Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 oder (OFD XIII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Herzfehlern, neuropsychiatrischen Veränderungen zusätzlich zu den typischen Veränderungen eines Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Die Abgrenzung als separater Typ gilt als veraltet, dieses Krankheitsbild wird von der Datenbank Orphanet unter Oro-fazio-digitales Syndrom subsumiert.
Synonym: Degner-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den Göttinger Psychiater D. Degner und Mitarbeiter.D. Degner, S. Bleich, A. Riegel, E. Rüther: Oro-fazio-digitales Syndrom - eine neue Formvariante? Psychiatrische, neurologische und neuroradiologische Befunde In: Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie. Bd. 67, Nr. 12, Dezember 1999, S. 525–528, doi:10.1055/s-2007-995229, PMID 10683749.
Verbreitung und Ursachen Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Erbgang sind bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation als Neugeborenes bzw. im Kindesalter Herzfehler wie Dysplasie der Mitral- und Trikuspidalklappe Epilepsie und/oder Depression Hamartome der Zunge, Lippenspalte Brachy- Klino- und Syndaktylie an Händen und Füssen Hinzu kann Leukoaraiosis (weiße Flecken um die Hirnventrikel in der Magnetresonanztomographie) kommen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Literatur B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit