Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 oder (OFD XII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Meningomyelocele, Stenose des Aquaeductus mesencephali und Herzfehler zusammen mit typischen Veränderungen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Die Abgrenzung als separater Typ gilt als veraltet, dieses Krankheitsbild wird von der Datenbank Orphanet unter Oro-fazio-digitales Syndrom subsumiert.
Synonyme sind: Moran-Barroso-Syndrom; OFD12
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch den mexikanischen Humangenetiker V. Morán-Barroso und Mitarbeiter.V. Morán-Barroso, M. Valdés Flores, R. García-Cavazos, S. Kofman-Alfaro, D. Saavedra-Ontiveros: Oral-facial-digital (OFD) syndrome with associated features: a new syndrome or genetic heterogeneity and variability? In: Clinical dysmorphology. Band 7, Nummer 1, Januar 1998, S. 55–57, PMID 9546832.
Verbreitung und Ursache Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Vererbungsmodus sind bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation als Neugeborenes Herzfehler Septumhypertrophie Störungen im Zentralnervensystem wie Meningomyelocele, Aquäduktstenose, Corpus-callosum-Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnes Fehlbildungen in Mund, Gesicht und Fingern bzw. Zehen wie abnormale Zungenbändchen, gespaltene Zunge, akzessorische Zähne, Makrozephalie, Hypertelorismus Polydaktylie, Klumpfuß eventuell noch verkürztes Schienbein, Y-förmige Mittelfußknochen
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Literatur B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4 A. Maryam, H. Jain, S. Mulay: Classification & Molecular Biology of Orofaciodigital Syndrome Type I In: International Journal of Scientific Study, Bd. 1, Nr. 3, 2013,
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit