Die Dermo-chondro-corneale Dystrophie ist eine sehr seltene angeborene, ursprünglich zu den idiopathischen Osteolysen gezählte Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Osteolyse der Hände und Füße, Hornhauttrübungen und Xanthomen.
Synonyme sind: Idiopathische karpotarsale Osteolyse Typ V; Osteolyse, hereditäre idiopathische, Typ V (François); François-Syndrom I; Idiopathische Osteolyse Typ V; Enzyklopädie Dermatologie
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den belgischen Augenarzt Jules François (1907–1987).J. François: Dystrophie dermo-chondro-cornéenne familiale. In: Annales d’oculistique, Juni 1949, Band 182, Nr. 6, S. 409–442; PMID 18132892.
Verbreitung und Ursache Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter mit Berührungsempfindlichkeit und Gehbeschwerden fortschreitende Osteolysen an Händen und Füssen mit zunehmender Deformierung der Finger und Zehen, Kontrakturen Subepitheliale Hornhauttrübungen Hautxanthome gruppiert um die Metacarpophalangealgelenke und Interphalangealgelenke, Nase und Ohren sowie auf der Streckseite des Ellbogengelenkes Hinzu kann eine Nephropathie treten, auch eine Mitbeteiligung des Zahnfleisches ist möglich.A. Sardella, A. Carrassi, R. Caputo, M. Monti, P. Gotte: Gingival lesions in a patient with dermochondrocorneal dystrophy (François syndrome). A case report. In: Journal of clinical periodontology, Dezember 1998, Band 25, Nr. 12, S. 1047–1049; PMID 9869357 (Review).
Literatur Gerrit Jansen, Rainer Borgstedt, Eric Lang, Sebastian Rehberg: A patient with dermo-chondro-corneal dystrophy (François syndrome) and acute dyspnea. In: Intensive Care Medicine. 2019; doi:10.1007/s00134-018-5428-x. G. Jansen, R. Borgstedt, E. Lang, S. Rehberg: A patient with dermo-chondro-corneal dystrophy (François syndrome) and acute dyspnea. In: Intensive care medicine, August 2019, Band 45, Nummer 8, S. 1145–1146; doi:10.1007/s00134-018-5428-x, PMID 30353382. A. Hidalgo-Bravo, M. L. Acosta-Nieto, M. I. Normendez-Martinez, N. F. Rodriguez-Gonzalez, F. Paz-Gomez, M. Valdes-Flores, M. Kramis-Hollands: Dermochondrocorneal dystrophy (Francois syndrome) in a Mexican patient and literature review. In: American journal of medical genetics. Part A, Februar 2016, Band 170A, Nr. 2, S. 446–451; doi:10.1002/ajmg.a.37423, PMID 26440764 (Review). J. Kunze: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome: Phänomenologie, Ätiologie, Differenzialdiagnose; mit 10 Tabellen. Schattauer Verlag, 2010, ISBN 978-3-7945-2657-4, S. 349 ff. H. R. Wiedemann: Zur Francois’schen Krankheit. In: Ärztliche Wochenschrift, Oktober 1958, Band 13, Nr. 41, S. 905–909; PMID 13582732.
Weblinks Hereditary Ocular Disease. eyes.arizona.edu
Einzelnachweise
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