Das FHONDA-Syndrom, Akronym für Fovea-Hypoplasie, Optic Nerve Decussation (Sehnervenkreuzung) und Fehlbildung des vorderen Augensegmentes, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Synonym:
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2004 durch die britischen Ärzte B. Pal, M. D. Keen und Mitarbeiter.B. Pal, M. D. Mohamed, T. J. Keen, G. A. Williams, J. A. Bradbury, E. Sheridan, C. F. Inglehearn: A new phenotype of recessively inherited foveal hypoplasia and anterior segment dysgenesis maps to a locus on chromosome 16q23.2-24.2. In: Journal of Medical Genetics. Band 41, Nummer 10, Oktober 2004, S. 772–777, doi:10.1136/jmg.2004.020040, PMID 15466012, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC38A8-Gen auf Chromosom 16 Genort q23.3 zugrunde, welches für einen SLC-Transporter kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Hypoplasie der Fovea centralis Fehlbildung der Sehnervenkreuzung mit vermehrter Zahl an fehlverlaufenden Nervenfasern Axenfeld-Anomalie mit Fehlbildung des vorderen Augensegmentes. kein Albinismus angeborener Nystagmus, verminderter Visus, gelegentlich Strabismus Hinzu können Mikrophthalmie und Colobom treten.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der klinisch-augenärztlichen Untersuchung zusammen mit der medizinischen Bildgebung durch Magnetresonanztomographie.
Literatur K. Ahmadi, A. Fracasso, J. A. van Dijk, C. Kruijt, M. van Genderen, S. O. Dumoulin, M. B. Hoffmann: Altered organization of the visual cortex in FHONDA syndrome. In: NeuroImage. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2018, doi:10.1016/j.neuroimage.2018.02.053, PMID 29524626 (Review). R. A. Shields, K. M. Cavuoto, C. A. McKeown, T. C. Chang: Unilateral foveal hypoplasia in a child with bilateral anterior segment dysgenesis. In: Clinical case reports. Band 3, Nummer 7, Juli 2015, S. 676–678, doi:10.1002/ccr3.319, PMID 26273469, . M. Al-Araimi, B. Pal, J. A. Poulter, M. M. van Genderen, I. Carr, T. Cudrnak, L. Brown, E. Sheridan, M. D. Mohamed, J. Bradbury, M. Ali, C. F. Inglehearn, C. Toomes: A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1. In: Molecular vision. Band 19, 2013, S. 2165–2172, PMID 24194637, .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde