Fetale Alkoholspektrumstörung (englisch Fetal Alcohol Spectrum Disorder, FASD) ist ein Sammelbegriff für eine Reihe von Schädigungen eines Kindes, die durch Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wurden. Fetale Alkoholspektrum-Störungen gelten in Deutschland Schätzungen zufolge als die häufigste aller angeborenen Erkrankungen. Der Verzicht auf Alkoholkonsum in der Schwangerschaft stellt eine geeignete Prävention dar. Die möglichen Schäden sind im Abschnitt Postnatale Symptomatik aufgelistet.
Zu den Fetalen Alkoholspektrumstörungen gehören das Fetale Alkoholsyndrom (FAS, Synonym Alkoholembryopathie, AE), das partielle Fetale Alkoholsyndrom (pFAS), Alkoholbedingte Fehlbildungen (Alcohol Related Birth Defects, ARBD) und Alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörung (Alcohol-Related Neurodevelopment Disorder, ARND).
Geschichte
Das FAS wurde, obwohl sicherlich so alt wie der Alkoholkonsum selbst, als Entwicklungsstörung infolge von Alkoholkonsum während der Schwangerschaft erstmals 1968 durch Paul Lemoine in Frankreich beschrieben, 1973 erneut in den USA durch Kenneth Lyons Jones und David W. Smith. Die diagnostischen Kriterien sind seitdem im Wesentlichen unverändert das Auftreten einer Mehrzahl von typischen körperlichen, kognitiven und sozialen Entwicklungsstörungen.
Ursache Alkohol ist toxisch und potentiell fruchtschädigend. Er kann die Plazentaschranke, welche die Blutkreisläufe von Mutter und Kind trennt, überwinden, sodass das Ungeborene über die Nabelschnur den gleichen Alkoholpegel erhält wie seine Mutter. Alkohol wird hauptsächlich in der Leber der Mutter abgebaut. Die kindliche Leber ist noch unfertig und entwickelt erst nach der Geburt einen eigenen, leistungsfähigen Stoffwechsel.
Wird ein Embryo oder Fötus Alkohol und Alkoholabbauprodukten ausgesetzt, kann seine Entwicklung gehemmt werden. In Abhängigkeit von Reifestadium, Alkoholmenge und individueller Disposition können irreversible körperliche Schäden auftreten und die späteren kognitiven und sozialen Fähigkeiten des Ungeborenen beeinträchtigt werden.
Manche Defizite werden vermutlich dadurch verursacht, dass es durch den Alkohol zu Schädigungen der Purkinje-Zellen im embryonalen Kleinhirn, die für das Gleichgewicht und die Muskelkoordination verantwortlich sind, kommt. Wie bei Schafen nachgewiesen, wird diese Schädigung wiederum durch den sauren pH-Wert im Blut nach Aufnahme von Alkohol in den Kreislauf verursacht.J. Ramadoss et al.: A&M Health Science Center. College Station, Texas 2008 (englisch).
Es gibt Studien, die einen geringen Alkoholkonsum als nicht signifikant schädigend bewerten. Aber es kann zurzeit keine Grenze festgelegt werden, unter der eine Schädigung des Kindes durch Alkohol ausgeschlossen ist. Es gibt Studien, die zeigen, dass bei nur einmaligem größerem Alkoholkonsum die Rate an Fehlgeburten steigt.
Der Alkoholkonsum des Vaters spielt hinsichtlich FASD keine Rolle, weil die Ursache nicht genetisch ist, sondern eine Vergiftung während der Schwangerschaft. Jedoch kann nach der Geburt ein erhöhter Alkoholkonsum des Vaters und der Mutter als Teil des sozialen Umfelds sich negativ auf die Förderung des Kindes auswirken.Annika Drozella: (PDF) S. 48 ff.Schwangerschaft: Mit einem Vollrausch vom Gymnasium in die Hauptschule, Deutschlandfunk, 23. November 2013.
Häufigkeit
Alkohol hat von den zahlreichen potentiell fruchtschädigenden Stoffen die größte Verbreitung und die größte gesellschaftliche Akzeptanz. In einer Studie der Charité aus dem Jahr 2007 gaben 58 % der befragten Schwangeren an, gelegentlich Alkohol zu trinken. Das Fetale Alkoholsyndrom ist nach Angaben des Robert Koch-Instituts in Deutschland mit im Durchschnitt einem betroffenen Kind bei 350 Geburten die häufigste Ursache für geistige Behinderungen.Stefanie Schramm: Schwangerschaft: Alkohol und Nikotin. In: Die Zeit, Nr. 33/2007.
Laut der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung werden in Deutschland jedes Jahr etwa 10.000 Neugeborene mit Alkoholschäden zur Welt gebracht. Etwa 4.000 Kinder zeigen das Vollbild des Fetalen Alkoholsyndroms FAS und sind meist ein Leben lang körperlich und geistig beeinträchtigt. S. 14.
Es wird davon ausgegangen, dass Kinder mit Auffälligkeiten im Sinne eines partiellen Fetalen Alkoholsyndroms oft nicht als solche diagnostiziert werden. Aus Sorge der Mütter vor eigener Stigmatisierung und einer Stigmatisierung des Kindes wird der Konsum von Alkohol in der Schwangerschaft vermutlich vielfach verschwiegen oder bagatellisiert, sodass nach anderen Ursachen geforscht wird.
Die Prävalenz des Fetalen Alkoholsyndroms korreliert unmittelbar mit dem Alkoholkonsum und ist daher von Land zu Land sehr unterschiedlich.E. L. Abel, R. J. Sokol: Incidence of fetal alcohol syndrome and economic impact of FAS-related anomalies. In: Drug and alcohol dependence. Band 19, Nummer 1, Januar 1987, S. 51–70, PMID 3545731 (Review; englisch). Ausgesprochen häufig ist FAS in Südafrika mit über 5,5 % bei allen Neugeborenen.S. Roozen, G. J. Peters u. a.: Worldwide Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum Disorders: A Systematic Literature Review Including Meta-Analysis. In: Alcoholism, clinical and experimental research. Band 40, Nummer 1, Januar 2016, S. 18–32, doi:10.1111/acer.12939, PMID 26727519 (Review; englisch).J. Colom, L. Segura-García, A. Bastons-Compta, M. Astals, V. Andreu-Fernandez, N. Barcons, R. Vidal, A. I. Ibar, V. Fumadó, N. Gómez, A. Russiñol, O. Garcia-Algar: Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) among Children Adopted from Eastern European Countries: Russia and Ukraine. In: International Journal of Environmental Research and Public Health. Band 18, Nummer 4, Februar 2021, , PMID 33546212, . In den Vereinigten Staaten wird die Häufigkeit von FAS bei Kindern im Grundschulalter auf ein bis fünf Prozent geschätzt.
Pränatale Entwicklungsstörungen
Die Alkoholexposition des ungeborenen Kindes führt in Abhängigkeit vom Reifungsstadium zu unterschiedlichen Entwicklungsstörungen.
Erstes Trimenon Der Embryo zeichnet sich im ersten Trimenon (Schwangerschaftsdrittel) durch den Prozess der Organogenese aus, das heißt, es werden die Organe angelegt. Dementsprechend tiefgreifend sind die Schädigungen, die in dieser Zeit erfolgen können: Mikrozephalie und Mikroenzephalie (Kopf-/Gehirnminderentwicklung), kraniofaziale Hypoplasie (Gesichtsveränderungen mit strukturellen Unterentwicklungen) und Fehlbildungen innerer Organe sind die häufigsten.
Zweites Trimenon In diesem Zeitraum ist die größte Gefahr bei mütterlichem Alkoholkonsum eine Fehlgeburt. Weiterhin kommt es zu Wachstumsretardierung (Wachstumsverzögerung) mit Rückstand oder Verzögerung der körperlichen Entwicklung.
Drittes Trimenon In dieser Zeit wächst der Fetus körperlich und kognitiv zur Geburtsreife. Durch den Einfluss von Alkohol besteht die Gefahr der Wachstumsretardierung und einer Schädigung des Zentralnervensystems. Diese Gefahr ist zu diesem Zeitpunkt am größten.
Entwicklungsphasen-spezifische Schädigungen Nicht nur regelmäßiges oder übermäßiges Trinken wirkt in diesem Sinne schädigend. Der episodische (gelegentliche) Alkoholkonsum kann je nach Entwicklungsphase spezifische Schädigungen beim Ungeborenen verursachen: Während der vierten Schwangerschaftswoche beispielsweise kann Alkoholeinfluss die sich herausbildende Kopfform beeinflussen, in der sechsten Woche kann es bei der Entwicklung der Nieren zu Fehlbildungen kommen. Über den gesamten Verlauf der Schwangerschaft befindet sich das Gehirn in einem Reifungsprozess und ist dementsprechend das am meisten empfängliche und von alkoholbedingten Schädigungen bedrohte Organ.
Postnatale Symptomatik mini|Baby mit typischen Gesichtsmerkmalen des Fetalen Alkoholsyndroms: kleine Augen, glattes Philtrum, schmale Oberlippe mini|Fetales-Alkoholsyndrom-Gesicht Alkoholkonsum der Schwangeren kann im Prinzip alle Organe und Organsysteme des ungeborenen Kindes schädigen, wenngleich bei typischer Ausprägung des FAS einige Körperteile besonders betroffen sind. Die Diagnose des klassischen Syndroms stützt sich bei schwer betroffenen Kindern besonders auf äußere Merkmale. Dazu zählen: Minderwuchs, Untergewicht, Kleinköpfigkeit (Mikrozephalie), mangelhafte Muskelentwicklung, typische Gesichtsveränderungen, kognitive Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörung(en). Die Schweregrade alkoholbedingter Schädigungen beim Kind haben ebenso wie die individuelle qualitative und quantitative Ausprägung des mütterlichen Alkoholkonsums eine große Bandbreite, die im Einzelfall betrachtet und eingeschätzt werden muss. Nicht alle betroffenen Kinder zeigen alle Merkmale, und die Merkmale sind nicht immer in gleich starker Ausprägung vorhanden. Beim FAS zeigen sich meistens mehr und ausgeprägtere Symptome als beim partiellen FAS. Die körperlichen Schäden können mit Störungen in der Hirnleistung (von Lernschwierigkeiten bis hin zur geistigen Behinderung) und Störung der seelischen, gefühlsbezogenen und sozialen Entwicklung einhergehen. Es kann jedoch nicht pauschal von einer Relation zwischen körperlichen Merkmalen und kognitiven Beeinträchtigungen ausgegangen werden.Fetales Alkohol-Syndrom. In: Lois Jovanovic, Genell J. Subak-Sharpe: Hormone. Das medizinische Handbuch für Frauen. Aus dem Amerikanischen von Margaret Auer. Kabel, Hamburg 1989, ISBN 3-8225-0100-X, S. 373 (Originalausgabe: Hormones. The Woman’s Answerbook. Atheneum, New York 1987).
Folgende Beeinträchtigungen werden beschrieben:Fetales Alkoholsyndrom, Guillaume Maitre, Céline J. Fischer Fumeaux, Anita Truttmann, Pädiatrie Schweiz, abgerufen am 8. Oktober 2023 Fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD) > Diagnose, Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e. V. Köln, abgerufen am 8. Oktober 2023 Körperlicher Bereich Wachstumsstörungen, Minderwuchs, Untergewicht Vergleichsweise kleiner Kopfumfang (Mikrozephalie), Minderentwicklung des Gehirns (Mikroenzephalie) Gesicht: schmale Lidspalte, flaches oder fehlendes Philtrum, schmale Oberlippe Muskelschwäche (Muskelhypotonie)
Organischer Bereich, körperliche Fehlbildungen Sprechstörungen Hörstörungen, Mittelohrentzündungen Herzfehler, oft Scheidewanddefekte GaumenspalteBell JC, Raynes-Greenow C et al. Maternal Alcohol Consumption during Pregnancy and the Risk of Orofacial Clefts in Infants: a Systematic Review and Meta-Analysis. In: Paediatric and Perinatal Epidemiology. 2014 Jul;28(4):322-32. . doi:10.1111/ppe.12131. PMID 24800624 (englisch).Romitti PA, Sun L, Honein MA, Reefhuis J, Correa A, Rasmussen SA. Maternal periconceptional alcohol consumption and risk of orofacial clefts. Am J Epidemiol. 2007 Oct 1;166(7):775-85 [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] 3. Juli 2007. PMID 17609516 (englisch).Shaw GM, Lammer EJ. Maternal periconceptional alcohol consumption and risk for orofacial clefts. J Pediatr. 1999 Mar;134(3):298-303. PMID 10064665 (englisch). Alkoholkardiomyopathie (alkoholbedingte Herzmuskelschädigung) Fehlbildungen im Urogenitalbereich: Nierenfehlbildungen, Entwicklungsstörung der Harnröhre (Hypospadie), Mikropenis, Hodenhochstand (Kryptorchismus), Vergrößerung der Klitoris (Klitorishypertrophie)
Neurologisch-kognitiver Bereich Allgemeine Entwicklungsretardierung bis zur Unselbstständigkeit Konzentrationsschwäche, Lernschwäche, kognitive Behinderung Probleme im mathematischen Bereich, z. B. Schätzen von Zahlen, Verständnis der Uhrzeit und Umgang mit Geldwerten Krampfanfälle, Epilepsie Verhaltens-, Aufmerksamkeits- bzw. Wahrnehmungsstörungen Hyperaktivität Intelligenzminderung Lernstörungen Koordinations-, Gleichgewicht- und Gangstörungen Feinmotorische Schwierigkeiten
Diagnose und FASD-Arten Der ICD-10-Code O35.4 wird angegeben bei der Betreuung der Schwangeren bei (Verdacht auf) Schädigung des ungeborenen Kindes durch Alkoholkonsum. Für das Neugeborene wird hingegen der ICD-10-Code Q86.0 verwendet.