Die Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit beim Kindesalter beginnenden Erosionen des Hornhautepithels.IC3D-Klassifikation
Synonyme sind: Dystrophia Helsinglandica; Dystrophia Smolandiensis; Hornhauterosion, hereditäre rekurrente; Rezidivierende hereditäre Hornhauterosionen,
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 vom schweizerischen Augenarzt Adolphe Franceschetti (1896–1968).A. Franceschetti: Hereditaere rezidivierende Erosion der Hornhaut. In: Zeitschrift für Augenheilkunde Bd. 66, 1928, S. 309–316.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im COL17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q25.1 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kindesalter spontan oder durch geringes Trauma, Staub oder Rauch ausgelöste Erosionen Rötung, Photophobie, Tränenüberlauf nur selten verminderter Visus
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die Epitheliale Basalmembrandystrophie und andere Stroma-Hornhautdystrophien.
Literatur B. R. Lin, D. J. Le, Y. Chen, Q. Wang, D. D. Chung, R. F. Frausto, C. Croasdale, R. W. Yee, F. J. Hejtmancik, A. J. Aldave: Whole Exome Sequencing and Segregation Analysis Confirms That a Mutation in COL17A1 Is the Cause of Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy in a Large Dominant Pedigree Previously Mapped to Chromosome 10q23-q24. In: PloS one. Bd. 11, Nr. 6, 2016, S. e0157418, doi:10.1371/journal.pone.0157418, PMID 27309958, . F. Jonsson, B. Byström, A. E. Davidson, L. J. Backman, T. G. Kellgren, S. J. Tuft, T. Koskela, P. Rydén, O. Sandgren, P. Danielson, A. J. Hardcastle, I. Golovleva: Mutations in collagen, type XVII, alpha 1 (COL17A1) cause epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED). In: Human mutation. Bd. 36, Nr. 4, April 2015, S. 463–473, doi:10.1002/humu.22764, PMID 25676728.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde