Das Biemond-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachydaktylie, Nystagmus und zerebelläre Ataxie.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den Neurologen Arie Biemond.A. Biemond: Brachydactylie, Nystagmus en cerebellaire Ataxie als familiair Syndroom. In: Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde Bd. 78, S. 1423–1431, 1934.
Nicht zu verwechseln ist das häufiger gemeinte Biemond-Syndrom II (Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom)A. Verloes, I. K. Temple, S. Bonnet, A. Bottani: Coloboma, mental retardation, hypogonadism, and obesity: critical review of the so-called Biemond syndrome type 2, updated nosology, and delineation of three "new" syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 370–379, PMID 9098485. oder die Biemond Ataxie..
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Brachydaktylie Nystagmus zerebelläre Ataxie teilweise geistige Behinderung und/oder Strabismus
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist u. a. das Gillespie-Syndrom.
Einzelnachweise
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Rare Diseases
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