Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gaumenspalte, Polysyndaktylie, Mikropenis und Mikrozephalie sowie geistiger Behinderung und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.
Synonym:
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die französische Humangenetikerin Christel Thauvin-Robinet und Mitarbeiter.C. Thauvin-Robinet, J. S. Lee, E. Lopez, V. Herranz-Pérez, T. Shida, B. Franco, L. Jego, F. Ye, L. Pasquier, P. Loget, N. Gigot, B. Aral, C. A. Lopes, J. St-Onge, A. L. Bruel, J. Thevenon, S. González-Granero, C. Alby, A. Munnich, M. Vekemans, F. Huet, A. M. Fry, S. Saunier, J. B. Rivière, T. Attié-Bitach, J. M. Garcia-Verdugo, L. Faivre, A. Mégarbané, M. V. Nachury: The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation. In: Nature genetics. Bd. 46, Nr. 8, August 2014, S. 905–911, doi:10.1038/ng.3031, PMID 24997988, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im C2CD3-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.4 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Zungenhamartome, gespaltene Zunge, Gaumenspalte, atypische Zungenbändchen präaxiale Polydaktylie der Füße und postaxiale Polydaktylie der Hände Mikrozephalie mit erheblicher geistiger Behinderung, Trigonozephalie ausgeprägte Intelligenzminderung Mikropenis Hypoplasie des Kleinhirnwurmes, Balkenmangel, Zysten im Subarachnoidalraum des rechten Okzipitallappens und der Fossa cranii posterior.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Literatur B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit