Die kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit milchglasartiger Trübung und erheblicher Verdickung der Hornhaut bereits bei oder kurz nach der Geburt.S. P. Patel, M. D. Parker: SLC4A11 and the Pathophysiology of Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy. In: BioMed research international. Bd. 2015, 2015, S. 475392, doi:10.1155/2015/475392, PMID 26451371, (Review).Eyewiki
Begriffsdefinition Je nach Vererbungsmechanismus wurden zwei Formen unterschieden:IC3D-Klassifikationemedicine Typ I (CHED1), autosomal-dominant mit fortschreitender Hornhauttrübung während der ersten Lebensjahre beginnend Typ II (CHED2), autosomal-rezessiv mit Hornhauttrübung bereits bei Geburt oder der Säuglingszeit Aufgrund neuerer genetischer Untersuchungen wird CHED1 derzeit als Sonderform zur hinteren polymorphen Hornhautdystrophie gezählt.A. J. Aldave, J. Han, R. F. Frausto: Genetics of the corneal endothelial dystrophies: an evidence-based review. In: Clinical genetics. Bd. 84, Nr. 2, August 2013, S. 109–119, doi:10.1111/cge.12191, PMID 23662738, (Review).K. K. Nischal: Genetics of Congenital Corneal Opacification–Impact on Diagnosis and Treatment. In: Cornea. Bd. 34 Suppl 10, Oktober 2015, S. S24–S34, doi:10.1097/ICO.0000000000000552, PMID 26352876 (Review).
Der Begriff „CHED“ wird jetzt gleichbedeutend mit der früheren Bezeichnung „Typ II“ bzw. „CHED2“ verwendet.J. S. Weiss, H. U. Møller, A. J. Aldave, B. Seitz, C. Bredrup, T. Kivelä, F. L. Munier, C. J. Rapuano, K. K. Nischal, E. K. Kim, J. Sutphin, M. Busin, A. Labbé, K. R. Kenyon, S. Kinoshita, W. Lisch: IC3D classification of corneal dystrophies–edition 2. In: Cornea. Bd. 34, Nr. 2, Februar 2015, S. 117–159, doi:10.1097/ICO.0000000000000307, PMID 25564336.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 3 zu 100.000 Neugeborene angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC4A11-Gen auf Chromosom 20 Genort p13-q11.2 (perizentrometrische Region) zugrunde, welches für einen Sodium borate cotransporter kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn bereits bei Geburt oder im Neugeborenenalter mit Hornhauttrübung Hornhautödem ohne Progredienz
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, auch die Peters-Anomalie.
Literatur H. AlArrayedh, L. Collum, C. C. Murphy: Outcomes of penetrating keratoplasty in congenital hereditary endothelial dystrophy. In: The British journal of ophthalmology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2017, doi:10.1136/bjophthalmol-2016-309565, PMID 28478395.
Einzelnachweise
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