Das DDOD-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit ab Geburt, Anomalien der Zähne und Nageldystrophie.
Das Syndrom kann als Sonderform der ektodermalen Dysplasie angesehen werden.
Synonyme sind: Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom; Robinson-Syndrom; autosomal-dominantes Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Pädiater Geoffrey C. Robinson, den Humangenetiker James R, Miller und J. R Bensimon.G. C. Robinson, J. R. Miller, J. R. Bensimon: Familial ectodermal dysplasia with sensori-neural deafness and other anomalies. In: Pediatrics, 1962, Band 30, S. 797–802.
Nicht zu verwechseln ist das Robinson-Miller-Worth-Syndrom.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Ein ähnliches Syndrom mit allerdings autosomal-rezessiver Vererbung ist das DOOR-Syndrom.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ATP6V1B2-Gen auf Chromosom 8 Genort p21.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: angeborene Innenohrschwerhörigkeit unvollständige Anodontie erhöhte Elektrolyte im Schweiß Hinzu können Syndaktylie der Zehen, und präaxiale Polydaktylie der Hand kommen.
Literatur I. Menendez, C. Carranza, M. Herrera, N. Marroquin, J. Foster, F. B. Cengiz, G. Bademci, M. Tekin: Dominant deafness-onychodystrophy syndrome caused by an mutation. In: Clinical case reports, 04/2017, Band 5, Nummer 4, S. 376–379; doi:10.1002/ccr3.761, PMID 28396750, . D. Vind-Kezunovic, P. M. Torring: A Danish family with dominant deafness-onychodystrophy syndrome. In: Journal of dermatological case reports, 2013, Band 7, Nummer 4, S. 125–128; doi:10.3315/jdcr.2013.1158, PMID 24421866, . S. M. White, M. Fahey: Report of a further family with dominant deafness-onychodystrophy (DDOD) syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A, Oktober 2011, Band 155A, Nummer 10, S. 2512–2515; PMID 21998865.
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