Das Pseudoaminopterin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Embryopathie, das dem Aminopterin-Syndrom ähnelt, jedoch ohne vorhergegangene Exposition mit Aminopterin. Hauptkennzeichen sind Schädelauffälligkeiten, Gesichtsdysmorphien, Skelettfehlbildungen, Geistige Behinderung und Kleinwuchs.
Synonyme sind: ASSA; Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch J. Herrmann und J. M. Opitz.J. Herrmann, J. Opitz: An unusual form of acrocephalosyndactyly. In: Birth Defects Original Article Series V(3), S. 39–42, 1969.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt – zumindest teilweise – autosomal-rezessiv.L. Kraoua, Y. Capri, L. Perrin, A. Benmansour, A. Verloes: Pseudoaminopterin syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 158A, Nr. 9, September 2012, S. 2233–2238, doi:10.1002/ajmg.a.35212, PMID 22811276.
Ursache Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes Kraniosynostose, mangelhafte Verknöcherung des Schädeldaches Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, Auffälligkeiten der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte, kleine und tief ansetzende Ohrmuscheln Fehlbildungen der Finger wie Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie mildes bis moderates intellektuelles Defizit Kleinwuchs
Literatur N. Sobreira, M. Cernach, D. Batista, D. Brunoni, A. Perez: Pseudoaminopterin syndrome: clinical report with new characteristics. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 149A, Nr. 12, Dezember 2009, S. 2843–2848, doi:10.1002/ajmg.a.33125, PMID 19938091. A. Verloes, G. Bricteux, L. Koulischer: Pseudoaminopterin syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 46, Nr. 4, Juni 1993, S. 394–397, doi:10.1002/ajmg.1320460410, PMID 8357010 (Review).
Einzelnachweise
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