Die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit beidseitig netzartigen oberflächlichen Trübungen zentral in der Hornhaut.
mini|250px|Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie mit netzartigen Trübungen oberflächlich in der Hornhaut
Synonyme sind: Reis-Bückler-Hornhautentartung; Ringdystrophie, oberflächliche; Bücklers-Syndrom; Granuläre Hornhautdystrophie Typ III; Geografische Hornhautdystrophie; Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ 1; Hornhautdystrophie, atypische granuläre; Hornhautdystrophie, granuläre, Typ 3; Oberflächliche granuläre Hornhautdystrophie; RBCD; Vordere limitierende Membrandystrophie Typ I;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die deutschen Augenärzte, den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1917 Heinrich Maria Wilhelm Reis (* 1872)W. Reis: Familiäre, fleckige Hornhautentartung. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift, 1917, Band 43, S. 575. sowie Max Bücklers (1895–1969) mit einer Beschreibung aus dem Jahre 1949.M. Bücklers: Über eine weitere familiäre Hornhautdystrophie (Reis). In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, 1949, Band 114, S. 386–397.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Die Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie gilt als Variante.
Die Bezeichnung „Reis-Bücklers“ wurde auch als Synonym für das Biber-Haab-Dimmer-Syndrom verwendet.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für Keratoepithelin kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter schmerzhafte rezidivierende Hornhauterosionen beidseits subepitheliale Trübung auf Bowman-Membran beschränkt symmetrische, netz- landkarten- oder ringähnliche Einlagerungen irregulärer Astigmatismus verminderte Hornhautsensibilität progrediente Visusverschlechterung Remissionen im frühen Erwachsenenalter sowie spätere Rezidive möglich
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie (früherer Krankheitsbeginn, häufiger Erosionen) sowie die Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie.
Behandlung Der Visus kann durch Keratomie, Photorefraktive Keratektomie oder lamelläre Keratoplastik verbessert werden.
Literatur W. Y. Qiu, L. B. Zheng, F. Pan, B. B. Wang, Y. F. Yao: New histopathologic and ultrastructural findings in Reis-Bücklers corneal dystrophy caused by the Arg124Leu mutation of TGFBI gene. In: BMC ophthalmology, Band 16, Nr. 1, September 2016, S. 158; doi:10.1186/s12886-016-0325-y, PMID 27590038, . H. U. Møller, D. Wittebolpost, E. G. Weidle: Reis-Bücklers dystrophy. In: Cornea, Band 25, Nr. 4, Mai 2006, S. 499; author reply 499–499; author reply 500, doi:10.1097/01.ico.0000183662.12697.e9, PMID 16670500. J. E. Winkelman, D. Wittebol-Post, J. W. Delleman: Ein Beitrag zur Hornhautdystrophie Reis-Bücklers. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 188, Nr. 2, Februar 1986, S. 143–147; doi:10.1055/s-2008-1050600, PMID 3520120.
Weblinks
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde