Die renale Adysplasie (Kombination von Aplasie und Dysplasie) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Nierenfehlbildungen. Es handelt sich um meistens einseitige (unilaterale) oder seltener beidseitige (bilaterale) Übergangsformen von Nierenaplasie, Nierenhypoplasie und Nierendysplasie.P. Acién, F. Galán, I. Manchón, E. Ruiz, M. Acién, L. A. Alcaraz: Hereditary renal adysplasia, pulmonary hypoplasia and Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a case report. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 5, April 2010, S. 6, doi:10.1186/1750-1172-5-6, PMID 20388228, .
Abzugrenzen ist die Nierenagenesie.
Synonyme sind:
Der Begriff wurde im Jahre 1973 mit der Erstbeschreibung durch den US-amerikanischen Humangenetiker und Pädiater Richard M. Buchta und Mitarbeiter geprägt.R. M. Buchta, C. Viseskul, E. F. Gilbert, G. E. Sarto, J. M. Opitz: Familial bilateral renal agenesis and hereditary renal adysplasia. In: Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Band 115, Nr. 2, August 1973, S. 111–129, PMID 4744207.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im ITGA8-Gen im Chromosom 10 an Genlocus p13 Typ 2 mit Mutationen im FGF20-Gen im Chromosom 8 Genort p22
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Fehlende, hypoplastische oder dysplastische Niere ein- oder beidseits zusätzliche Fehlbildungen an Herz, Lunge und Urogenitaltrakt
Medizingeschichte Ähnliche Bildungshemmungen oder Entwicklungshemmungen einer Niere („Die Nieren fehlen häufig einseitig.“) beschrieb der österreichische Urologe Josef Englisch schon 1886 im Rahmen einer Blasenekstrophie.
Literatur E. McPherson, J. Carey, A. Kramer, J. G. Hall, R. M. Pauli, R. N. Schimke, M. H. Tasin: Dominantly inherited renal adysplasia. In: American journal of medical genetics, Band 26, Nr. 4, April 1987, S. 863–872; doi:10.1002/ajmg.1320260413, PMID 3591828. A. Dursun, B. Ermis, V. Numanoglu, B. Bahadir, I. Seckiner: Bilateral multicystic renal dysplasia with potter sequence. A case with penile agenesis. In: Saudi medical journal, Band 27, Nr. 11, November 2006, S. 1745–1747; PMID 17106555. D. Jenkins, M. Bitner-Glindzicz, S. Malcolm, C. C. Hu, J. Allison, P. J. Winyard, A. M. Gullett, D. F. Thomas, R. A. Belk, S. A. Feather, T. T. Sun, A. S. Woolf: De novo Uroplakin IIIa heterozygous mutations cause human renal adysplasia leading to severe kidney failure. In: Journal of the American Society of Nephrology (JASN), Band 16, Nr. 7, Juli 2005, S. 2141–2149, doi:10.1681/ASN.2004090776, PMID 15888565.
Einzelnachweise
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