 227
Einteilung Folgende Einteilung ist möglich: essentielle Form, isoliert ohne weitere Anomalien nicht-essentielle Form mit weiteren Anomalien wie Geistige Behinderung, Epilepsie, Katarakt oder Taubheit primäre (idiopathische) Form sekundäre Form bei zahlreichen Grunderkrankungen: Acanthosis nigricans Akromegalie Amyloidose Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom Bindegewebsnaevus Dermales Zylindrom Dermatofibrom Diabetes mellitus Ehlers-Danlos-Syndrom entzündliche Hautprozesse Fibrom Hiob-Syndrom Hirntumor wie Aneurysma, Ependymom Insulinresistenz-Syndrom Typ A Kretinismus kutane fokale Mucinose Leukämie HIV-assoziierte Lipodystrophie Muzinose Morbus Basedow Myxödem Naevus lipomatosus Neuralgische Amyotrophie Neurofibrom Non-Hodgkin-Lymphom Noonan-Syndrom Pachydermoperiostose Pseudoakromegalie Reed-Syndrom Syphilis Trisomie Tubenkarzinom Tuberöse Sklerose Turner-Syndrom Vemurafenib und Strahlentherapie bei Melanomen
Verbreitung Die Häufigkeit der primären Form wird auf 1 zu 100.000 beim männlichen Geschlecht geschätzt, nur 1/5 der Betroffenen sind weiblich.Cutis Verticis Gyrata, auf emedicine.medscape.com
Bei einigen Syndromen ist die Cutis verticis gyrata ein Hauptmerkmal: Akesson-Syndrom Cohen-Syndrom Mcdowall-Syndrom
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Auftreten um die Pubertät herum, bei 90 % vor dem 30. Lebensjahr, vorwiegend beim männlichen Geschlecht fortschreitende Hypertrophie der Haut mit Verdickung (Pachydermie) und Furchenbildung, hauptsächlich im Bereich des Kopfhaares, aber auch Stirn und Nacken normale Haare in den Furchen, vermindert auf den Falten Hinzu können bei der primären Form weitere Auffälligkeiten treten.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Amyloidose leukämische Infiltrate Michelinreifen-Baby-Syndrom (Hautfalten, multiple ringförmige, der Extremitäten) Neurofibrom Pigmentnävus
Geschichte Die erste klinische Beschreibung stammt von Robert aus dem Jahre 1843, eine weitere von Josef Jadassohn aus dem Jahre 1906J. Jadassohn: Eine eigentümliche Furchung, Erweiterung und Verdickung der Haut am Hinterkopf. In: Verhandlungen der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, IX. Kongress, 1909, S. 451 Weitere Namensbezeichnungen beziehen sich auf eine Publikation aus dem Jahre 1909 durch den französischen Arzt Charles Audry (1865–1934).Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comA. Audry: Pachydermia occipitale vorticalée (cutis verticis gyrata). In: Annales Dermatologiques et de Syphiligraphie (Paris), 1909, Bd. 10, S. 257–258
Literatur
Weblinks
Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Dermatologie