Das Scholte-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cassidy-Scholte-Syndrom (Karzinoid).
Synonyme sind: Scholte-Begeer-van Essen Syndrom; SHLTS
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den niederländischen Pädiater F. A. Scholte (und Mitarbeiter).F. A. Scholte, J. H. Begeer, A. J. van Essen: Unknown syndrome: mental retardation with dysmorphic features, early balding, patella luxations, acromicria, and hypogonadism. In: Journal of medical genetics. Bd. 28, Nr. 2, Februar 1991, S. 140–142, PMID 2002488, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über drei nicht miteinander verwandte Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Neugeborenen- oder Kleinkindalter schwere geistige Behinderung Patellaluxationen Akromikrie Hypogonadismus Gesichtsdysmorphie, insbesondere des Mittelgesichts vorzeitige Stirn- und Schläfenglatze
Literatur A. M. Vandersteen, R. C. Hennekam: Mental retardation, premature balding, small genitalia, small acra and small patellae in brothers: confirmation of an entity. In: European journal of medical genetics. Bd. 53, Nr. 5, 2010 Sep–Oct, S. 314–317, doi:10.1016/j.ejmg.2010.07.004, PMID 20624501.
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