Das Gustavson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Mikrozephalie, Optikusatrophie, Schwerhörigkeit und Epilepsie.
Synonyme sind: Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson;
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den schwedischen Humangenetiker Karl-Henrik Gustavson und Mitarbeiter.K. H. Gustavson, G. Annerén, H. Malmgren, N. Dahl, C. G. Ljunggren, H. Bäckman: New X-linked syndrome with severe mental retardation, severely impaired vision, severe hearing defect, epileptic seizures, spasticity, restricted joint mobility, and early death. In: American journal of medical genetics. Bd. 45, Nr. 5, März 1993, S. 654–658, , PMID 8456840.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom an Genort q26 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: geistige Retardierung Mikrozephalie, Spastik, zerebrale Krampfanfälle Sehnervatrophie mit Sehstörungen oder Blindheit Schwerhörigkeit Gesichtsdysmorphie eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit. Alle Patienten starben in der frühen Kindheit.
Literatur H. Malmgren, M. Sundvall, N. Dahl, K. H. Gustavson, G. Annerén, C. Wadelius, M. L. Steén-Bondeson, U. Pettersson: Linkage mapping of a severe X-linked mental retardation syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1046–1052, PMID 8503440, .
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Behinderungsart