Die Subepitheliale muzinöse Hornhautdystrophie (SMCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahrzehnt mit beidseitig auftretender schleierartiger Trübung zentral in der Hornhaut.IC3D-Klassifikation mini|Diffuser Schleier in der Papillarregion der Hornhaut mit diskreter Trübung. (Reproduced in Klintworth et al.G. K. Klintworth: Corneal dystrophies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 4, Februar 2009, S. 7, doi:10.1186/1750-1172-4-7, PMID 19236704, (Review). with permission from Feder et al.)
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1993 durch den US-amerikanischen Augenarzt Robert S. Feder und Mitarbeiter.R. S. Feder, M. Jay, B. Y. Yue, E. L. Stock, R. B. O’Grady, S. I. Roth: Subepithelial mucinous corneal dystrophy. Clinical and pathological correlations. In: Archives of ophthalmology. Band 111, Nummer 8, August 1993, S. 1106–1114, PMID 8352693.
Verbreitung Ursache und Häufigkeit sind nicht bekannt, bislang wurde über eine Familie berichtet, die Vererbung erfolgt wohl autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahrzehnt Schmerzhafte, rezidivierende Erosionen der Hornhaut während der Pubertät seltener Erosionen, aber zunehmender Visusverlust beidseits Trübungen und Schleier („haze“) über der gesamten Hornhaut, besonders zentral, unterhalb des Epithels gelegen
Diagnose Ablagerungen von Glykosaminoglykanen (Chondroitin und Dermatan-Sulfat) können nachgewiesen werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde