Das Temtamy-Shalash-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kraniofaziale Fehlbildung, Kolobom, Epilepsie, Balkenmangel.N. Akizu, N. M. Shembesh, T. Ben-Omran, L. Bastaki, A. Al-Tawari, M. S. Zaki, R. Koul, E. Spencer, R. O. Rosti, E. Scott, E. Nickerson, S. Gabriel, G. da Gente, J. Li, M. A. Deardorff, L. K. Conlin, M. A. Horton, E. H. Zackai, E. H. Sherr, J. G. Gleeson: Whole-exome sequencing identifies mutated c12orf57 in recessive corpus callosum hypoplasia. In: American Journal of Human Genetics. Band 92, Nummer 3, März 2013, S. 392–400, doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.004, PMID 23453666, .
Synonyme sind: Kraniofaziale Dysmorphien - Kolobome – Corpus-callosum-Agenesie; Temtamy-Syndrom;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte S. A. Temtamy, B. A. Shalash und Mitarbeiter.S. A. Temtamy, M. A. Salam, E. H. Aboul-Ezz, H. A. Hussein, S. A. Helmy, B. A. Shalash: A new autosomal recessive MCA/MR syndrome with craniofacial dysmorphism, absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia. (Abstract) In: American Journal of Human Genetis. Band 49, Supplement, 1991, S. 167S. A. Temtamy, M. A. Salam, E. H. Aboul-Ezz, H. A. Hussein, S. A. Helmy, B. A. Shalash: New autosomal recessive multiple congenital abnormalities/mental retardation syndrome with craniofacial dysmorphism absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia. In: Clinical dysmorphology. Band 5, Nummer 3, Juli 1996, S. 231–240, PMID 8818452 (Review).
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Frank-Temtamy-Syndrom.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im C12orf57-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.31 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: kraniofaziale Dysmorphie wie Makrodolichzephalie, langes Gesicht, antimongoloide Augenlider, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, Kolobome beidseits, Myopie, schnabelförmige Nase, langes Philtrum, Mikrogenie und Zahnanomalien Skelettfehlbildungen wie Brachydaktylie, Genu varum, Pes planus Gehirnfehlbildungen wie Corpus-callosum-Agenesie mit Kolpozephalie Veränderung der Aorta
Literatur K. Platzer, I. Hüning, C. Obieglo, T. Schwarzmayr, R. Gabriel, T. M. Strom, G. Gillessen-Kaesbach, F. J. Kaiser: Exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in C12orf57 in two siblings with severe intellectual disability, hypoplasia of the corpus callosum, chorioretinal coloboma, and intractable seizures. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 8, August 2014, S. 1976–1980, doi:10.1002/ajmg.a.36592, PMID 24798461 (Review). M. A. Salih, A. Tzschach, D. T. Oystreck, H. H. Hassan, A. AlDrees, S. A. Elmalik, H. Y. El Khashab, T. F. Wienker, K. K. Abu-Amero, T. M. Bosley: A newly recognized autosomal recessive syndrome affecting neurologic function and vision. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 161A, Nummer 6, Juni 2013, S. 1207–1213, doi:10.1002/ajmg.a.35850, PMID 23633300.
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