Die Parastremmatische Dysplasie (aus , und ) ist eine sehr seltene angeborene Chondrodysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Versteifung der Gelenke und Verbiegung der unteren Extremitäten.
Synonym: Parastrematischer Kleinwuchs
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer, den deutschen Orthopäden Dietrich Petersen und Pädiater Jürgen W. Spranger vorgeschlagen.L. O. Langer, D. Petersen, J. Spranger: An unusual bone dysplasia: parastremmatic dwarfism. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 110, Nr. 3, November 1970, S. 550–560, PMID 4992387.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über fünf Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde, welches für das Ionenkanal-Protein Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch (nach zunehmendem Schweregrad der Veränderungen geordnet) bei:A. Schindler, Ch. Sumner, J. E. Hoover-Fong: In: TRPV4-Associated Disorders. GeneReviews
Neuromuskulären Erkrankungen: Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ 2C (CMT2C) Spinale scapuloperoneale Muskelatrophie (SPSMA) Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form (CDSMA)
Skelettdysplasien: Arthropathie, digitale – Brachydaktylie, familiäre Form Brachyolmie Typ III Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski SED Typ Maroteaux (Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2) Metatropische Dysplasie
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: ausgeprägter disproportionierter Kleinwuchs, Erwachsenengröße zwischen 90 und 110 cm Kyphoskoliose, erhebliche Verformung der langen Röhrenknochen, Kniefehlstellungen (Genua vara und/oder Genua valga) multiple Gelenkluxationen normaler Schädel
Diagnose Im Röntgenbild Platyspondylie, kleine Beckenschaufeln, charakteristische flockige Mineralisationsherde in den Epiphysen, Metaphysen und im Beckenkamm.
Literatur F. Horan, P. Beighton: Parastremmatic dwarfism. In: The Journal of bone and joint surgery. British volume. Bd. 58, Nr. 3, August 1976, S. 343–346, PMID 956253. J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, D. S. Hungerford: Parastremmatic dwarfism. In: Birth defects original article series. Bd. 10, Nr. 12, 1974, S. 424–429, PMID 4461074.
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases
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